北京大学学报（医学版） ›› 2001, Vol. 33 ›› Issue (6): 486-492.
沈靖,王润田,王理伟,王朝曦,邢厚恂,王滨燕,郭春华,王心如,徐希平
摘要： 目的: 探讨中国人iNOS基因是否存在单核苷酸多态性及其在中国人中的频率.方法:DHPLC方法结合直接测序和PCR-RF LP技术,在有代表性的中国人中进行筛查.结果:在iNOS基因全部被测外显子中,有6 个外显子发现可疑双峰图型,可能存在杂合突变,对其测序后在iNOS基因第16外显子发现C→T突变 (称为Tsp多态性),使编码的氨基酸由丝氨酸 (serine,Ser)改变为亮氨酸 (leucine,Leu),设计PCR-RFLP方法并监测全部测序样本,PCR -RFLP与测序结果一致.在有代表性的43例中国人中,Ser和Leu等位基因频率分别为75.58% (65/86)和24.4 2% ( 21/86);三种基因型观察频率分别潍 Ser/Ser:62.79%; Ser/Leu:25.58%; Leu/Leu:1 1.63%, 与期望频率(分别为57.12%, 36.91%和5.96%)差异无显著性(P>0.05),说明符合H ardy -Weinberg遗传平衡定律.结论:中国人群中存在iNOS基因Ts p多态性,且频率较高.
| [1] | 潘子晨, 陈凯, 侯钰坤, 杨博涵, 张继新, 马永蔌, 田孝东, 杨尹默. 胰腺腺鳞癌临床病理特征与分子机制研究进展[J]. 北京大学学报（医学版）, 2026, 58(2): 431-435. |
| [2] | 林文灏, 谢阳, 王芳晴, 王淑盈, 刘香君, 胡凡磊, 贾园. 基于B细胞单细胞转录组测序的干燥综合征分子分型[J]. 北京大学学报（医学版）, 2025, 57(6): 1032-1041. |
| [3] | 黄俊捷, 刘肇瑞, 张婷婷, 黄悦勤. 中国精神卫生调查的跨世纪历程[J]. 北京大学学报（医学版）, 2025, 57(5): 868-874. |
| [4] | 杨子铭, 李淑雅, 李肖彤, 沈鹏, 孙烨祥, 林鸿波, 江志琴, 詹思延, 刘志科. 2015—2024年宁波市鄞州区肺炎人群呼吸道病原体分布特点[J]. 北京大学学报（医学版）, 2025, 57(3): 496-506. |
| [5] | 陈欣, 杨君婷, 郭金鑫, 李淑雅, 刘志科, 朱颖靓, 李奉娟, 詹思延, 郭娟娟. 2022—2024年青岛市10~59岁女性自身免疫性甲状腺病的患病率特征[J]. 北京大学学报（医学版）, 2025, 57(3): 507-513. |
| [6] | 车佳璐, 刘子臣, 李琨, 张晨, 车南颖. 全自动EasyNAT核酸快速检测系统检测石蜡包埋组织诊断结核病的临床价值[J]. 北京大学学报（医学版）, 2024, 56(6): 1047-1051. |
| [7] | 和静,房中则,杨颖,刘静,马文瑶,霍勇,高炜,武阳丰,谢高强. 血浆中脂质代谢分子与颈动脉粥样硬化斑块、传统心血管危险因素及膳食因素的关系[J]. 北京大学学报（医学版）, 2024, 56(4): 722-728. |
| [8] | 任晓萌,李凯一,李春蕾. 基于转录组测序探索口腔扁平苔藓局部激素治疗敏感性相关分子特征[J]. 北京大学学报（医学版）, 2024, 56(1): 32-38. |
| [9] | 王子恺,莫佳丽,张蒙,廖纪萍. 2013—2020年北京市慢性阻塞性肺疾病急性加重女性住院患者的流行病学和住院费用分析[J]. 北京大学学报（医学版）, 2023, 55(6): 1074-1081. |
| [10] | 张展奕,张帆,颜野,曹财广,李长剑,邓绍晖,孙悦皓,黄天亮,管允鹤,李楠,陆敏,胡振华,张树栋. 近红外荧光靶向探针用于前列腺神经血管束术中成像[J]. 北京大学学报（医学版）, 2023, 55(5): 843-850. |
| [11] | 王哲,孙伟,杨雪,宋颖,姬爱平,白洁. 口腔急诊颌面部感染患者临床分析[J]. 北京大学学报（医学版）, 2023, 55(3): 543-547. |
| [12] | 李挺. 建设当代临床病理学科[J]. 北京大学学报（医学版）, 2023, 55(2): 197-200. |
| [13] | 周桥. 肿瘤病理学研究的进展和展望[J]. 北京大学学报（医学版）, 2023, 55(2): 201-209. |
| [14] | 贾金凤,梁菲,黄建伟,王昊,韩璞青. 双重血浆分子吸附系统模式人工肝治疗对血小板的影响[J]. 北京大学学报（医学版）, 2022, 54(3): 548-551. |
| [15] | 袁临天,马利沙,刘润园,齐伟,张栌丹,王贵燕,王宇光. 计算机模拟亚甲基蓝与牙龈卟啉单胞菌部分蛋白的分子对接[J]. 北京大学学报（医学版）, 2022, 54(1): 23-30. |
|
||
