MODY2基因在早发家族性2型糖尿病发病中的作用

北京大学学报（医学版） ›› 2005, Vol. 37 ›› Issue (6): 591-594.

MODY2基因在早发家族性2型糖尿病发病中的作用

韩学尧,纪立农

(北京大学糖尿病中心,北京大学人民医院内分泌科,北京 100044)

收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2005-12-18 发布日期:2005-12-18

Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2005-12-18 Published:2005-12-18

摘要/Abstract

摘要： 目的:检测年轻的成人起病型糖尿病2型(MODY2)在中国家族性早发2型糖尿病中的患病率,探讨在MODY2基因中是否存在更常见的其他DNA变异,从而影响中国家族性早发2型糖尿病的遗传易感性.方法: 收集100个早发2型糖尿病家系,用PCR扩增先证者MODY2基因的所有外显子和外显子/内含子拼接区,将PCR产物测序.根据所发现的单核苷酸多态性(SNPs),通过同源引物延伸质谱分析(hME)法对非糖尿病对照人群进行基因分型.结果:在MODY2基因中发现3个DNA变异,外显子4的145密码子ccc→ccg为脯氨酸同义突变(pro145pro),外显子7的233密码子gcc→gcg为丙氨酸同义突变(ala233ala),内含子9的IVS9+8C>T.这三个变异等位基因频率分别为0.5%,0.5%,36%.对内含子IVS9+8C>T多态性的病例对照研究发现,等位基因T在糖尿病组频率显著低于非糖尿病对照组(36% vs 47%,P<0.05),而C等位基因频率高于对照组(64% vs 53%,P<0.05).结论:我们的研究提示MODY2在中国早发家族性2型糖尿病中患病率小于1%,MODY2 基因内含子9(IVS9+8C>T)多态性或附近的基因可能与早发2型糖尿病相关.

关键词: 糖尿病, 2型, 基因, 变异(遗传学)

韩学尧, 纪立农. MODY2基因在早发家族性2型糖尿病发病中的作用[J]. 北京大学学报（医学版）, 2005, 37(6): 591-594.

参考文献

相关文章 15

[1]	殷昊明, 王子杰, 舒帆, 张展奕, 梁会, 张树栋. 肾透明细胞癌FABP6基因长转录本的表达及意义[J]. 北京大学学报（医学版）, 2026, 58(2): 393-398.
[2]	耿芸玲, 刘超, 杨萍, 郑佳佳, 沈宁, 杜毅鹏. 医院获得性肺炎患者肺炎克雷伯菌多部位感染的临床特征及毒力基因分布[J]. 北京大学学报（医学版）, 2026, 58(1): 201-207.
[3]	刘艳华, 陆敏, 赵旭阳, 张宽根, 武睿, 梅放, 戴志豪, 由江峰, 裴斐. 肿瘤转移抑制基因LASS2去磷酸化对液泡型ATP酶活性及前列腺癌侵袭性的影响[J]. 北京大学学报（医学版）, 2025, 57(6): 1113-1123.
[4]	闵鹤葳, 吴一波, 史宇晖, 李明子, 孙昕霙. 基于健康行动过程取向模型分析2型糖尿病患者膳食模式及血糖控制的影响因素[J]. 北京大学学报（医学版）, 2025, 57(6): 1145-1152.
[5]	董琪, 何菁, 贾园, 姚海红, 张霞. 模拟复发性多软骨炎的VEXAS综合征1例[J]. 北京大学学报（医学版）, 2025, 57(6): 1180-1183.
[6]	顾静妍, 李欣艺, 赵金霞, 穆荣. 误诊为类风湿关节炎、痛风的糖尿病致Charcot关节病1例[J]. 北京大学学报（医学版）, 2025, 57(6): 1193-1197.
[7]	曹沛, 栾庆先. 牙周炎与全身系统性疾病的思考与探索[J]. 北京大学学报（医学版）, 2025, 57(5): 852-858.
[8]	张展奕, 陆敏, 孙悦皓, 董靖晗, 侯小飞, 肖春雷, 王国良, 田晓军, 马潞林, 张洪宪, 张树栋. TFE3重排肾细胞癌合并静脉癌栓患者的临床病理特征及生存分析[J]. 北京大学学报（医学版）, 2025, 57(4): 650-661.
[9]	陈子砚, 张晓悦, 顾亦梧, 常春. 2型糖尿病患者使用E-health管理疾病意愿与影响机制[J]. 北京大学学报（医学版）, 2025, 57(3): 522-528.
[10]	李梦迪, 雷蕾, 刘中宁, 李健, 姜婷. siRNA沉默NLK基因促进神经化组织工程骨再生[J]. 北京大学学报（医学版）, 2025, 57(2): 227-236.
[11]	张真伟, 徐欣然, 高学军, 董艳梅, 田华. RELT基因移码突变导致遗传性釉质发育不全[J]. 北京大学学报（医学版）, 2025, 57(1): 13-18.
[12]	马民英, 晁晓芹, 赵扬, 赵国廷. LncRNA SNHG20靶向调控miR-520c-3p/RAB22A通路对人口腔鳞状细胞癌细胞上皮间质转化及微管形成的影响[J]. 北京大学学报（医学版）, 2025, 57(1): 26-32.
[13]	帅婷, 郭艳艳, 林春平, 侯晓玫, 金婵媛. 敲减NPTX1促进人骨髓间充质干细胞成骨分化[J]. 北京大学学报（医学版）, 2025, 57(1): 7-12.
[14]	毛雅晴, 陈震, 于尧, 章文博, 刘洋, 彭歆. 2型糖尿病对口腔鳞状细胞癌患者预后的影响[J]. 北京大学学报（医学版）, 2024, 56(6): 1089-1096.
[15]	金银姬, 刘蕊. 以肠系膜静脉血栓为突出表现的遗传性蛋白S缺乏症1例[J]. 北京大学学报（医学版）, 2024, 56(6): 1106-1109.

Metrics

Viewed

Full text

Abstract

Cited

Shared

Discussed