北京大学学报(医学版) ›› 2005, Vol. 37 ›› Issue (1): 39-41.

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血清生化标记物结合胎儿颈部半透明膜厚度产前筛查胎儿染色体异常

廖世秀,黄飞飞,杨艳丽,宋子博,王应太,王兆才,屈献忠,陈汉平   

  1. (1.华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科,武汉 430032;2.河南省人民医院医学遗传研究所;3.河南省人民医院超声科)
  • 收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2005-02-18 发布日期:2005-02-18

  • Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2005-02-18 Published:2005-02-18

摘要: 目的:探讨孕早期胎儿染色体异常的产前筛查方案.方法: 采用时间分辨荧光免疫法(TRFIA)对孕11~14周的2 739例孕妇血清中的人绒毛促性腺激素β亚单位(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)进行检测,同时利用腹式或阴道B型超声波测量胎儿颈部半透明膜(NT)厚度,筛查出22例染色体异常胎儿(通过羊水细胞染色体核型分析明确诊断),比较分析22例染色体异常胎儿与870例对照组三种标记物水平.结果: 病例组NT和β-hCG值明显较对照组高,PAPP-A值明显比对照组低,差异有统计学意义,三项指标联合筛查,胎儿染色体异常检出率为91.67%,假阳性率为11.16%. 结论: 孕早期NT+β-hCG+PAPP-A三联筛查方案对孕早期产前筛查胎儿染色体异常有较好的实用价值.

关键词: 染色体畸变, 颈部半透明膜, 生物学标记, 产前诊断

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