中国卵巢早衰妇女全基因组染色体拷贝数变异分析

北京大学学报（医学版） ›› 2013, Vol. 45 ›› Issue (6): 841-847.

中国卵巢早衰妇女全基因组染色体拷贝数变异分析

甄秀梅1* ，孙义民2* ，乔杰1△ ，李蓉1 ，王丽娜1 ，刘平1

（1. 北京大学第三医院生殖医学中心，北京100191； 2. 生物芯片北京国家工程研究中心，北京102206）

出版日期:2013-12-18 发布日期:2013-12-18

Genome-wide copy number scan in Chinese patients with premature ovarian failure

ZHEN Xiu-mei 1*, SUN Yi-min 2*, QIAO Jie 1△, LI Rong 1, WANG Li-na 1, LIU Ping 1

(1. Center for Reproductive Medicine, Department of Obstetrics and Gynecology, Peking University Third Hospital, Beijing 100191, China; 2. National Engineering Research Center for Beijing Biochip Technology, Beijing 102206, China)

Online:2013-12-18 Published:2013-12-18

摘要/Abstract

摘要： 目的：探讨卵巢早衰（premature ovarian failure， POF）患者染色体拷贝数的变异。方法：采用病例-对照研究方法对全基因组染色体拷贝数变异进行分析，用Affymetrix SNP6.0 芯片对30例POF患者和30例对照者进行对比研究。用定量PCR对芯片结果进行了验证，并在另外40例 POF 患者中进一步确证。结果：芯片共发现101个片段大小在0.1~5.6 MB的微缺失和扩增，包括8个新扩增和12个新的微缺失。实时定量PCR证实了位于染色体10q26.12，10q26.3，2p16.3和6p26的4个微缺失和位于染色体20p12.3和7p22.2的2个扩增。结论：本研究揭示了中国妇女POF 患者基因组拷贝数变异（copy number variants，CNV）的变化，在这些编码区发现有5个基因SYCE1,CYP2E1,NRXN1,PARK2和CARD11可能与POF有关。

关键词: 绝经, 过早, DNA拷贝数变异, 基因组学, 卵巢功能不全, 基因扩增

Abstract: To investigate genetic causes in Chinese women with primary ovarian insufficiency (POI) for genome-wide copy number variations (CNVs), focusing on novel autosomal microdeletions and microduplications. Methods: Genome-wide CNVs analysis using Affymetrix SNP 6.0 array was carried out in 30 Chinese POI subjects. And quantitative PCR (qPCR) was further performed for selected coding regions with microdeletions and microduplications in 30 POI subjects and another 40 POI cases. Results: A total of 101 CNVs were identified by SNP arrays, ranging in size from 0.1 MB to 5.6 MB. These CNVs included 8 novel microduplications and 12 novel microdeletions. Then 4 microdeletions identified in chromosomal regions (10q26.12, 10q26.3, 2p16.3, and 6p26) and 2 microduplications which contained the coding regions (20p12.3 and 7p22.2) were verified by qPCR. Conclusion: We report the high-resolution rare CNV analysis, revealing novel microdeletions/microduplications in Chinese POI patients. In the selected verified coding regions, we find that the five genes including SYCE1, CYP2E1, NRXN1, PARK2 and CARD11 may be involved in reproduction, thus representing potential candidate genes in POI.

Key words: Menopause, premature, DNA copy number variations, Genomics, Primary ovarian insufficiency, Gene amplification

甄秀梅，孙义民，乔杰，李蓉，王丽娜，刘平. 中国卵巢早衰妇女全基因组染色体拷贝数变异分析[J]. 北京大学学报（医学版）, 2013, 45(6): 841-847.

ZHEN Xiu-mei, SUN Yi-min, QIAO Jie, LI Rong, WANG Li-na, LIU Ping . Genome-wide copy number scan in Chinese patients with premature ovarian failure[J]. Journal of Peking University(Health Sciences), 2013, 45(6): 841-847.

