MODY2基因在早发家族性2型糖尿病发病中的作用

北京大学学报（医学版） ›› 2005, Vol. 37 ›› Issue (6): 591-594.

MODY2基因在早发家族性2型糖尿病发病中的作用

韩学尧,纪立农

(北京大学糖尿病中心,北京大学人民医院内分泌科,北京 100044)

收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2005-12-18 发布日期:2005-12-18

Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2005-12-18 Published:2005-12-18

摘要/Abstract

摘要： 目的:检测年轻的成人起病型糖尿病2型(MODY2)在中国家族性早发2型糖尿病中的患病率,探讨在MODY2基因中是否存在更常见的其他DNA变异,从而影响中国家族性早发2型糖尿病的遗传易感性.方法: 收集100个早发2型糖尿病家系,用PCR扩增先证者MODY2基因的所有外显子和外显子/内含子拼接区,将PCR产物测序.根据所发现的单核苷酸多态性(SNPs),通过同源引物延伸质谱分析(hME)法对非糖尿病对照人群进行基因分型.结果:在MODY2基因中发现3个DNA变异,外显子4的145密码子ccc→ccg为脯氨酸同义突变(pro145pro),外显子7的233密码子gcc→gcg为丙氨酸同义突变(ala233ala),内含子9的IVS9+8C>T.这三个变异等位基因频率分别为0.5%,0.5%,36%.对内含子IVS9+8C>T多态性的病例对照研究发现,等位基因T在糖尿病组频率显著低于非糖尿病对照组(36% vs 47%,P<0.05),而C等位基因频率高于对照组(64% vs 53%,P<0.05).结论:我们的研究提示MODY2在中国早发家族性2型糖尿病中患病率小于1%,MODY2 基因内含子9(IVS9+8C>T)多态性或附近的基因可能与早发2型糖尿病相关.

关键词: 糖尿病, 2型, 基因, 变异(遗传学)

韩学尧, 纪立农. MODY2基因在早发家族性2型糖尿病发病中的作用[J]. 北京大学学报（医学版）, 2005, 37(6): 591-594.

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