输尿管狭窄是导致上尿路梗阻及进行性肾功能损害的常见泌尿系统疾病。近年来，局段金属输尿管支架凭借其长效留置与可靠引流优势，已逐渐成为输尿管狭窄的重要维持性治疗手段。然而，由于狭窄病因的高度异质性，不同类型支架在适应证精准选择、手术植入规范以及远期并发症的防治策略上仍存在显著争议与认知局限。本文结合国内外最新循证医学证据与本中心大样本诊疗经验，系统梳理了局段金属支架在各类输尿管狭窄中的临床应用现状，对目前临床存在的主要争议问题进行深入剖析，并针对各类导致支架失效的并发症提出临床处置策略。

前列腺癌是全球男性发病率第二位的恶性肿瘤，其早期诊断依赖筛查。如何提高临床有意义前列腺癌的检出率，避免低危肿瘤的过度诊断与过度治疗，同时兼顾经济效益比，已成为前列腺癌筛查领域的核心问题。当前国际前列腺癌筛查策略正从单一的前列腺特异性抗原(prostate specific antigen, PSA)筛查走向个体化风险分层，并探索整合磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)、新型生物标志物及风险预测模型等多种分层工具的作用，但尚无公认的统一路径。近年来，我国前列腺癌发病率虽快速上升，但早期诊断率仍较低，这与我国前列腺癌筛查普及率不足直接相关，而且我国还面临老年高危人群的合理筛查模式缺乏、公众认知不足、精细化筛查路径缺失等问题。未来需要基于中国人群数据，构建适合中国国情的分层筛查策略，以推动筛查从机会性向系统性转变。

目的: 分析接受手术治疗的肾透明细胞癌(clear cell renal cell carcinoma，ccRCC)伴静脉瘤栓(venous tumor thrombus，VTT)长期生存患者的临床病理特征，并探究除肿瘤生物学特征外的潜在影响因素，特别关注个体炎症及营养指标。方法: 回顾性分析2014—2019年于北京大学第三医院接受根治性肾切除术联合瘤栓取出术的ccRCC伴VTT患者，将患者分为长期生存组(总生存期≥60个月)和非长期生存组(总生存期 < 60个月)，比较两组患者的临床特征(年龄、性别、体重指数、Mayo分级)、病理特征(T分期、M分期、组织学分级、肉瘤样变、肾周脂肪侵犯)、围术期指标(手术方式、手术时间、术中失血量、并发症)及实验室指标(血小板计数、白蛋白水平、中性粒细胞计数等)的差异。年龄、体重指数、血小板计数、白蛋白水平的最佳截断值采用X-tile软件基于最小P值原则确定。在长期生存组内进一步采用Kaplan-Meier生存分析及Log-rank检验，评估上述指标与远期生存的相关性。结果: 397例ccRCC伴VTT患者中有13.9%实现了长期生存。长期生存组(n=55)和非长期生存组(n=342)在基线血小板计数(P=0.040)、病理T分期(P=0.001)、组织学分级(P=0.006)、手术方式(P < 0.001)，以及是否接受系统治疗(P=0.028)和治疗时机(P=0.003)、治疗方案(P < 0.001)方面差异均有统计学意义。在T分期方面，长期生存组中pT3a期肿瘤的比例显著高于非长期生存组(63.6% vs. 42.4%)，而pT4期肿瘤的比例显著低于非长期生存组(10.9% vs. 33.0%)。长期生存组中低级别肿瘤(G1/G2)的比例也更高(50.9% vs. 31.9%)。在手术方式方面，长期生存组以腹腔镜手术为主(35/55，63.6%)，而非长期生存组的手术方式分布更为均衡，包括开放手术102例(29.8%)、腹腔镜手术123例(36.0%)和机器人手术117例(34.2%)。在系统治疗方面，长期生存组有26例(47.3%)患者接受了系统治疗，且全部为术后辅助治疗(100.0%)，而非长期生存组有215例(62.9%)患者接受了系统治疗，其中160例(74.4%)接受了术后辅助治疗，55例(25.6%)为术前新辅助治疗；长期生存组以靶向单药治疗为主(25/26，96.2%)，而非长期生存组中靶向治疗联合免疫治疗的比例更高(64/215，29.8%)。长期生存组的中位随访时间为81.7个月，对该组的进一步亚组分析表明，年龄 < 70岁(P=0.038)、体重指数≥18.5 kg/m² (P=0.032)、血小板计数159×10⁹/L~273×10⁹/L(P=0.003)及白蛋白>41.4 g/L(P=0.028)与更好的远期生存显著相关，而瘤栓Mayo分级与远期生存无显著相关性(P=0.250)。结论: ccRCC伴VTT患者中存在一定比例长期生存者。除肿瘤病理分期和分级外，个体炎症及营养状态可能是影响其长期生存的相关因素，探索与长期生存相关的预后因素有助于进一步优化高危患者风险分层及治疗策略。

目的: 探讨长期接受透析治疗的终末期肾病(end-stage renal disease，ESRD)患者发生获得性囊性肾病(acquired cystic kidney disease，ACKD)及继发肾细胞癌(renal cell carcinoma，RCC)的临床病理和分子遗传学特征。方法: 回顾性分析北京大学第三医院病理科2020—2025年收集的9例ACKD患者的临床病理资料，其中7例伴RCC，用免疫组织化学和高通量测序(next-generation sequencing，NGS)方法分别检测RCC常见蛋白及已获批或临床研究阶段靶向药物的标志物相关基因的变异情况和微卫星不稳定性(microsatellite instability，MSI)，总结患者的临床病理和分子遗传学特征。结果: 9例患者均为男性，年龄29~64岁，发生ESRD的病因包括高血压、IgA肾病、慢性肾小球肾炎和糖尿病等，透析时间为1~30年(中位9.0年)，其中3例有肾移植病史。影像学检查均可见肾脏体积缩小伴多发囊肿，部分为复杂囊肿，7例RCC中的5例患者局部囊壁可见实性占位，1例肾移植后的患者超声检查发现原肾脏实性占位，结节最大径为1.3~7.0 cm(中位3.0 cm)。组织病理学检查可见ACKD的典型形态学改变，并可见非典型肾囊肿、乳头状腺瘤及出血，6例伴ACKD相关性RCC(ACKD-associated RCC，ACKD-RCC)，1例伴乳头状RCC(papillary RCC，pRCC)。ACKD-RCC肿瘤细胞的胞质多呈嗜酸性，5例以乳头状结构为主，1例以筛囊状结构为主伴有腺泡样/实性/微乳头结构，肿瘤内均可见草酸盐结晶，多数伴坏死及钙化。免疫组织化学检测P504S/CK7阳性，CD10小灶状阳性，CAⅨ阴性。ACKD-RCC肿瘤细胞的世界卫生组织/国际泌尿病理学会(World Health Organization/International Society of Urological Pathology, WHO/ISUP)核分级为2~3级；ACKD伴pRCC为小灶状呈肉瘤样分化，WHO/ISUP核分级为3~4级。5例RCC患者的病理分期为pT1，2例为pT3a。NGS检测发现，1例ACKD-RCC患者检出PIK3CA点突变，pRCC患者检出SETD2缺失突变，这两例患者均有显著凝固性坏死且分期为pT3a。7例伴RCC的患者术后规律随访1~32个月，未进行其他治疗，未见复发和转移。结论: ACKD是进行透析治疗的ESRD患者常见的并发症，本组病例中，ACKD-RCC的病理形态学以乳头状结构为主，均可见草酸盐结晶，P504S及CK7阳性。本组的ACKD不论是否继发肿瘤均可见非典型肾囊肿，2例RCC患者NGS分别检出PIK3CA和SETD2变异(Tier Ⅱ级变异)，伴凝固性坏死且病理分期晚，可能提示预后差。对于长期透析的中青年男性ESRD患者应加强肾癌的影像学筛查，应充分取材以发现非典型肾囊肿等可能潜在的癌前病变，ACKD-RCC的预后需要结合临床、病理和分子遗传学特征综合分析。

