单核苷酸多态性微阵列与染色体核型分析的产前诊断意义比较

摘要/Abstract

摘要： 目的：分析并比较单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)技术及普通染色体核型分析技术在高危孕妇产前诊断中的意义。方法: 以2012年7月至2013年12月在北京大学第三医院妇产科就诊的产前诊断为高危孕妇141例为研究对象，其中脐带穿刺78例，羊膜腔穿刺63例，同时进行SNP array检测和染色体核型分析。结果: 染色体核型分析异常率为 6.4%，SNP array异常率为 11.3%，两种方法联合检测异常率12.1%，两种检测技术检测出的异常核型率比较差异有统计学意义(P=0.039)。结论: 两种分析技术对异常核型的检出率有明显的差异,染色体核型分析结合SNP array技术能有效提高遗传病的产前诊断检出率。

关键词: 多态性, 单核苷酸, 微阵列分析, 核型分析, 产前诊断

Abstract: Objective：To compare the roles of single nucleotide polymorphism array (SNP array) and karyotype analysis in high-risk pregnant women prenatal diagnosis. Methods: From July 2012 to December 2013, a total of 141 pregnant women with high-risk in prenatal diagnosis were selected as the object of study in Department of Obstetrics and Gynecology, Peking University Third Hospital, 78 cases of umbilical cord puncture and 63 of amnion cavity puncture , both taking SNP array detection and karyotype analysis. Results: The abnormality karyotype rate was 6.4%, the abnormal rate of SNP array result was 11.3%, and the abnormal rate of the combined two methods for detecting was 12.1%. There were significant differences between the SNP array and karyotype analysis (P=0.039). Conclusion: There were obvious differences between the two techniques. It is an effective way to determine genetic disease by integrating SNP array and karyotype analysis in prenatal diagnosis.

Key words: Polymorphism, single nucleotide, Micoarray analysis, Karyotype, Prenatal diagnosis

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