摘要： 目的:评价α-adducin基因和MTHFR基因与北京农村人群血压水平的关系.方法: 从社区人群选择高血压患者与其同胞和父母作为研究对象,进行问卷调查、体格和生物指标检查.采用PCR方法,对α-adduc in基因与MTHFR基因多态性进行分析.利用传递不平衡检验、不一致等位基因检验、ASSOC 模型分析方法,从遗传流行病学角度探索α-adducin基因和MT HFR 基因与血压水平的关系 .结果:(1)高血压患者与正常同胞在体质指数(两组均数分别为2 6.68 kg*m-2和22.17 kg*m-2)和年龄(两组均数分别为46.38岁和42.32 岁 )存在统计学差异 .(2)传递不平衡检验结果表明,父母传递MTHFR基因和α-adducin基因的两等位基因给患病子女的概率与未传递的概率未见统计学差异(分别为χ2=1.0,P=0 .317和χ2= 0.815,P=0.178).(3)对患病不一致的同胞进行不一致等位基因检验,未发现患病与正常同胞间等位基因存在统计学差异(χ2MTHFR=1.52,P>0.05,χ 2α-adducin =2.57,P>0.05).(4)无论收缩压和舒张压,MTHFR基因和α-add ucin基因野生型血压低于杂合型,纯合突变血压值最高,但经 ASSOC模型调整其它环境协变量后,这种关联消失.结论: MTHFR基因和α-adducin基因对血压值的影响受到遗传因素以外的环境因素的影响,可能是间接的高血压危险因素.

关键词: 高血压/流行病学, MTHFR基因, α-adduc i n基因, 遗传流行病学