北京大学学报(医学版) ›› 2014, Vol. 46 ›› Issue (5): 676-680.
常亮,赵楠,魏媛,钟粟,刘平,乔杰△
CHANG Liang, ZHAO Nan, WEI Yuan, ZHONG Su, LIU Ping, QIAO Jie△
摘要: 目的:分析并比较单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)技术及普通染色体核型分析技术在高危孕妇产前诊断中的意义。方法: 以2012年7月至2013年12月在北京大学第三医院妇产科就诊的产前诊断为高危孕妇141例为研究对象,其中脐带穿刺78例,羊膜腔穿刺63例,同时进行SNP array检测和染色体核型分析。结果: 染色体核型分析异常率为 6.4%,SNP array异常率为 11.3%,两种方法联合检测异常率12.1%,两种检测技术检测出的异常核型率比较差异有统计学意义(P=0.039)。结论: 两种分析技术对异常核型的检出率有明显的差异,染色体核型分析结合SNP array技术能有效提高遗传病的产前诊断检出率。
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