目的: 通过CRISPR-Cas9文库筛选影响三级淋巴结构(tertiary lymphoid structure，TLS)形成的调节因子，鉴定潜在的关键调控分子，为提升膀胱癌免疫治疗疗效提供新靶点。方法: 基于小鼠全基因组文库，筛选44个趋化因子相关基因，设计并构建靶向这些基因的单向导RNA(single-guide RNA，sgRNA)文库，每个基因配置3条sgRNA。利用慢病毒包装系统将文库质粒感染HEK293T细胞，获得慢病毒文库并感染小鼠膀胱癌细胞系MB49。通过嘌呤霉素筛选获得稳定过表达趋化因子的MB49-mCherry细胞株。将细胞接种于C57BL/6小鼠腹腔，建立膀胱癌移植瘤模型，观察肿瘤生长情况。3周后剥离肿瘤组织，提取基因组DNA进行高通量测序，分析sgRNA富集情况，筛选差异表达的趋化因子基因。同时，通过免疫组织化学染色检测TLS标志物CD20和CD3，评估TLS数量、分布及成熟度。对筛选出的候选基因进行单独体内验证，进一步确认其对TLS形成的影响。结果: 成功构建了包含132条sgRNA的细胞因子基因文库，覆盖44个趋化因子基因。慢病毒感染后获得稳定表达文库的MB49-mCherry细胞株，流式分选获得失活的Cas9阳性单克隆细胞株，确保后续实验的均一性和可重复性。小鼠腹腔肿瘤实验显示，实验组肿瘤组织中TLS数量较对照组明显增多，主要分布于肿瘤边缘。高通量测序结果显示，与对照组相比，实验组中Cxcl16 sgDNA显著富集，Ccl20和Cx3cl1 sgDNA则较初始有所下降(P < 0.05)。进一步通过腹腔注射分别验证各趋化因子的作用，发现给予CX3CL1组肿瘤中TLS数量减少，提示CX3CL1可能负向调控TLS形成。免疫组织化学结果显示，CX3CL1处理组肿瘤组织中CD20阳性B细胞和CD3阳性T细胞聚集减少，TLS结构不完整。结论: 通过CRISPR-Cas9文库筛选结合体内验证，初步鉴定出CX3CL1可能为调控膀胱癌TLS形成的负向调节因子。CX3CL1高表达与TLS数量减少相关，提示其在膀胱癌免疫微环境中可能发挥抑制作用，这为深入理解膀胱癌中TLS形成的分子机制提供了新的线索和研究方向，但CX3CL1是否可作为免疫治疗靶点，仍需后续结合临床样本、多维度分子机制解析及免疫治疗响应相关性研究进行进一步验证。

目的: 探讨国产精锋MP1000多孔机器人手术系统辅助腹腔镜下行根治性肾切除术联合静脉癌栓取出术的安全性与可行性。方法: 回顾性分析2024年6月至2026年1月，于北京大学第三医院泌尿外科单中心接受精锋MP1000多孔机器人手术系统辅助行该手术的15例肾细胞癌(renal cell carcinoma，RCC)伴静脉癌栓患者的临床资料。明确主要观察指标为手术成功率、总并发症发生率及严重并发症(Clavien-Dindo ≥ Ⅲ级)发生率；次要指标为手术时间、术中出血量、术后住院时间等。采用描述性统计学方法进行分析。结果: 15例患者的手术均在机器人辅助下顺利完成，手术成功率为100%，无中转开放病例。患者中位年龄60岁，中位体重指数25.6 kg/m²，中位手术时间233.0 min，中位术中出血量250.0 mL，5例(33.3%)接受输血，中位术后住院时间6 d。术后总并发症发生率为6.7%(1/15)，仅1例发生Clavien-Dindo Ⅱ级淋巴漏，无Ⅲ级及以上严重并发症或围手术期死亡。术后组织病理检查示肾透明细胞癌12例，静脉壁侵犯8例(53.3%)。中位随访4.4个月，1例术后10个月发生十二指肠转移。结论: 国产精锋MP1000多孔机器人手术系统辅助下，腹腔镜下行根治性肾切除术联合静脉癌栓取出术在技术上是安全可行的，围手术期指标良好，但本研究的单中心、回顾性设计及小样本量限制了结论的外推性，长期肿瘤学疗效有待进一步大样本、前瞻性研究验证。

目的: 探讨慢性肾脏病(chronic kidney disease, CKD)3期患者行肾部分切除术后发生急性肾损伤(acute kidney injury, AKI)的危险因素。方法: 回顾性分析2013年1月至2025年12月于北京大学第三医院行肾部分切除术的CKD 3期患者的临床资料，收集患者人口学特征、合并症、手术相关指标及实验室数据。根据改善全球肾脏病预后组织(Kidney Disease: Improving Global Outcomes, KDIGO)的标准定义术后AKI。采用单因素和多因素回归分析筛选术后AKI的独立危险因素，并通过受试者工作特征(receiver operating characteristic, ROC)曲线确定相关因素的预测截断值。结果: 共纳入126例CKD 3期患者，术后AKI发生率为31.0%(39/126)。单因素分析显示，AKI组患者机器人手术比例更低(12.8% vs. 33.3%，P=0.018)，肾动脉阻断时间更长(25 min vs. 18 min，P < 0.001)，术中出血量更多(20 mL vs. 50 mL，P=0.028)。多因素Logistic回归分析显示，肾动脉阻断时间(OR=1.105，95%CI：1.041~1.173，P=0.001)和术中出血量(OR=1.004，95%CI：1.000~1.007，P=0.046)是术后发生AKI的独立危险因素。ROC曲线分析显示，肾动脉阻断时间预测AKI的曲线下面积为0.737，最佳截断值为18 min，阻断时间≥18 min的患者AKI发生率显著高于 < 18 min的患者(43.2% vs. 8.8%，P < 0.001)。结论: CKD 3期患者行肾部分切除术后AKI发生率较高，肾动脉阻断时间与术中出血量是术后发生AKI的独立危险因素，将肾动脉阻断时间控制在18 min以内并尽量减少术中出血，有助于降低该高危人群术后AKI的风险。

目的: 贫血是儿童肾移植术后常见的并发症，其流行病学特征与相关因素尚未完全明确。本研究通过分析儿童肾移植术后6个月内贫血的临床特征，探寻贫血发生的相关因素，为精准防控提供循证依据。方法: 采用单中心回顾性队列研究，纳入2022年1月至2025年8月期间北京大学人民医院完成的儿童肾移植病例的临床资料。采集患者人口学信息、围手术期及术后6个月的动态实验室指标，依据世界卫生组织(World Health Organization，WHO)年龄分层标准诊断贫血。通过单因素分析、多因素二元Logistic回归及受试者工作特征(receiver operating characteristic, ROC)曲线，筛选独立相关因素并评估诊断价值。结果: 本研究队列共纳入46例患儿，术后6个月贫血的发生率为41.3%(19/46)，贫血类型以正细胞性贫血为主(63.1%，12/19)。多因素二元Logistic回归分析显示，年龄(OR=0.293，P=0.018)、术后6个月血尿素(OR=3.281，P=0.006)和估算肾小球滤过率(estimated glomerular filtration rate, eGFR)(OR=0.893，P=0.030)与贫血独立相关。探索性分层分析提示，年龄 < 13岁、血尿素>7 mmol/L和eGFR < 120 mL/(min·1.73 m²)可能作为临床筛查的参考阈值。ROC曲线分析显示，术后血尿素水平对贫血的诊断价值最优(曲线下面积=0.890，P < 0.001)。结论: 儿童肾移植术后贫血发生率较高，以轻中度正细胞性贫血为主，与低龄及移植肾功能相关，贫血组与非贫血组患儿血红蛋白水平的差异自术后第3个月开始显现。临床中应重点监测年龄 < 13岁、血尿素水平>7 mmol/L、术后eGFR < 120 mL/(min·1.73 m²)的高危患儿，及时干预有助于减少术后贫血的发生或改善其严重程度。

