北京大学学报(医学版) ›› 2015, Vol. 47 ›› Issue (6): 1034-1036. doi: 10.3969/j.issn.1671167X.2015.06.027
赵曼曼1,2，张尧1，包新华1△
ZHAO Man-man1,2, ZHANG Yao1, BAO Xin-hua1△
摘要：
肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维（myoclonus epilepsy with ragged-red fibers，MERRF）综合征是线粒体病中较少见的一种类型，国内外报道较少，典型的临床表现为肌阵挛癫痫、共济失调、肌病伴破碎样红纤维病理改变，分子遗传学检查是诊断该病的可靠手段。MERRF综合征尚无根治方法,目前广泛采用的鸡尾酒疗法对本病的发展有可能起到延缓的作用，近年来开展的基因治疗研究有望成为MERRF综合征的有效治疗手段。本文报道北京大学第一医院儿科近期诊断的1例MERRF综合征并进行了文献复习。
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