北京大学学报(医学版) ›› 2005, Vol. 37 ›› Issue (1): 20-25.

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等位基因特异性引物延伸法在婴儿型和幼儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病产前诊断中的应用

Nanbert ZHONG,Weina JU,Dorota MOROZIEWICZ   

  1. (1.Departments of Human Genetics,2.Cytogenetics,3.Developmental Neurobiology ,New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities,Staten Island, NY 10314, USA;4.Cytogenetics Laboratory, Hayward Genetics Center, Tulane University Health Science Center, New Orleans, LA, USA)
  • 收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2005-02-18 发布日期:2005-02-18

  • Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2005-02-18 Published:2005-02-18

关键词: 产前诊断, 分子诊断技术, 神经元蜡样质脂褐质沉积病, 等位基因特异性引物延伸法, 溶酶体脂蛋白沉积病

[1] 常亮, 赵楠, 魏媛, 钟粟, 刘平, 乔杰. 单核苷酸多态性微阵列与染色体核型分析的产前诊断意义比较[J]. 北京大学学报(医学版), 2014, 46(5): 676-680.
[2] 张乐, 孙美平, 高卫线, 洪世欣, 张亚黎. 县、乡级超声医生开展胎儿期复杂先天性心脏病超声筛查的可行性研究[J]. 北京大学学报(医学版), 2014, 46(3): 373-378.
[3] 汤莹,郑德柱,郭小艳,廖娟,兰风华. 多发性骨软骨瘤的分子诊断与产前诊断[J]. 北京大学学报(医学版), 2013, 45(6): 906-909.
[4] 张璘, 张晓红, 任梅宏, 王建六. 2 763例中孕期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型结果分析[J]. 北京大学学报(医学版), 2011, 43(4): 627-631.
[5] Amy M. BREMAN, 毕为民, 张秀慧. 基于微阵列芯片的比较基因组杂交技术在临床实验室产前诊断中的应用(英文稿)[J]. 北京大学学报(医学版), 2009, 41(4): 500-504.
[6] 王小竹, Nanbert ZHONG. DYT1和DYT5的临床和遗传特征[J]. 北京大学学报(医学版), 2006, 38(1): 107-109.
[7] 黎青, 李少英, 胡冬贵, 孙筱放, 陈敦金, 张成, 蒋玮莹. 假肥大型肌营养不良症的产前基因诊断[J]. 北京大学学报(医学版), 2006, 38(1): 53-56.
[8] Weina JU, Anetta WRONSKA, Dorota N. MOROZIEWICZ. 神经元蜡样质脂褐质沉积病(NCL)的基因型与表型相关性研究[J]. 北京大学学报(医学版), 2006, 38(1): 41-48.
[9] Dorota N. MOROZIEWICZ, Weina JU, Rocksheng ZHONG, Nanbert ZHONG. CLN3编码蛋白Battenin的N-端是与蛋白结合的功能域[J]. 北京大学学报(医学版), 2006, 38(1): 38-40.
[10] Bin CHEN, Linda A. BRADLEY. 美国的医学遗传检测[J]. 北京大学学报(医学版), 2006, 38(1): 35-37.
[11] 王斌. 中国大陆产前诊断的现状和前景[J]. 北京大学学报(医学版), 2006, 38(1): 14-16.
[12] 黎青, 孙筱放, 陈欣洁, 孔舒, 郑育红, 黄艳仪. 同步多色荧光原位杂交技术的建立及临床应用[J]. 北京大学学报(医学版), 2005, 37(1): 45-47.
[13] 廖世秀, 黄飞飞, 杨艳丽, 宋子博, 王应太, 王兆才, 屈献忠, 陈汉平. 血清生化标记物结合胎儿颈部半透明膜厚度产前筛查胎儿染色体异常[J]. 北京大学学报(医学版), 2005, 37(1): 39-41.
[14] Lee-Jun C. WONG. 常见线粒体DNA病的分子遗传学研究进展[J]. 北京大学学报(医学版), 2005, 37(1): 26-31.
[15] Marilyn M. LI. 分子和细胞遗传学新技术在出生缺陷诊断及防治中的应用[J]. 北京大学学报(医学版), 2005, 37(1): 14-19.
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