摘要： 目的:探讨低相对分子质量蛋白酶体(low molecular weight proteasome,LMP)基因单核苷酸多态性( single nucleotide polymorphisms,SNP )与人群中乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染易感性的关联.方法:提取176例HBV感染者及208例健康人外周血基因组DNA,用PCR方法扩增LMP2/LMP7基因包含Codon60/Codon145两个多态性位点的片段,DNA直接测序法检测健康个体基因型,限制性片段长度多态性方法(restriction fragment length polymorphism,RFLP)明确HBV感染者基因型.并采用PHASE1.0软件构建这两个多态性位点的个体单倍体型.以非条件Logistic回归校正混杂因素,并进行多态性与HBV感染风险关联的统计学分析.结果:LMP7基因多态性位点在两组人群中的差异有统计学意义(P<0.05),较之野生型Q/Q,杂合型Q/K OR=2.11(95%CI:1.36～3.26),纯合型K/K OR=2.66(95%CI:1.17～6.02);LMP2基因多态性位点在两组人群中差异无统计学意义(P>0.05).在这两个位点所构建的单倍体型中,具有单倍体R-K的个体在两组人群中差异有统计学意义(P<0.01,OR=1.81).结论:LMP7基因的多态性与HBV感染有着显著的易感关联,虽然LMP2/LMP7基因多态性位点共同存在于单倍型时呈现一定拮抗作用,但结果提示,对于HBV感染的发生,LMP的多态性仍然是一个重要的易感危险因素.
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