目的: 系统分析泌尿系结石患者与非结石患者尿有机酸代谢谱的差异，筛选疾病相关特征性代谢标志物及关键信号通路，从代谢层面阐明疾病发生发展的潜在机制，为泌尿系结石的基础研究与干预靶点筛选提供理论依据。方法: 选择2024年12月至2025年9月于北京大学人民医院就诊的泌尿系结石患者99例与57例非泌尿系结石患者(泌尿外科以外未患有泌尿系结石的就诊者)，收集其24 h尿，通过气相色谱-质谱(gas chromatography-mass spectrometry, GC-MS)技术行非靶向尿有机酸代谢组学检测。采用主成分分析(principal component analysis, PCA)和正交偏最小二乘判别分析(orthogonal partial least squares discriminant analysis, OPLS-DA)组间代谢谱差异及临床协变量的影响；通过火山图、变量重要性投影(variable importance in the projection, VIP)分析筛选差异有机酸；利用KEGG(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes)数据库开展代谢通路富集分析；采用机器学习筛选最具代表性的核心代谢物组合，验证有机酸对疾病状态的区分效能。结果: 结石组与非结石组患者的尿有机酸代谢呈显著分离趋势(OPLS-DA：R2X =0.139、R2Y =0.48、Q2 =0.457)，性别是影响代谢谱的重要协变量，糖尿病、高血压及结石复发状态对尿有机酸谱无显著影响。共筛选出44种差异有机酸(P < 0.05，6种上调、38种下调)，VIP分析确定10种核心差异代谢物(P < 0.001，均下调)；差异有机酸主要富集于乙醛酸和二羧酸代谢等能量代谢通路及色氨酸代谢等氨基酸代谢通路。机器学习模型中梯度提升机(gradient boosting machine, GBM)、随机森林(random forest, RF)效能最优，平均曲线下面积(area under the curve，AUC)为0.996，筛选出丙酰甘氨酸、5-羟基吲哚-3-乙酸、犬尿喹啉酸、乳清酸、富马酸5种核心代谢物为最佳组合，基于该组合构建的列线图模型AUC=0.997，校准曲线校正偏倚后与理想曲线高度吻合，平均绝对误差为0.022，能够高效区分结石与非结石人群，提示这些代谢物可以作为泌尿系结石机制研究的潜在靶点。结论: 泌尿系结石患者存在显著尿有机酸代谢紊乱，代谢异常主要涉及能量及氨基酸代谢通路，其紊乱与疾病发病机制密切相关。丙酰甘氨酸、5-羟基吲哚-3-乙酸、犬尿喹啉酸、乳清酸、富马酸5种核心代谢物可以有效地区分结石与非结石人群，其可以作为代表性的代谢标志物为后续机制探索与靶向干预提供新靶点。

目的: 比较免分腿侧卧位与传统截石位在负压吸引鞘联合输尿管软镜碎石取石术中的肾盂内压差异及临床预后。方法: 前瞻性纳入2024年1月至2025年12月在北京大学人民医院接受单侧输尿管软镜联合负压吸引鞘碎石取石术的患者。根据患者手术体位，分为免分腿侧卧位与传统截石位两组人群，术中使用智能控压控温输尿管软镜系统详细监测肾盂内压力及温度的变化，比较两组患者术中肾盂内高压的差异及对临床预后的影响。结果: 共纳入40例患者，其中免分腿侧卧位与截石位组各20例。两组患者的基线特征如性别、年龄、结石直径、结石数量、位置及肾积水情况等差异无统计学意义(P > 0.05)。术中数据分析显示，免分腿侧卧位组的肾盂内高压时间显著低于截石位组[25.0 (0.0, 31.8) s vs. 115.0 (79.8, 176.0) s；P < 0.01]，并且免分腿侧卧位组的高温时间显著低于截石位组[3.0 (2.0, 9.8) s vs. 18.5(16.0, 24.5) s；P < 0.01]。术后随访数据分析显示，免分腿侧卧位组无发热患者，而截石位组患者有2例发热，但感染率差异无统计学意义(P = 0.15)。所有患者术后3个月均复查CT以评估结石清除状态，免分腿侧卧位组的结石清除率显著高于截石位手术组(P = 0.04)。结论: 本前瞻性探索性研究提示，与截石位相比，免分腿侧卧位可能更有利于术中维持较低的肾盂内压及肾盂内温度，并与术后较高的清石率存在关联，但上述发现仍需大样本、多中心、随机对照试验加以验证。

目的: 探讨重复肾输尿管畸形合并上尿路结石的内镜手术治疗策略，总结不同畸形亚型的个体化诊疗经验，为该疾病的临床规范化处置提供参考。方法: 回顾性分析2012年11月至2025年12月于北京大学第三医院泌尿外科接受内镜手术治疗的重复肾输尿管畸形合并上尿路结石患者的临床资料，收集患者基线特征、影像学检查结果、围术期指标、并发症及肾功能变化等数据，总结不同畸形亚型的内镜手术技巧与核心诊疗要点，采用SPSS 22.0及R 3.6.1软件进行统计学分析。结果: 共纳入38例患者，其中男性16例，女性22例，平均年龄(49.92±14.27)岁，中位随访时间17.80(1.60~41.90)个月。临床症状以腰痛为主(32例，84.21%)，畸形分型以单侧不完全性重复肾输尿管畸形占比最高(24例，63.16%)。根据畸形分型与结石特征，所有患者均依据术前计算机断层扫描尿路成像等影像学精准评估，个体化选择手术方案：15例患者行输尿管硬镜碎石取石术(ureteroscopic lithotripsy, URL)，15例行输尿管软镜碎石取石术(flexible ureteroscopic lithotripsy, FURL)，7例行经皮肾镜碎石取石术(percutaneous nephrolithotomy, PCNL)，1例行PCNL联合FURL治疗。患者中位手术时间74.00(64.75~92.50) min，中位术中出血量2.00(1.00~4.25) mL，中位术后住院时间3.00(2.00~5.75) d，术后整体清石率达94.74%。围术期无严重并发症发生，14例(36.84%)患者出现术后发热，经对症治疗后均痊愈。术后患者血肌酐水平较术前显著降低(P＜0.05)，肾功能显著改善。结论: 内镜手术治疗重复肾输尿管畸形合并上尿路结石安全、有效，具有创伤小、恢复快、清石率高的优势；通过“精准诊断-个体化术式选择”的策略，可针对不同畸形亚型制定个性化方案，值得临床推广应用。

