北京大学学报(医学版) ›› 2012, Vol. 44 ›› Issue (4): 544-546.

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男性罗氏易位的临床特点及其胚胎着床前遗传学诊断

黄锦,廉颖,乔杰,刘平△   

  1. (北京大学第三医院妇产科生殖医学中心,教育部辅助生殖重点实验室,北京市生殖内分泌与辅助生殖技术重点实验室,北京100191)
  • 出版日期:2012-08-18 发布日期:2012-08-18

  • Online:2012-08-18 Published:2012-08-18

摘要: 目的:分析男性罗氏易位的生育期临床特点,探讨胚胎着床前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)技术在男性罗氏易位携带者中的临床应用。方法:2005年1月至2011年10月,共对80例男性罗氏易位携带者进行了96个PGD周期,选择正常或罗氏易位核型的胚胎移植。分析男性罗氏易位携带者的临床特点及其PGD周期的临床特点。结果:80对男性罗氏易位者夫妇中,62对夫妇因男方严重少、弱精症而致原发不孕,占77.50%(62/80);8对夫妇因男方继发少、弱精症而出现继发不孕,占10%(8/80);10对夫妇因反复自然流产就诊,占12.50%(10/80)。80例男性罗氏易位携带者中,(13;14)易位有50例,占62.50%(50/80);(14;21)易位有15例,占18.75%(15/80)。96个PGD周期中,17个周期无胚胎可以移植,79个周期进行了胚胎移植,25个PGD周期获得临床妊娠,妊娠率31.65%(25/79)。至目前,共有18对夫妇分娩了21个健康子代,3对夫妇持续妊娠中。结论:少、弱精症是男性罗氏易位携带者不育的主要原因,辅助生育技术可以解决其不育问题。PGD技术可以为男性罗氏易位携带者获得健康的子代提供帮助,减少了女方流产及分娩畸形儿的发生率。

关键词: 易位, 遗传, 植入前诊断, 男性

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