中国人群叶酸/同型半胱氨酸代谢基因多态性与非综合征型唇腭裂关联研究

北京大学学报（医学版） ›› 2013, Vol. 45 ›› Issue (03): 352-358.

中国人群叶酸/同型半胱氨酸代谢基因多态性与非综合征型唇腭裂关联研究

王苹¹，王红¹，吴雅慧²，叶晓茜^{3, 4}，黄尚志⁵，石冰⁶，梁赓义⁷，曹卫华^1△，吴涛^1△，Terri H. BEATY⁷

1.北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系，北京 100191；
2. 中国台湾长庚医院医学研究部，桃园 33305；
3.武汉大学口腔医院儿童口腔科，武汉 430079；
4. Mount Sinai Medical Center, New York 10029, USA；
5.中国医学科学院，北京协和医学院基础医学院医学遗传学系，北京 100005；
6.四川大学华西口腔医学院口腔颌面外科，口腔疾病研究国家重点实验室，成都 610041；
7. Johns Hopkins University, School of Public Health, Baltimore, Maryland 21205, USA

出版日期:2013-06-18

Online:2013-06-18

摘要/Abstract

摘要： 目的：探索中国人群中叶酸/同型半胱氨酸代谢通路上的基因多态性与非综合征型唇腭裂（isolated non-syndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL/P）的关联关系及可能存在的基因-环境交互作用。方法：在806个中国人群的核心家庭中，对叶酸/同型半胱氨酸通路上的18个基因进行了传递不平衡检验以及基因-环境交互作用分析。环境因素包括母亲孕期吸烟、被动吸烟、饮酒及服用多维生素补充剂。结果：经过质量控制的筛选，共对257个位点的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）进行了传递不平衡检验及交互作用分析，结果显示，共有4个SNPs（rs6428977、rs12060264、rs7730643和rs4920037）与NSCL/P显著关联（P<0.05）。但在Bonferroni校正后，该通路上的代谢基因位点与NSCL/P之间的关联不具有统计学意义。经多重检验校正后，未发现常见孕期环境暴露与叶酸/同型半胱氨酸代谢通路上的基因多态性存在显著的交互作用。结论：未发现叶酸/同型半胱氨酸代谢通路上的基因多态性与NSCL/P之间存在关联。

关键词: 基因关联研究, 叶酸, 唇裂, 多态性, 单核苷酸, 高半胱氨酸

王苹, 王红, 吴雅慧, 叶晓茜, 黄尚志, 石冰, 梁赓义, 曹卫华, 吴涛, Terri H. BEATY. 中国人群叶酸/同型半胱氨酸代谢基因多态性与非综合征型唇腭裂关联研究[J]. 北京大学学报（医学版）, 2013, 45(03): 352-358.

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