神经管缺陷（neural tube defects，NTDs），是胚胎发育过程中神经管闭合不全引起的一组中枢神经系统畸形，主要包括无脑畸形、脊柱裂和脑膨出，是我国高发的先天缺陷中的一种。NTDs生存率低，致死和致残率高［1- 2］，疾病负担重，严重影响了人群健康水平。NTDs的发病有地区差异，美国NTDs患病率约为5.0/万［1］，阿根廷NTDs患病率为12.1/万［3］，中国北方省份高发，个别县达92.6/万［4］。我国以医院为基础的出生缺陷监测是从孕满28周到产后第7天，其监测数据显示，1987年我国围产儿（孕28周到产后第7天）NTDs患病率高达27.4/万，2011年为4.5/万，与1987年相比，下降近84.0%，并呈逐年下降趋势［5］。然而，随着我国产前筛查工作的开展，大多数NTDs胎儿在孕中期（13~27周）筛查中被发现，并于孕28周前选择性引产，从而无法纳入出生缺陷监测系统报告的病例中，造成监测患病率偏离于实际患病率，不利于指导出生缺陷的预防。
为了更确切地报告人群出生缺陷患病率，2003年，北京市包括通州区，将出生缺陷监测时限从原来的孕28周至产后第7天调整为孕13周至产后第7天［6］，要求监测单位将孕13周至27周诊断并终止妊娠的出生缺陷病例纳入监测系统并报告。2004—2007年北京市建立了全市产前超声筛查与诊断的转会诊网络，2008年后产前超声筛查率超过了90.0%［7］。目前，很少有北京市出生缺陷监测时限提前之后NTDs患病率变化的研究报道，本研究拟以北京市通州区2006—2012年出生缺陷监测系统的NTDs资料为基础，分析该地区NTDs患病率的流行病学特征，并探讨出生缺陷监测时限提前对NTDs患病率的影响，为出生缺陷的预防工作提供参考依据。