参考文献

相关文章 10

[1]	吴宇佳，迟晓培，陈峰，邓旭亮. 肥胖者唾液微生物宏基因组学特点[J]. 北京大学学报(医学版), 2018, 50(1): 5-12.
[2]	沈晓婷，徐艳文，钟依平，曾艳红，王静，丁晨晖，邢卫杰，周灿权. 多重置换扩增结合短串联重复序列在植入前遗传学诊断中的应用[J]. 北京大学学报（医学版）, 2013, 45(6): 852-858.
[3]	胡永华, 梁梦璐. 组学时代的预防医学[J]. 北京大学学报（医学版）, 2012, 44(3): 327-330.
[4]	张艳芝, 熊晖, 王小竹, 王硕, 罗静, 王静敏, 姜玉武, 常杏芝, 潘虹, 齐建光, 李万镇, 袁云, 吴希如. 假肥大型进行性肌营养不良患者的基因型、表型分析及随访研究[J]. 北京大学学报（医学版）, 2010, 42(6): 661-666.
[5]	李昕, 任军. MDA-MB-453细胞中分离CD44⁺/CD24^-/low和SP细胞及其Wnt和Notch通路状态分析[J]. 北京大学学报（医学版）, 2008, 40(5): 471-475.
[6]	巴艳华, 李惠平. 鼠双微粒体2/p53通路与乳腺癌的研究进展[J]. 北京大学学报（医学版）, 2006, 38(5): 551-554.
[7]	杨丽君, 郁卫东, 梁蓉, 尚美, 郭静竹. 基因组简并寡核苷酸引物聚合酶链反应的影响因素[J]. 北京大学学报（医学版）, 2005, 37(4): 436-439.
[8]	杜绍财, 张敏, 刘峰, 韩建德, 吴娟, 陶其敏, 冯百芳. 采用十二烷基硫酸钠抑制PCR产物中残留尿苷酶[J]. 北京大学学报（医学版）, 2002, 34(6): 729-731.
[9]	陆哲明, 柯杨. 用限制性内切酶制备T载体[J]. 北京大学学报（医学版）, 2002, 34(6): 726-728.
[10]	陆纲, 鹿培源, 贾弘. "混合克隆"快速筛选重组体[J]. 北京大学学报（医学版）, 2002, 34(1): 86-87.

Metrics

Viewed

Full text

Abstract

Cited

Shared

Discussed

本文评价

推荐阅读 10

[1]	田增民, 陈涛, Nanbert ZHONG, 李志超, 尹丰, 刘爽. 神经干细胞移植治疗遗传性小脑萎缩的临床研究（英文稿）[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(4): 456 -458 .
[2]	袁惠燕, 张苑, 范田园. 离子交换型栓塞微球及其载平阳霉素的制备与性质研究[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(2): 217 -220 .
[3]	徐莉, 孟焕新, 张立, 陈智滨, 冯向辉, 释栋. 侵袭性牙周炎患者血清中抗牙龈卟啉单胞菌的IgG抗体水平的研究[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(1): 52 -55 .
[4]	董稳, 刘瑞昌, 刘克英, 关明, 杨旭东. 氯诺昔康和舒芬太尼用于颌面外科术后自控静脉镇痛的比较[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(1): 109 -111 .
[5]	祁琨, 邓芙蓉, 郭新彪. 纳米二氧化钛颗粒对人肺成纤维细胞缝隙连接通讯的影响[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(3): 297 -301 .
[6]	李宏亮, 安卫红, 赵扬玉, 朱曦. 妊娠合并高脂血症性胰腺炎行血液净化治疗1例[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(5): 599 -601 .
[7]	李伟军, 邢晓芳, 曲立科, 孟麟, 寿成超. PRL-3基因C104S位点突变体和CAAX缺失体的构建及表达[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(5): 516 -520 .
[8]	丰雷, 王玉凤, 曹庆久. 哌甲酯对注意缺陷多动障碍儿童平衡功能影响的开放性研究[J]. 北京大学学报（医学版）, 2007, 39(3): 304 -309 .
[9]	刘津, 王玉凤. 父母培训对共患对立违抗性障碍的注意缺陷多动障碍的作用[J]. 北京大学学报（医学版）, 2007, 39(3): 310 -314 .
[10]	汪毅, 刘粹, 王玉凤. 社会技能训练对有行为问题儿童影响的随机对照研究[J]. 北京大学学报（医学版）, 2007, 39(3): 315 -318 .