目的: 比较经尿道铥激光前列腺剜除术(thulium laser enucleation of the prostate，ThuLEP)与前列腺电切术(transurethral resection of the prostate，TURP)治疗良性前列腺增生(benign prostatic hyperplasia，BPH)对性功能的影响。方法: 采用回顾性队列方法，便利选取2022年1月至2023年12月在北京大学第一医院泌尿外科接受ThuLEP和TURP手术治疗的患者临床资料，采用倾向性评分法匹配两组术前基线数据。记录匹配后两组围手术期的手术时间、术中出血量、血红蛋白下降值、切除前列腺腺体重量、膀胱冲洗时间、留置导尿管时间及住院时间等指标，收集两组术前、术后1个月及12个月的相关指标。比较两组性功能指标和排尿改善指标，包括国际勃起功能指数-5(international index of erectile function，IIEF-5)评分、逆行射精发生率，以及国际前列腺症状评分(international prostate symptom score，IPSS)、生活质量评分(quality of life，QOL)。结果: 本研究倾向性匹配后共纳入ThuLEP组与TURP组各98例患者，术前两组患者在年龄、前列腺体积、IIEF-5评分、逆行射精发生率、IPSS、QOL等方面差异均无统计学意义(P＞0.05)，表明两组间具有可比性。在勃起功能方面，ThuLEP组和TURP组患者术后1个月、术后12个月的IIEF-5评分分布与术前相比，差异均无统计学意义(P＞0.05);术后1个月时ThuLEP组与TURP组的IIEF-5评分分布差异无统计学意义(P＞0.05), 但术后12个月时ThuLEP组重度勃起功能障碍发生率显著低于TURP组(Z=8.522，P=0.036)。在射精功能方面，ThuLEP组和TURP组在术后1个月和12个月时的逆行射精发生率与术前相比，差异均有统计学意义(P＜0.05)，且随着术后时间延长，两组逆行射精发生率均逐渐升高；术后1个月和12个月时，逆行射精发生率在ThuLEP组和TURP组间差异均无统计学意义(9.2% vs. 14.3%，Z=1.231，P=0.267；19.4% vs. 25.5%，Z=1.055，P=0.304)。两组手术时间、术中出血量、血红蛋白下降值、切除前列腺腺体重量比较，差异均无统计学意义(P＞0.05)；与TURP组相比，ThuLEP组住院时间更短(4 d vs. 5 d，P＜0.001)、留置导尿管时间更短(3.67 d vs. 4.26 d，P=0.012)，但膀胱冲洗时间更长(19.00 h vs. 16.68 h，P=0.001)。术后1个月及12个月的IPSS、QOL在两组间差异均无统计学意义(P＞0.05)，但均较术前有显著改善。结论: ThuLEP和TURP均能改善患者的下尿路症状和排尿情况，ThuLEP在保护勃起功能、促进术后恢复方面更具潜在优势。

目的: 从免疫水平、动物模型转录组及单细胞组学层面系统评估雄激素剥夺治疗(androgen deprivation therapy，ADT)对前列腺癌免疫微环境的影响，阐明ADT介导的肿瘤免疫重塑特征。方法: 纳入北京大学人民医院接受ADT治疗的前列腺癌患者12例，动态检测血清前列腺特异性抗原(prostate specific antigen，PSA)、睾酮水平、外周血免疫细胞比例与细胞因子表达变化；从基因表达汇编(gene expression omnibus，GEO)数据库下载前列腺癌人源肿瘤异种移植(patient-derived tumor xenograft，PDX)模型去势前后转录组数据(GSE41193，共5例)，进行相关生物信息学分析；另对4例前列腺癌组织(2例接受ADT新辅助治疗、2例未接受)行单细胞RNA测序(single-cell RNA sequencing，scRNA-seq)，解析肿瘤微环境细胞组成及T细胞功能状态。结果: ADT显著降低患者血清PSA及睾酮水平，但外周血免疫细胞比例及大多数细胞因子无明显影响。PDX模型分析显示, 前列腺癌患者去势后差异表达基因富集于神经相关及免疫调控通路，多种免疫细胞浸润特征呈现趋势性改变。scRNA-seq结果表明, ADT治疗后肿瘤内效应性CD8⁺T细胞比例下降，GZMA、GZMB、GNLY、NKG7等细胞毒相关基因表达下调，而调节性T细胞(Treg)相对富集。Hallmark通路分析显示干扰素信号通路受到抑制。结论: ADT可诱导前列腺癌肿瘤免疫微环境发生趋势性的改变，表现为T细胞杀伤功能减弱及免疫抑制性细胞富集，提示ADT可能促进抑制性肿瘤免疫微环境(tumor immune microenvironment，TIME)形成，为ADT联合免疫调节治疗策略提供了理论依据。

目的: 探讨总前列腺特异性抗原(total prostate-specific antigen, tPSA)联合双参数磁共振成像(biparametric magnetic resonance imaging, bpMRI)的前列腺癌筛查模式在中国人群中的可行性与临床价值。方法: 纳入北京市3家社区卫生服务中心2024年5月至2025年5月50岁及以上男性作为研究对象，按2 ∶ 1比例随机分为精准筛查组与标准筛查组。精准筛查组：tPSA≥4 μg/L者进行bpMRI检查；若前列腺影像报告和数据系统(prostate imaging reporting and data system, PI-RADS)评分≥3分，建议行系统+靶向穿刺；若tPSA≥10 μg/L且PI-RADS < 3分，建议行系统穿刺。标准筛查组：tPSA≥4 μg/L者建议行系统穿刺。记录两组实际接受穿刺人数，穿刺阳性率和Gleason评分一致率。主要结局指标为临床有意义前列腺癌(clinically significant prostate cancer, csPCa)检出率，组间比较采用卡方检验。结果: 共2 251名男性纳入分析，中位年龄68岁(57~90岁)。精准筛查组985例，115例(11.7%)受试者tPSA≥4 μg/L，其中30例接受了bpMRI检查，建议穿刺率为2.9%(29/985)，实际接受前列腺穿刺者20例，最终检出前列腺癌15例，包括14例临床有意义前列腺癌(csPCa)和1例临床无意义前列腺癌。标准筛查组1 266例，111例患者tPSA≥4 μg/L，建议穿刺率为8.8%，其中26例接受系统穿刺，共检出14例前列腺癌，包括7例csPCa和7例临床无意义前列腺癌。精准筛查组的总体穿刺阳性率为75.0%，与标准筛查组(58.3%)相比，差异无统计学意义(P=0.141)；而精准筛查组csPCa穿刺阳性率(70.0%)显著高于标准筛查组(26.9%)，差异有统计学意义(P=0.004)。确诊的29例前列腺癌患者中，局灶期17例(58.6%)、局部进展期10例(34.5%)、转移性2例(6.9%)。在接受根治手术的21例患者中，精准筛查组穿刺标本与术后病理Gleason评分一致率为70.0%，高于标准筛查组(36.4%)，但差异无统计学意义(P=0.198)。结论: 基于血清tPSA联合bpMRI的前列腺癌筛查模式具有可行性，可减少不必要的穿刺，优化筛查资源配置，可为精准筛查提供依据。

目的: 比较根治性前列腺切除术(radical prostatectomy，RP)与永久性前列腺近距离放疗(permanent prostate brachytherapy，PPB)在接受规律雄激素剥夺治疗(androgen deprivation therapy，ADT)的寡转移前列腺癌(oligometastatic prostate cancer，omPCa)患者中延缓进展至去势抵抗性前列腺癌(castration-resistant prostate cancer，CRPC)时间的差异。方法: 连续选择2011年4月至2019年8月于北京大学第三医院诊治的88例omPCa患者(转移灶≤ 5个)的病例资料进行回顾性分析，分为RP组(62例)和PPB组(26例)，所有患者术后均接受规律ADT治疗。采用倾向性评分匹配法(propensity score matching，PSM)对年龄、前列腺特异性抗原(prostate-specific antigen，PSA)水平、肿瘤T分期、肿瘤N分期等变量进行1 ∶ 1匹配，均衡基线差异。主要终点为发生CRPC。采用Kaplan-Meier法和Log-rank检验比较生存差异，Cox比例风险模型分析独立危险因素。结果: PSM前两组患者在年龄、PSA及肿瘤N分期上差异有统计学意义(P均 < 0.05)，PSM后成功匹配36例患者(每组18例)，基线特征达到良好均衡(所有协变量SMD < 0.1)。全组中位随访时间30.5个月，共观察到15例患者发生CRPC(PPB组8例，RP组7例)。匹配前后结果一致，RP组无CRPC生存期均显著长于PPB组(匹配前HR=3.38，95%CI：1.10~10.40，P=0.033；匹配后HR=4.60，95%CI：1.14~18.49，P=0.032)；PPB组中位无CRPC生存期为80.0个月，RP组尚未达到。多因素Cox回归分析显示，调整T、N分期后，治疗方式是影响CR PC转化的独立预后因素(PPB vs. RP, HR=8.56，95%CI：1.51~48.64，P=0.015)。临床T分期T3期及以上亦是独立危险因素(HR=10.29，95% CI：1.75~60.57，P=0.010)。结论: 在接受ADT的omPCa患者中，RP较PPB更能显著延缓CRPC转化，且治疗方式是发生CRPC的独立预后因素，提示选择局部治疗方式时需考量其对疾病远期进程的影响，以便为个体化治疗提供循证依据。

