北京大学学报(医学版) ›› 2005, Vol. 37 ›› Issue (1): 85-89.

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新生儿EPHX1和GSTT1基因多态性与低出生体重的关系

梁红业,陈大方,张涛,杨帆,汪六六,陈栎,吴白燕   

  1. (1.北京大学基础医学院医学遗传学系,北京 100083;2.安徽医科大学生物医学研究所安庆分所)
  • 收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2005-02-18 发布日期:2005-02-18

  • Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2005-02-18 Published:2005-02-18

摘要: 目的:探讨微粒体环氧化物水解酶基因(microsomal epoxide hydrolase gene,EPHX1)139位点多态性和谷胱甘肽转硫酶theta1基因(the glutathione S-transferase theta1 gene,GSTT1)多态性对新生儿低出生体重的影响.方法:采用病例对照调查方法,使用统一设计的调查问卷,由经过培训的调查员于1998年至1999年在安徽省安庆市各县级医院对入院分娩孕妇及其单胎、活产的低出生体重儿和正常出生体重的对照新生儿进行调查,共得到246个母亲-新生儿对,其中低出生体重组73对, 正常出生体重对照组173对,用PCR-RFLP方法确定基因型.结果:EPHX1 His139His纯合子基因型与His139Arg杂合子基因/Arg139Arg纯合子基因型比较, GSTT1缺失基因型与存在基因型比较,多因素Logistic回归模型在经混杂因素(母亲年龄、文化程度、生育史、新生儿性别、孕周)调整前后,均未见导致低出生体重的危险性有显著性增加.进一步分析EPHX1139位点多态性和GSTT1位点多态性之间对低出生体重的影响,结果显示GSTT1缺失基因型和EPHX1His139His纯合子基因型之间有明显联合作用,导致低出生体重的危险因素增加(OR=3.46, P=0.035).结论:基因EPHX1 139位点多态性和GSTT1位点多态性对低出生体重的影响有明显联合作用.

关键词: 环氧水解酶类, 谷胱甘肽转移酶, 多态现象(遗传学), 婴儿, 出生时低体重

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