Email Alert | RSS

北京大学学报(医学版) ›› 2015, Vol. 47 ›› Issue (6): 1034-1036. doi: 10.3969/j.issn.1671167X.2015.06.027

• 病例报告 • 上一篇    下一篇

肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维综合征1例并文献复习

赵曼曼1,2，张尧1，包新华1△   

  1. （1.北京大学第一医院儿科，北京100034； 2.首都医科大学附属北京潞河医院儿科，北京101149）
  • 出版日期:2015-12-18 发布日期:2015-12-18
  • 通讯作者: 包新华 E-mail:zwhang@pku.edu.cn

Myoclonus epilepsy with ragged-red fibers: a case report and literature review

ZHAO Man-man1,2, ZHANG Yao1, BAO Xin-hua1△   

  1. (1.Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China; 2. Department of Pediatrics, Beijing Luhe Hospital, Capital Medical University, Beijing 101149, China)
  • Online:2015-12-18 Published:2015-12-18
  • Contact: BAO Xin-hua E-mail:zwhang@pku.edu.cn

PDF (PC)

601

摘要：

肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维（myoclonus epilepsy with ragged-red fibers，MERRF）综合征是线粒体病中较少见的一种类型，国内外报道较少，典型的临床表现为肌阵挛癫痫、共济失调、肌病伴破碎样红纤维病理改变，分子遗传学检查是诊断该病的可靠手段。MERRF综合征尚无根治方法,目前广泛采用的鸡尾酒疗法对本病的发展有可能起到延缓的作用，近年来开展的基因治疗研究有望成为MERRF综合征的有效治疗手段。本文报道北京大学第一医院儿科近期诊断的1例MERRF综合征并进行了文献复习。

关键词: MERRF综合征, 基因分型技术, 病例报告

Abstract:

To demonstrate the clinical manifestation, diagnosis and treatment of myoclonus epilepsy with ragged-red-fibers (MERRF), a case of MERRF was presented with review of the literature. A 4-year-7-month-old girl was diagnosed with MERRF. She had tremor, fatigue and developmental delay for more than 2 years. Laboratory tests showed that the serum and urine lactic acid and pyruvic acid increased significantly. Electroencephalogram showed diffuse and focal spike slow wave and slow wave in right central and parietal regions. Electromyogram showed neurological damage. Gene mutational analysis showed mtDNA 8344 A>G mutation. The mutational rate was 78%. Mitochondrial disease MERRF syndrome was diagnosed.  Cocktails therapy with vitamins B1, B6, B12, L-carnitine, and coenzyme Q10 was administrated to the patient. MERRF is a rare disease. The diagnosis can be made by gene mutational analysis. Cocktail therapy may slow down the deterioration of the disease. Gene therapy is still experimental.

Key words: MERRF syndrome, Genotyping techniques, Case reports

中图分类号: 