目的: 构建基于RNA表达的非肌层浸润性膀胱癌(non-muscle-invasive bladder cancer, NMIBC)的复发预测模型，在中国队列中验证其有效性，并探讨潜在的生物学机制。方法: 基于欧洲尿路上皮癌分子分型联盟(Urothelial Cancer Molecular Classification Consortium, UROMOL)多中心队列(n=535)的转录组数据，采用最小绝对收缩和选择算子(least absolute shrinkage and selection operator, LASSO)Cox回归筛选预后基因并构建风险评分模型，并根据评分将患者分为高风险组和低风险组。通过Bootstrap重抽样和10折交叉验证进行内部验证，在北京大学人民医院独立的中国队列(n=85)中进行外部验证。采用基因集富集分析(gene set enrichment analysis, GSEA)探索高风险组和低风险组的生物学差异。结果: 从12 170个基因中筛选出36个构建模型，训练队列中，模型一致性指数(concordance index, C-index) 为0.702(95%CI：0.664~0.740)，1、3、5年曲线下面积(area under curve, AUC)分别为0.782、0.811、0.799；高风险组与低风险组5年无复发生存率相比，差异有统计学意义(35.2% vs. 72.8%，Log-rank P < 0.001)。内部验证显示，模型稳定性良好(C-index分别为0.702和0.708)，在独立的中国验证队列中，模型的C-index为0.685(95%CI：0.631~0.739)，1、3、5年的AUC分别为0.705、0.743、0.665，预测效能与欧洲癌症研究与治疗组织(European Organization for Research and Treatment of Cancer, EORTC)评分(C-index=0.652)相当。GSEA分析显示，低风险组富集于能量代谢和蛋白质稳态通路，高风险组富集于细胞外基质(extracellular matrix, ECM)重塑和细胞黏附通路。结论: 本研究构建的36基因模型在独立的中国队列中显示出稳定的预测效能，与经典EORTC系统的预测效能相当，并揭示了能量代谢和ECM重塑等关键通路在NMIBC复发中的作用，为中国患者的个体化治疗提供了分子依据。

目的: 评估合并低级别成分对高级别单发原发性非肌层浸润性膀胱癌(non-muscle invasive bladder cancer, NMIBC)患者预后的影响。方法: 选择2015年1月至2019年12月在北京大学人民医院接受经尿道膀胱肿瘤切除手术(Transurethral resection of bladder tumor, TURBT)的原发性且单发的高级别NMIBC患者的病例资料进行回顾性分析。所有患者均于术后24 h内接受单次灌注化疗，并接受足量辅助灌注化疗。所有患者均严格依据随访计划接受随访。结果: 共纳入167名患者，35名患者为混合性高级别肿瘤(mixed high-grade, mHG，高级别肿瘤合并低级别成分)，132名患者为单纯高级别肿瘤(pure high grade, pHG)，中位随访时间为39.32(26.82, 61.37)个月，两组患者间的基线特征分布平衡。pHG组的5年无复发生存率(recurrence-free survival rate, RFSR)显著低于mHG组(50.5% vs. 80.0%，P=0.01)。多变量Cox回归分析显示，合并低级别成分是复发的独立保护因素(HR=0.42，P=0.02)，其他影响因素包括T1分期(HR=2.09，P=0.01)。结论: 合并低级别成分是高级别单发原发性NMIBC患者的独立预后保护因素。

目的: 探讨术前营养相关指标与上尿路尿路上皮癌(upper tract urothelial carcinoma，UTUC)患者根治性肾输尿管切除术(radical nephroureterectomy，RNU)后生存结局的相关性，并比较不同营养评分体系的预测效能。方法: 选择2007年1月至2021年4月在北京大学人民医院接受RNU治疗UTUC患者的病例资料进行回顾性分析，收集术前临床病理资料及实验室指标，计算老年营养风险指数(geriatric nutritional risk index，GNRI)、预后营养指数(prognostic nutritional index，PNI)、控制营养状态评分(controlling nutritional status，CONUT)，以及甘油三酯-总胆固醇-体重指数(triglycerides-total cholesterol-body weight index，TCBI)。采用Cox比例风险模型进行单因素和多因素分析，单因素分析中P < 0.10的变量通过向后逐步回归法(基于Akaike信息准则)筛选纳入多因素模型并构建列线图，以总生存期(overall survival，OS)和癌症特异性生存期(cancer-specific survival，CSS)为主要终点指标，采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线并进行Log-rank检验，应用时间依赖性受试者工作特征曲线(time-dependent receiver operating characteristic curve，time-dependent ROC)评估各营养指标预测效能。结果: 研究共纳入481例UTUC患者。多因素分析显示，OS的独立影响因素包括病理分期T3/T4期、N1/N2期、WHO/ISUP(World Health Organization/International Society of Urological Pathology)高级别、估算的肾小球滤过率(estimated glomerular filtration rate, eGFR)、输血、输尿管末端处理、GNRI及PNI(P < 0.05)；CSS的独立影响因素包括病理分期T2~T4期、N1/N2期、术式(腹腔镜)、输血、GNRI及PNI(P < 0.05)。基于独立影响因素构建的列线图具有良好的校准度，GNRI < 98组、PNI < 52组患者OS和CSS明显缩短(Log-rank P < 0.05)。60个月时，GNRI和PNI预测OS的曲线下面积(area under the curve，AUC)分别为0.623和0.632，预测CSS的AUC分别为0.632和0.645。时间依赖性ROC分析显示，GNRI和PNI两指标对CSS的预测效能较为稳定，对OS的预测能力随随访时间延长呈轻度增强趋势。结论: 术前GNRI和PNI与UTUC患者RNU术后OS和CSS独立相关，在不同随访阶段均具有稳定的预测能力。

