北京大学学报(医学版) ›› 2016, Vol. 48 ›› Issue (4): 686-691. doi: 10.3969/j.issn.1671-167X.2016.04.024
何慧莹1,2*,刘洋1*,韩冬1,刘浩辰1,白保晶3,冯海兰1△
HE Hui-ying1,2*, LIU Yang1*, HAN Dong1, LIU Hao-chen1, BAI Bao-jing3, FENG Hai-lan1△
摘要:
目的:探讨EDA基因突变在单纯型和综合征型先天性牙齿缺失患者中的检出率,并汇总EDA基因突变的患者口内恒牙缺失情况,尝试分析EDA基因突变相关的恒牙列缺失牙位分布特点。方法:临床收集到174例(143例单纯型、31例综合征型)先天性牙齿缺失患者以及451名正常对照者,通过采集外周静脉血或者取颊黏膜拭子,提取基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区并测序,与数据库筛查比对。对于EDA基因突变的患者,记录汇总口内缺失牙位,对比不同牙位缺失率的差异。结果:共检测出33例EDA突变患者,单纯型先天性牙齿缺失患者中EDA基因突变检出率为9.09%(13/143),综合征型先天性牙齿缺失患者中EDA基因突变检出率为64.52%(20/31),检测出10种尚未见报道的EDA基因突变。EDA突变相关的先天缺牙患者中,牙列左、右同名牙缺失数目几乎没有差异,单纯型患者缺失恒牙数(15.9 ± 6.4)比综合征型患者少(23.9 ± 4.3)。EDA突变相关的单纯型先天缺牙患者中,上颌中切牙,上、下颌第一磨牙缺牙率较低;下颌中切牙,上、下颌侧切牙,上颌第一前磨牙缺牙率较高。EDA突变相关的综合征型先天缺牙患者中,各牙位缺牙率均较高,上颌中切牙,上、下颌尖牙,上、下颌第一磨牙缺牙率相对较低。结论:EDA突变检测和表现型分析有助于更全面了解EDA基因以及其在外胚层器官发育中的功能。
中图分类号:
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