  •  
[1] 禹琛,李春,范洋溢,徐燕. 白塞综合征合并急性格林巴利综合征1例[J]. 北京大学学报（医学版）, 2020, 52(6): 1146-1149.
[2] 张思，李文海，赵琰，蔡林. 皮肤浆细胞增多症1例[J]. 北京大学学报(医学版), 2018, 50(4): 752-754.
[3] 王留均，魏艳林，张卓莉. 以主动脉瓣膜病变为突出表现的干燥综合征1例报道[J]. 北京大学学报(医学版), 2017, 49(6): 1087-1089.
[4] 高巍，栾庆先. 伴大动脉炎的牙周炎1例[J]. 北京大学学报(医学版), 2015, 47(5): 875-877.
[5] 刘婧，贾园，李茹，苏茵. 类风湿关节炎合并强直性脊柱炎3例[J]. 北京大学学报（医学版）, 2014, 46(1): 149-154.
[6] 陈旻, 赵明辉. 如何在个案研究中凝练科学问题[J]. 北京大学学报（医学版）, 2010, 42(6): 648-649.
[7] 牟向东, 聂立功, 王广发, 阙呈立, 李海潮. 特发性肺泡蛋白沉着症:3例报道及文献回顾[J]. 北京大学学报（医学版）, 2008, 40(5): 551-554.
[8] 吴红花, 高燕明, 郭晓蕙. 以上消化道出血为主诉的原发性甲状旁腺功能亢进症一例[J]. 北京大学学报（医学版）, 2007, 39(4): 374-376.
[9] 田雨, 刘建湘, 王化虹. 经皮肝穿刺活检确诊无症状原发性肝结核一例[J]. 北京大学学报（医学版）, 2007, 39(4): 365-368.
[10] 齐焕英, 付越, 金江, 张建中. 硬皮病样慢性移植物抗宿主病2例[J]. 北京大学学报（医学版）, 2004, 36(5): 559-560.
[11] 潘靖, 李若瑜. 慢性砷中毒1例[J]. 北京大学学报（医学版）, 2004, 36(5): 554-555.
[12] 张莉, 林三仁, 周丽雅, 丁士刚, 王阳, 朱红, 姚婉贞, 郑亚安, 张立强, 段丽萍. 上消化道出血并发SARS 1例报告[J]. 北京大学学报（医学版）, 2003, 35(z1): 143-143.
[13] 赵淑清, 肖卫忠, 李坚, 张新宇, 王宏利, 孙庆利, 张俊. 急性脑梗死合并SARS 1例报告[J]. 北京大学学报（医学版）, 2003, 35(z1): 142-142.
[14] 吴文湘, 尚(青鸟), 贾钧, 徐小元, 廖秦平. SARS合并完全流产1例报道[J]. 北京大学学报（医学版）, 2003, 35(z1): 58-58.
Viewed
Full text


Abstract

Cited
  Shared   
  Discussed   
[1] 田增民, 陈涛, Nanbert ZHONG, 李志超, 尹丰, 刘爽. 神经干细胞移植治疗遗传性小脑萎缩的临床研究（英文稿）[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(4): 456 -458 .
[2] 郭岩, 谢铮. 用一代人时间弥合差距——健康社会决定因素理论及其国际经验[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(2): 125 -128 .
[3] 成刚, 钱振华, 胡军. 艾滋病项目自愿咨询检测的技术效率分析[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(2): 135 -140 .
[4] 卢恬, 朱晓辉, 柳世庆, 郑杰, 邱晓彦. 白细胞介素2促进宫颈癌细胞系HeLaS3免疫球蛋白G的表达[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(2): 158 -161 .
[5] 袁惠燕, 张苑, 范田园. 离子交换型栓塞微球及其载平阳霉素的制备与性质研究[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(2): 217 -220 .
[6] 徐莉, 孟焕新, 张立, 陈智滨, 冯向辉, 释栋. 侵袭性牙周炎患者血清中抗牙龈卟啉单胞菌的IgG抗体水平的研究[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(1): 52 -55 .
[7] 董稳, 刘瑞昌, 刘克英, 关明, 杨旭东. 氯诺昔康和舒芬太尼用于颌面外科术后自控静脉镇痛的比较[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(1): 109 -111 .
[8] 祁琨, 邓芙蓉, 郭新彪. 纳米二氧化钛颗粒对人肺成纤维细胞缝隙连接通讯的影响[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(3): 297 -301 .
[9] Jian-wei GU, Emily YOUNG, Zhi-jun PAN, Kevan B. TUCKER, Megan SHPARAGO, Min HUANG, Amelia Purser BAILEY. SD大鼠长期高盐饮食可导致其高血压并改变肾细胞因子基因表达谱[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(5): 505 -515 .
[10] 李宏亮*, 安卫红*, 赵扬玉, 朱曦. 妊娠合并高脂血症性胰腺炎行血液净化治疗1例[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(5): 599 -601 .
ISSN 1671-167X
CN 11-4691/R
主管单位：中华人民共和国教育部
主办单位：北京大学
地址： 北京市海淀区学院路38号 北京大学医学部 《北京大学学报（医学版）》
邮编：100191
电话：010-82801551
Email： xbbjb2@bjmu.edu.cn

《北京大学学报（医学版）》
微信公众号
版权所有 © 2018 《北京大学学报（医学版）》编辑部