目的: 探讨Erb-B2受体酪氨酸激酶2(Erb-B2 receptor tyrosine kinase 2，ERBB2)在膀胱尿路上皮癌(bladder urothelial carcinoma，BLCA)中的表达特征、临床相关性、预后价值及潜在分子机制，为BLCA分子标志物筛选及靶向治疗研究提供依据。方法: 基于美国癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas，TCGA)的BLCA队列获取RNA测序表达数据及临床资料，分析ERBB2在肿瘤组织与正常组织中的表达差异及其与美国癌症联合委员会(American Joint Committee on Cancer，AJCC)病理分期、肿瘤分级的关系，并采用受试者工作特征(receiver operating characteristic，ROC)曲线评估其诊断区分能力。按ERBB2表达中位数及最佳截断值进行分组，采用Kaplan-Meier生存分析和Cox回归评估其预后价值。进一步筛选ERBB2高表达和低表达相关差异基因，并进行京都基因与基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes，KEGG)、基因本体论(gene ontology，GO)富集分析及单基因基因集富集分析(gene set enrichment analysis，GSEA)。同时分析ERBB2与免疫检查点分子表达的关系，并结合人类蛋白图谱数据库(Human Protein Atlas，HPA)免疫组织化学及实时荧光定量逆转录PCR(reverse transcription quantitative PCR，RT-qPCR)实验验证ERBB2表达。结果: HPA免疫组织化学显示ERBB2在BLCA肿瘤组织中呈较强阳性染色，RT-qPCR进一步验证BLCA肿瘤组织中ERBB2 mRNA表达升高。TCGA分析显示，ERBB2在BLCA肿瘤组织中的表达显著高于正常组织(P=0.005)，并在不同AJCC病理分期间存在总体差异(P=0.004)；肿瘤分级间差异未达到统计学意义(P=0.238)。ROC分析显示ERBB2对肿瘤组织与正常组织具有一定区分能力(曲线下面积为0.689)。无论按中位数分组还是最佳截断值分组，ERBB2高表达组和低表达组的总体生存差异均未达到统计学意义(P=0.240和P=0.148)；单因素及多因素Cox分析亦提示ERBB2并非总体生存的独立预测因素。功能富集分析显示，ERBB2相关差异基因主要富集于细胞因子与受体相互作用、白介素17(interleukin 17，IL-17)信号通路、磷脂酰肌醇3-激酶/蛋白激酶B(phosphatidylinositol 3-kinase/protein kinase B，PI3K/AKT)信号通路、Janus激酶/信号转导及转录激活因子(Janus kinase/signal transducer and activator of transcription，JAK-STAT)信号通路、趋化因子信号通路、炎症反应、免疫反应、细胞外基质组织及白细胞迁移等过程。GSEA结果进一步显示IL-17信号通路、PI3K/AKT信号通路及细胞因子与受体相互作用通路呈正向富集。免疫检查点分析显示，ERBB2高表达组中CD274、PDCD1、CTLA4、LAG3、TIGIT及HAVCR2表达水平均升高，且ERBB2表达与CD274和CTLA4呈正相关(Spearman ρ= 0.45和0.36，均P < 0.001)。结论: ERBB2在BLCA肿瘤组织中呈上调表达，并与AJCC病理分期及免疫检查点分子表达相关，具有一定的诊断区分能力，但其总体生存预测价值有限。ERBB2可能通过参与免疫炎症反应、细胞因子信号、PI3K/AKT通路及肿瘤免疫微环境调控影响BLCA的发生和发展。

目的: 评估热膨胀镍钛合金输尿管支架[梅莫凯斯(Memokath)-051型]维持性治疗输尿管狭窄的临床疗效及安全性。方法: 回顾性分析2024年1月至2025年4月北京老年医院收治的16例输尿管狭窄患者的临床资料，其中男性3例，女性13例，平均年龄(57.60±9.79)岁。病因分布：腹盆腔肿瘤放疗术后13例，腹膜后纤维化2例，输尿管肉芽肿1例。16例患者均为双J管留置失效后改行热膨胀镍钛合金输尿管支架置入，其中7例为双侧输尿管病变，共置入23侧输尿管支架。记录手术时间、并发症(采用Clavien-Dindo分级)、支架通畅率及输尿管支架症状问卷(ureteral stent symptom questionnaire, USSQ)评分，随访术后3、6、12个月的血肌酐及肾积水改善情况。结果: 23侧支架均成功置入(成功率100%)，手术平均时长(51.52±9.55) min，术后12个月支架总体通畅率为82.61%(19/23)。早期并发症7例；长期并发症4例，包括支架移位1例、组织增生堵塞2例、结石堵塞1例；余5例无并发症发生。术后3个月血肌酐由术前186.80 (111.80, 244.93) μmol/L降至103.05 (96.20, 135.97) μmol/L(P < 0.01)，肾积水宽度由3.20 (2.78, 3.40) cm降至2.05 (1.08, 2.20) cm (P < 0.01)，术后6、12个月血肌酐及肾积水保持稳定。与术前留置双J管相比，USSQ中泌尿系统症状(34.75±2.34 vs. 23.75±3.26)、躯体疼痛(6.50±2.26 vs. 3.00±1.22)、健康状况及工作情况的评分均显著改善(均P < 0.001)。结论: 热膨胀镍钛合金输尿管支架(梅莫凯斯-051型)置入维持性治疗输尿管狭窄安全有效，相较于双J管，可改善肾功能及肾积水，提高患者生活质量，尤其适用于放疗后等病因导致的长段输尿管狭窄患者。

目的: 探究1990—2023年中国胃炎和十二指肠炎(gastritis and duodenitis，GD)的疾病负担演变趋势，明确其负担变化的驱动要素，预测2024—2040年疾病负担态势，为GD防控策略的制定提供数据依据。方法: 依托全球疾病负担研究2023的数据，运用Joinpoint回归模型剖析1990—2023年中国GD年龄标准化(简称标化)发病率、标化患病率、标化死亡率及标化伤残调整寿命年(disability-adjusted life year，DALY)率的平均年度百分比变化(ave-rage annual percent change，AAPC)；通过年龄-时期-队列模型探究年龄、时期、队列三效应对发病、患病及死亡风险的作用；分辨人口结构变化、流行病学变化、人口增长三类因素对疾病负担的驱动效应；运用自回归积分滑动平均(autoregressive integrated moving average，ARIMA)模型展望未来疾病负担。结果: 1990—2023年，中国GD发病例数由615.88万上升至935.45万，患病例数由877.06万上升至1 314.59万，死亡例数由1.98万降至1.72万，DALY数由90.24万人年微降至85.16万人年；标化发病率、标化患病率、标化死亡率及标化DALY率的AAPC分别为-1.08%、-1.18%、-3.81%、-2.89%(均P＜0.001)。Joinpoint回归分析表明，各标化率均呈分阶段下降趋势。年龄-时期-队列模型显示，发病与患病风险在55~59岁达峰，死亡风险随年龄升高显著上升；发病与患病风险时期效应先升后降，死亡风险时期效应持续下降；队列风险均呈下降趋势。分解研究表明，人口增长与结构变化促使发病数、患病数增加(发病数总体贡献占比分别为165.66%、167.00%)，流行病学变化为其下降主因(发病数总体贡献占比-232.66%)；流行病学变化是死亡数下降的核心因素(总体贡献占比490.07%)。ARIMA模型预测显示，至2040年发病数将升至1 108.61万例，患病数升至1 527.96万例，死亡率降至0.48/10万，DALY率降至26.18/10万。结论: 1990—2023年中国GD标化疾病负担明显缓解，人口因素与流行病学变化协同推动负担变化；未来发病与患病数将上升，但死亡与伤残负担持续降低，需结合年龄、队列特征及驱动因素制定精准防控策略。

目的: 评估一期清创、关节融合、Ilizarov外固定架固定治疗踝及后足感染性关节炎的临床效果。方法: 选择2015年4月至2023年6月北京积水潭医院足踝外科由同一术者行一期清创、关节融合、Ilizarov外固定架固定手术治疗的12例踝关节及后足感染性关节炎患者的临床资料进行回顾性分析，其中男8例，女4例；手术时平均年龄为(53.6±16.2)岁，均为单侧手术。记录患者一般临床特征、细菌培养结果和拆除外固定架时间，记录并比较患者术前及末次随访时美国足踝外科协会(American Orthopaedic Foot and Ankle Society, AOFAS)踝-后足评分和疼痛视觉模拟评分(visual analogue scale，VAS)，记录患者对手术的满意度以及并发症发生情况。结果: 所有患者术后平均随访(51.3±34.0)个月，其中细菌培养阳性7例。所有患者感染均得到控制，骨愈合率100%，中位外固定架拆除时间16(12，24)周。术前，中位VAS评分7(5.3，7.8)分，平均AOFAS踝-后足评分(42.8±10.4)分；末次随访时，中位VAS评分1(0，2)分，平均AOFAS踝-后足评分(77.6±10.2)分，均较术前显著改善(P＜0.01)。并发症方面，针道感染1例，肢体短缩3例，肢体麻木2例。12例患者9例对手术非常满意，3例对手术满意。结论: 一期清创、关节融合、Ilizarov外固定架固定是治疗踝及后足感染性关节炎的可靠方法，能有效控制感染，缩短治疗时间，且患者术后功能恢复及影像学结果良好。

