4个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)家族的临床表现

北京大学学报（医学版） ›› 2004, Vol. 36 ›› Issue (5): 496-500.

4个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)家族的临床表现

吕鹤,姚生,张巍,王朝霞,黄一宁,牛小媛,张茁,袁云

(1.北京大学第一医院神经内科,北京 100034;2.山西医科大学第一附属医院神经内科;3.北京市安贞医院神经内科)

收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2004-10-18 发布日期:2004-10-18

Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2004-10-18 Published:2004-10-18

摘要/Abstract

摘要： 目的:报道我国4个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)家族的临床特点.方法:收集4个通过病理和基因检查确诊为CADASIL的先证者及其家族成员的临床资料,对4个先证者做心电图检查,2个先证者进行周围神经电生理检查.结果:4个家族共调查83个家庭成员,总共29人出现神经系统损害的临床症状.每个家族中连续数代均有发病者,男女均受累及,符合常染色体显性遗传特点,所有患者均无常见的脑血管病的危险因素,发病年龄为28～70岁,以40～50岁为主.主要临床表现为发作性头晕、轻偏瘫,发病同时或短期内出现智能下降.所有患者均无偏头痛发作.1个先证者出现手套和袜套样痛觉减退,2个先证者周围神经电生理检查结果异常.所有先证者心电图检查均未见异常改变.结论:我国CADASIL患者早期可以主要表现为椎-基底动脉系统缺血的症状,智能下降可以在疾病早期发生,偏头痛可能不是我国患者的主要表现.本病可出现周围神经的损害.

关键词: 痴呆, 多发性梗死性, 系谱, 脑动脉疾病, 脑梗死/并发症, 脑白质病, 进行性多灶性/并发症

吕鹤, 姚生, 张巍, 王朝霞, 黄一宁, 牛小媛, 张茁, 袁云. 4个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)家族的临床表现[J]. 北京大学学报（医学版）, 2004, 36(5): 496-500.

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