北京大学学报（医学版） ›› 2013, Vol. 45 ›› Issue (03): 352-358.
王苹1，王红1，吴雅慧2，叶晓茜3, 4，黄尚志5，石冰6，梁赓义7，曹卫华1△，吴涛1△，Terri H. BEATY7
摘要： 目的：探索中国人群中叶酸/同型半胱氨酸代谢通路上的基因多态性与非综合征型唇腭裂（isolated non-syndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL/P）的关联关系及可能存在的基因-环境交互作用。方法： 在806个中国人群的核心家庭中，对叶酸/同型半胱氨酸通路上的18个基因进行了传递不平衡检验以及基因-环境交互作用分析。环境因素包括母亲孕期吸烟、被动吸烟、饮酒及服用多维生素补充剂。结果： 经过质量控制的筛选，共对257个位点的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）进行了传递不平衡检验及交互作用分析，结果显示，共有4个SNPs（rs6428977、rs12060264、rs7730643和rs4920037）与NSCL/P显著关联（P<0.05）。但在Bonferroni校正后，该通路上的代谢基因位点与NSCL/P之间的关联不具有统计学意义。经多重检验校正后，未发现常见孕期环境暴露与叶酸/同型半胱氨酸代谢通路上的基因多态性存在显著的交互作用。结论： 未发现叶酸/同型半胱氨酸代谢通路上的基因多态性与NSCL/P之间存在关联。
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