目的: 了解西藏自治区那曲市儿童青少年的口腔健康素养，评估单次线上数字化融媒体科普课提升口腔健康素养的效果。方法: 对西藏自治区那曲市色尼区406名9~15岁的学生采用整群抽样的方法以班级为单位进行线下问卷调查，然后对学生进行远程单次数字化融媒体口腔健康科普课程教育，并在课后再次线下问卷调查，对比评估线上课程对口腔健康素养是否有提升效果。问卷内容包括人口学资料、口腔健康基本知识、信念、自我保健和就医行为。对变量的缺失值、异常值、逻辑错误进行清理后，采用R4.4.1和SPSS 27.0统计软件进行统计分析。结果: 西藏自治区儿童青少年的口腔健康知识知晓率未达50%，超50%的青少年每天会摄入甜点、甜饮料等高含糖食物，每天刷牙两次及以上的青少年只有15.98%，课程前每天使用牙线的被调查者仅7.71%，课程前含氟牙膏的使用率为45.45%。西藏自治区儿童青少年口腔问题影响进食、发音等。单次口腔健康课程虽受到支持和欢迎，但对口腔知识知晓率和保健行为转化率未见明显影响。结论: 西藏自治区儿童青少年口腔健康知识知晓率较全国十年前平均水平低，大部分儿童青少年尚未形成良好的个人口腔卫生习惯。单次远程线上口腔健康教育课程对素养提升效果不显著，应当开展其他更有影响且有地区针对性措施让儿童青少年重视口腔疾病预防，提高西藏自治区儿童青少年口腔健康知识知晓率与知识向行为转化率。

目的: 探索改良热酸蚀处理对氧化锆弯曲强度、表面晶相及树脂粘接强度的影响。方法: 将氧化锆试件根据表面处理方式分为空白组、喷砂组和改良热酸蚀组。使用扫描电子显微镜(scanning electron microscope，SEM)观察各组氧化锆表面形貌，使用X射线衍射仪(X-ray diffractometer，XRD)检测各组氧化锆试件表面各晶相比例，使用万能力学试验机测试各组氧化锆试件的挠曲强度。制作平整的牛牙釉质粘接平面，用树脂水门汀完成氧化锆试件粘接，半数粘接试件经过冷热循环疲劳5 000次，使用万能力学试验机检测各组即刻及温度疲劳后剪切粘接强度(shear bond strengths, SBS)。结果: SEM结果显示空白组氧化锆表面光滑，喷砂组可见不规则划痕，改良热酸蚀组呈蜂窝状酸蚀形貌。XRD结果显示单斜相比例，空白组为8.18%，喷砂组为28.34%，改良热酸蚀组为9.69%。挠曲强度喷砂组[(316.40±58.37) MPa]明显低于空白组[(415.30±47.64) MPa]和改良热酸蚀组[(398.77±47.94) MPa]，差异具有统计学意义(P＜0.01)。即刻SBS改良热酸蚀组[(53.77±8.36) MPa]高于空白组[(35.50±4.72) MPa]和喷砂组[(42.97±6.95) MPa]，差异具有统计学意义(P＜0.01)；温度疲劳后SBS空白组[(21.65±4.01) MPa]低于改良热酸蚀组[(30.69±7.36) MPa]和喷砂组[(29.37±5.73) MPa], 差异具有统计学意义(P＜0.01)。结论: 改良热酸蚀处理可以提高氧化锆即刻SBS，具有与喷砂类似抗温度疲劳性能，不会显著降低氧化锆的挠曲强度，未引起明显的表面晶相改变。

目的: 巨大肾血管平滑肌脂肪瘤的病例因肿瘤体积大、易破裂出血等因素，手术难度及风险较高。本文旨在探讨巨大肾血管平滑肌脂肪瘤行腹腔镜保留肾单位手术的有效性和安全性。方法: 回顾性分析2012年1月至2025年9月于北京大学第三医院接受保留肾单位手术治疗的45例巨大(≥8 cm)肾血管平滑肌脂肪瘤患者的临床资料，男11例，女34例，年龄20~74岁，平均肿瘤最大直径(10.3±2.2) cm (8.0~15.4 cm)。所有患者均行腹腔镜保留肾单位手术，入路包括经后腹腔(32例)和经腹腔(13例)。病理分类参考2022年世界卫生组织的标准。主要观察指标包括手术时长、肾动脉阻断时长、术后住院时长、手术并发症、术中出血量等。结果: 45例患者的手术均顺利完成，均完整切除瘤体并实现肾单位保留，其中5例中转开放手术。手术时长(180.6±55.7) min (86~312 min)，肾动脉阻断时长(21.9±9.8) min (6~40 min)，术后住院时间(6.2±2.6) d (3~14 d)，术后拔管时间(5.1±2.2) d (2~14 d)。术后组织病理均证实为肾血管平滑肌脂肪瘤且切缘均为阴性。1例术后出现肺部感染，1例术后出现肾功能不全。术后患者随访3~43个月，无肿瘤复发。结论: 对于经过筛选的巨大肾血管平滑肌脂肪瘤病例施行保留肾单位手术，可在完整切除肿瘤、保证切缘阴性、避免并发症的基础上，有效保留肾功能。

透明细胞肾细胞癌(clear cell renal cell carcinoma，ccRCC)是肾细胞癌最常见的病理类型，国际转移性肾癌数据库联盟(International Metastatic Renal Cell Carcinoma Database Consortium，IMDC)中高危患者，尤其伴多器官转移者预后较差。本文报道1例IMDC高危晚期ccRCC患者，男性，65岁，行右肾癌根治术后短期内出现肺、肝及骨多发转移，伴贫血、中性粒细胞及血小板升高，IMDC评分5分。患者接受贝莫苏拜单抗联合安罗替尼一线治疗，治疗6周后影像学评估即达到部分缓解(partial response，PR)，后续多次复查持续维持PR，肿瘤总体缩小约48%，临床症状明显改善。治疗过程中患者出现进行性蛋白尿，经安罗替尼逐步减量后仍反复出现，最终停用靶向治疗后蛋白尿明显缓解。停用安罗替尼后患者继续接受贝莫苏拜单抗单药维持治疗，疾病持续维持深度缓解。治疗约3年后患者出现血肌酐升高，最高达228 μmol/L，综合考虑肾损伤及疾病稳定状态后停用免疫治疗。此后未再接受抗肿瘤治疗，直至2024年9月疾病进展并死亡，总生存期达44个月。本病例提示，在IMDC高危晚期ccRCC患者中，贝莫苏拜单抗联合安罗替尼可实现快速且持久的抗肿瘤效应，对联合治疗敏感的患者，在发生不可耐受不良反应时停用酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors，TKIs)，并转为免疫单药维持治疗，仍可能获得长期疾病控制，其机制可能与抗血管生成治疗诱导的肿瘤免疫微环境重塑及免疫记忆效应有关。本病例同时提示，在靶向联合免疫治疗过程中应重视肾毒性监测，并进行个体化治疗调整。

