目的: 回顾TFE3重排肾细胞癌(TFE3-rearranged renal cell carcinoma, TFE3-RCC)合并静脉癌栓(venous tumor thrombus, VT)(TFE3-VT)患者的临床病理特征, 探索其治疗策略及预后特点, 为TFE3-VT患者的诊断和治疗提供参考。方法: 纳入2013年1月至2024年1月在北京大学第三医院泌尿外科接受手术且术后病理诊断为TFE3-VT的患者、诊断为TFE3-RCC但不合并VT(TFE3-non-VT)的患者, 以及诊断为非TFE3突变的肾细胞癌且合并VT(non-TFE3-VT)的患者。收集患者的临床病史资料、影像学资料、病理资料及随访资料。研究的主要结局为无进展生存期(progression free survival, PFS), 次要结局为总生存期(overall survival, OS)。(1)对TFE3-VT与TFE3-non-VT患者的基线资料进行比较, 服从正态分布的连续变量以均数±标准差表示, 组间比较采用Student’s t检验; 不服从正态分布的连续变量以中位数(P25, P75)表示, 组间比较采用Mann-Whitney U检验; 分类变量以样本数及百分比[n(%)]表示, 组间比较采用χ2检验或Fisher’s精确检验。(2)对13例TFE3-VT患者的临床病史、影像学表现、手术情况及组织病理学特征进行描述。(3)对TFE3-VT患者进行生存分析, 描述13例TFE3-VT患者的随访情况, 并与TFE3-non-VT及non-TFE3-VT进行生存情况比较。在与TFE3-non-VT患者进行比较时, 利用Kaplan-Meier法绘制临床分期Ⅰ~Ⅳ期TFE3-RCC患者、TFE3-VT与TFE3-non-VT患者, 以及临床分期Ⅲ期TFE3-VT与TFE3-non-VT亚组患者的PFS及OS曲线, 通过Log-rank检验比较各组患者生存曲线之间的差异是否有统计学意义; 在与non-TFE3-VT患者进行比较时, 采用1 ∶1倾向性评分匹配(propensity score matching, PSM)对两组患者进行配对, 利用Kaplan-Meier法绘制配对后两组患者的PFS及OS曲线, 通过Log-rank检验比较两组患者生存曲线之间的差异是否有统计学意义。所有统计分析均使用R语言(v 4.2.3)进行, 双侧检验P < 0.05为差异有统计学意义。结果: 共纳入45例TFE3-RCC患者, 其中TFE3-VT患者13例, TFE3-non-VT患者32例, 同时纳入non-TFE3-VT患者523例。13例TFE3-VT患者中女性9例(69.2%), 男性4例(30.8%), 平均年龄(37.9±14.4)岁, 平均体重指数(body mass index, BMI)为(22.2±3.5) kg/m2, 中位年龄校正Charlson合并症指数(age-adjusted Charlson comorbidity index, aCCI)为1.0(0.0, 1.0)分, 术前平均肌酐为(75.3±15.9) μmol/L; 7例(53.8%)患者肿瘤位于左肾, 6例(46.2%)位于右肾; 6例(46.2%)患者在术前存在远处转移(M1期), 7例(53.8%)术前未发现远处转移; 合并Mayo 0级VT的患者共7例(53.8%), 合并Mayo Ⅰ级及Mayo Ⅳ级VT的患者各1例(7.7%), 合并Mayo Ⅱ级及Mayo Ⅲ级VT的患者各2例(15.4%); 2例(15.4%)行开放手术, 6例(46.1%)行腹腔镜手术, 5例(38.5%)行机器人辅助腹腔镜手术, 平均手术时长(273±79) min, 平均出血量(722±570) mL; 13例患者肿瘤大体标本的平均最大直径为(10.8±2.4) cm。13例患者均进行了TFE3蛋白免疫组织化学(immunohistochemistry, IHC)染色, 其中7例患者进行了进一步的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)检测并证实为TFE3-RCC。13例患者在随访中有11例(84.6%)出现肿瘤的复发转移, 9例患者(69.2%)死亡, 中位PFS为4个月, 1年PFS率为31%;中位OS为13个月, 1年OS率为54%。在45例TFE3-RCC患者中, 不同临床分期患者的PFS及OS曲线之间差异有统计学意义(P < 0.001);TFE3-VT患者与TFE3-non-VT患者的PFS及OS曲线之间差异有统计学意义(P < 0.001);在临床Ⅲ期患者的亚组分析中, TFE3-VT患者与TFE3-non-VT患者的PFS及OS曲线之间差异仍有统计学意义(P < 0.05)。PSM后, TFE3-VT患者与non-TFE3-VT患者的PFS曲线之间差异有统计学意义(P=0.01), OS曲线之间的差异无统计学意义(P=0.11)。结论: TFE3-VT患者以中青年女性为主, 术前远处转移发生率高; IHC染色TFE3蛋白呈强阳性、FISH检测见红-绿分离信号可明确诊断; TFE3-VT患者与TFE3-non-VT患者相比生存预后较差; TFE3-VT患者较non-TFE3-VT患者更易发生早期进展。