男性罗氏易位的临床特点及其胚胎着床前遗传学诊断

摘要/Abstract

摘要： 目的：分析男性罗氏易位的生育期临床特点，探讨胚胎着床前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis, PGD）技术在男性罗氏易位携带者中的临床应用。方法：2005年1月至2011年10月，共对80例男性罗氏易位携带者进行了96个PGD周期，选择正常或罗氏易位核型的胚胎移植。分析男性罗氏易位携带者的临床特点及其PGD周期的临床特点。结果：80对男性罗氏易位者夫妇中，62对夫妇因男方严重少、弱精症而致原发不孕，占77.50%（62/80）；8对夫妇因男方继发少、弱精症而出现继发不孕，占10%（8/80）；10对夫妇因反复自然流产就诊，占12.50%（10/80）。80例男性罗氏易位携带者中，（13；14）易位有50例，占62.50%（50/80）；（14；21）易位有15例，占18.75%（15/80）。96个PGD周期中，17个周期无胚胎可以移植，79个周期进行了胚胎移植，25个PGD周期获得临床妊娠，妊娠率31.65%（25/79）。至目前，共有18对夫妇分娩了21个健康子代，3对夫妇持续妊娠中。结论：少、弱精症是男性罗氏易位携带者不育的主要原因，辅助生育技术可以解决其不育问题。PGD技术可以为男性罗氏易位携带者获得健康的子代提供帮助，减少了女方流产及分娩畸形儿的发生率。

关键词: 易位, 遗传, 植入前诊断, 男性

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