淋巴管瘤是由淋巴系统发育异常所致的先天性脉管畸形，发病率约1/4 000，多见于儿童，头颈部为好发部位，成人阴茎部位发病极为罕见，临床易误诊漏诊。本文报告1例成人阴茎囊性淋巴管瘤病例，患者42岁，因阴茎根部肿物30余年、近半年明显增大入院。查体于阴茎根部偏左侧触及约7 cm×4 cm×5 cm囊性肿物，透光试验阳性，双侧睾丸、附睾及精索未见异常。超声提示阴茎和阴囊交界区囊性无回声灶，边界清、形态不规则；磁共振成像显示阴茎根部多房囊性病变，范围约5.6 cm×3.8 cm×6.3 cm，影像学均支持囊性淋巴管瘤诊断。患者在硬膜外麻醉下行囊性肿物完整切除术，术中见肿物呈多房囊性，内含灰褐色液体；术后病理示囊壁内衬内皮细胞，免疫组织化学染色提示CD31阳性，确诊为囊性淋巴管瘤。基因检测提示体细胞PIK3CA基因E545(GAG>GCG)杂合突变，与淋巴管瘤主要致病机制相符。淋巴管瘤主要与体细胞PIK3CA基因突变相关，突变可激活下游信号通路，促进淋巴内皮细胞异常增殖，进而形成囊性病变。临床表现以缓慢增大的无痛性囊性肿物为主，确诊依赖影像学与病理检查，需与腹股沟斜疝、鞘膜积液、精索静脉曲张等疾病鉴别。治疗以手术完整切除为首选，可有效降低复发；无法手术者可选择硬化治疗或西罗莫司、阿培利司等靶向药物。本例患者术后恢复良好，随访1个月无复发。成人阴茎囊性淋巴管瘤虽罕见，但具备典型临床、影像及病理特征，结合基因检测可明确诊断；早期完整切除预后良好，临床应加强对罕见部位淋巴管瘤的识别与规范处理。

回顾2例膀胱异物的患者临床资料。由于异物的大小和类型不同，采用了不同的手术方式。病例1为21岁的男性患者，因尿痛于康复大学青岛中心医院就诊，患者自述2天前自行将一异物通过尿道插入体内，查体提示耻骨上疼痛，以膀胱异物收入泌尿外科。盆腔CT检查显示膀胱内有一长4.2 cm的长条状金属异物，经过评估膀胱异物的形状和体积，考虑行膀胱镜检查以取出异物。患者于全身麻醉状态下，取截石位，直视下硬质膀胱镜进入膀胱，观察到膀胱内一金属管状结构异物。尝试使用异物夹将其取出，调整异物的长轴与膀胱镜平行。由于金属异物表面光滑，经过多次尝试后终于成功将异物取出。病例2为42岁男性患者，因排尿困难和尿痛于我院门诊就诊，并被收入泌尿外科。患者自述1天前自行将异物经尿道插入体内。泌尿系统CT检查提示膀胱内有一根金属管状结构异物，长度为21.5 cm。考虑到异物较长(从髂嵴顶部至会阴部)，且两端尖锐，不能排除膀胱穿孔可能；加之异物表面光滑，通过膀胱镜取出难度较大，且会增加医源性膀胱穿孔的风险，最终决定采用腹腔镜手术探查是否存在膀胱穿孔并取出异物。在全身麻醉下，患者取仰卧位，于脐上做1 cm切口，使用气腹针建立气腹，维持二氧化碳气腹压力12 mmHg；于脐下进入腹腔后，插入10 mm Trocar和腹腔镜，在左腹直肌外侧缘脐下2 cm处插入5 mm Trocar，在右腹直肌对称位置插入12 mm Trocar；于腹腔镜下可见异物将膀胱顶部顶入腹腔，切开膀胱壁暴露异物，从会阴部向头端推挤异物，并通过脐上Trocar取出异物。

报告1例因母源性染色体复杂易位的不孕病例，并系统阐述了其遗传学诊断与家系分析过程。患者为31岁女性，因不孕就诊，病史长达8年，此前多项常规检查未能明确病因。为探究遗传学因素，对其进行高分辨染色体核型分析，结果显示，患者核型存在复杂重排，具体为46, XX, der(1)(pter→q12:: q32→qter), der(6)(6pter→6q13:: 14p13→14pter), der(14)(6qter→6q13:: 1q12→1q32:: 14p13→14qter)，可简化为46, XX, t(1;6;14)，提示涉及1、6、14号染色体的三向易位。为明确该异常核型的来源与遗传模式，进而对患者父母及妹妹进行家系染色体核型验证，分析发现其父亲(核型46, XY)与妹妹(核型46, XX)染色体未见异常，而其母亲的核型分析结果与患者完全一致[46, XX, t(1;6;14)]。据此，确诊患者所携带的异常核型源于其母亲，这很可能是导致其生育障碍的根本遗传学原因。本病例具有明确的临床启示：首先，对于临床表现为不明原因的不孕症患者，尤其是当常规检查无阳性发现时，进行系统的染色体核型分析是一项不可或缺的病因筛查手段，能够揭示潜在的染色体结构异常；其次，一旦检出异常核型，开展家系遗传学分析至关重要，不仅能追溯异常来源，还能明确遗传模式，为风险评估提供依据；最后，基于确切的遗传诊断，应为此类染色体易位携带者家庭提供以胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing for，PGT)为核心的、专业的生育咨询与生殖干预指导，选择染色体正常的胚胎进行移植，从而有效阻断异常染色体结构的垂直传递，助力实现健康生育与优生优育目标。

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism，PHPT) 是由于甲状旁腺产生过多的甲状旁腺激素所致，妊娠期间首次发现的PHPT十分罕见，且对母体和胎儿有严重不良影响。本文报告了一例妊娠合并PHPT、高钙危象、急性胰腺炎的病例，患者行急诊剖宫产术，产后第47天行甲状旁腺腺瘤切除术，所娩出胎儿在分娩后曾有数次低钙抽搐。产后9个月随访时患者恢复良好，婴儿生长发育良好。本例患者为30岁妊娠期女性，孕32周时因腹痛、呕吐就诊，实验室检查提示血钙3.56 mmol/L、甲状旁腺激素(parathyroid hormone，PTH)388.6 ng/L，影像学检查证实急性胰腺炎及甲状旁腺占位。值得注意的是，患者分娩后PTH水平较产前明显下降(48.91~53.08 ng/L)，结合术后病理所见腺瘤内出血及含铁血黄素沉积，分析可能与急性胰腺炎期间有效循环血容量减少及瘤体部分缺血坏死有关。临床医师应提高对于妊娠合并PHPT的警惕性，特别是孕前检查及孕早期应当注意血钙水平，并尽早采取预防措施以避免并发症及不良妊娠结局的发生。

内脏利什曼病(visceral leishmaniasis，VL)是一种罕见的寄生虫感染，其显著特征包括B细胞过度活跃进而导致多种自身抗体阳性，可能模拟自身免疫性疾病的临床表现和抗体谱。本文报告2例初诊疑似自身免疫性疾病的VL患者，从临床表现、体格检查、实验室检查、诊断及治疗等方面探讨VL与自身免疫性疾病的异同点。病例1为69岁女性患者，因不规则发热入院，体格检查示脾大，实验室检查提示全血细胞减少及抗核抗体谱异常。首次骨髓穿刺提示增生性骨髓象，外周血异型淋巴细胞占比约6%，初始考虑自身免疫性疾病，但激素治疗效果不佳。进一步完善感染、肿瘤等相关筛查，积极行二次骨髓穿刺，检出杜氏利什曼原虫无鞭毛体(利-杜小体)，核酸检测证实杜氏利什曼原虫感染，确诊VL。病例2为41岁男性患者，因发热、腹胀就诊，体格检查同样示脾大，伴抗核抗体谱异常，治疗过程中检出杜氏利什曼原虫感染，最终诊断为VL继发噬血细胞综合征。2例患者均表现为反复发热、纳差、脾大，伴全血细胞减少及抗核抗体谱异常，初始均疑似自身免疫性疾病，后经相关检查确诊VL。VL的确诊金标准是通过骨髓、淋巴结或脾脏穿刺检出利-杜小体，骨髓穿刺阳性率约80%~90%，但临床中可能因穿刺部位局限等因素导致漏检，需及时进行二次穿刺。此外，脾大伴三系减少的患者多就诊于血液科或风湿免疫科，而非感染科，易导致误诊、漏诊。希望本文能为临床医生早期诊断VL提供一定的诊治思路。