摘要： 目的：比较北京汉族人群（CHB）和尼日利亚约鲁巴人群（YRI）ROR2基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)和单体域特征，为两组人群病因学研究中SNPs的确定和分析提供依据。方法：用Haploview 4.2软件对HapMap数据库中CHB和YRI人群ROR2基因SNPs数据进行分析和比较，两人群共同标签SNPs的确定由SPSS 13.0软件辅助完成。结果：HapMap计划在CHB和YRI人群分别测定了404和403个ROR2基因的SNPs，两人群均有5个SNPs分别位于第6或第9外显子区，其中rs10761129和rs10820900等位基因的变化可导致错义突变。全部所测SNPs中，纯合基因型SNPs在CHB和YRI均为101个(25.6%)，其中66个（65.3%）SNPs在两人群相同。YRI纯合基因型SNPs中，有两个SNPs（rs1135150、rs2230577）在CHB为合格SNPs且位于第9外显子区。CHB未测定的9个SNPs在YRI均为合格SNPs，YRI未测定的10个SNPs中，6个在CHB为合格SNPs。非纯合基因型SNPs中，排除各自不符合研究条件的36个和10个SNPs后，CHB和YRI均测定的293个SNPs中合格SNPs分别为257和283个。CHB和YRI人群214个共同合格的SNPs中有177个最小等位基因相同，其中最小等位基因频率（minor allele frequency, MAF）差值相对比<20%的为30个，占全部合格SNPs的11.4%和10.3%。214个共同合格SNPs在CHB和YRI中分别构建了18和26个单体域，除1个单体域在CHB和YRI完全重叠，CHB和YRI分别有2个和1个独立单体域外，其余单体域在两人群部分重叠。两人群各自合格SNPs中确定了44个共同标签SNPs，分别占各自标签SNPs的57.1%（CHB）和35.2%（YRI）。结论：ROR2基因纯合基因型SNPs在HapMap所测CHB和YRI人群数据中占相当的比例。CHB和YRI人群ROR2基因SNPs在等位基因组成、MAF和单体域构成等方面以独特性为主，与人群地域和种族属性相一致。