目的：探讨卵巢早衰（premature ovarian failure， POF）患者染色体拷贝数的变异。方法：采用病例-对照研究方法对全基因组染色体拷贝数变异进行分析，用Affymetrix SNP6.0 芯片对30例POF患者和30例对照者进行对比研究。用定量PCR对芯片结果进行了验证，并在另外40例 POF 患者中进一步确证。结果：芯片共发现101个片段大小在0.1~5.6 MB的微缺失和扩增，包括8个新扩增和12个新的微缺失。实时定量PCR证实了位于染色体10q26.12，10q26.3，2p16.3和6p26的4个微缺失和位于染色体20p12.3和7p22.2的2个扩增。结论：本研究揭示了中国妇女POF 患者基因组拷贝数变异（copy number variants，CNV）的变化，在这些编码区发现有5个基因SYCE1,CYP2E1,NRXN1,PARK2和CARD11可能与POF有关。

目的：探讨卵母细胞浆内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）周期中人卵母细胞形态学测量的指标与受精和胚胎发育潜能之间的关系。方法：利用OCTAX Eye-ware software系统在对卵母细胞行ICSI前，逐一采集卵母细胞图像，测量透明带厚度、卵母细胞大小、极体位置的卵间隙大小和极体形态（完整或破碎），将ICSI后的卵母细胞和受精后的胚胎进行单孔培养，记录每个卵母细胞的受精情况、胚胎发育情况。对卵母细胞的形态数据与受精情况、胚胎发育情况进行逐步多元因素Logistic回归分析。结果：共测量卵母细胞436枚，受精率84.9%（370/436），胚胎可用率60.8%（225/370），卵母细胞形态学指标中，透明带厚度、极体位置的卵间隙大小和卵母细胞受精与否有关，受精卵较未受精卵有较厚的透明带 ［(18.0±2.3)μm vs.(16.9±2.7)μm］和较大的卵间隙［(14.4±3.3)μm vs.(13.2±3.9)μm］；而卵母细胞的大小和极体形态均与取卵后72 h的胚胎发育质量有关，发育为可用胚胎的卵母细胞较发育为废用胚胎者有较大的直径［(116.6±3.7)μm vs.(114.7±3.6)μm］和较高的极体完整率（86.2% vs. 66.7%）。结论：人卵母细胞形态学测量的指标可预示卵子受精和胚胎发育的潜能。

目的：探讨多重置换扩增（multiple displacement amplification，MDA）结合短串联重复序列多态性在植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）中的应用。方法：采用多重置换扩增对单细胞进行全基因组扩增，针对单基因疾病和人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）配型选择位于致病基因内部或两侧的短串联重复序列位点进行单体型分析，同时对致病基因进行直接检测；针对染色体数量及结构异常或非整倍体筛查，选择位于相关染色体上的短串联重复序列位点进行等位基因数分析。结果：进行了以下5类12种类型植入前遗传学诊断的临床应用：（1）单基因疾病：脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良、X-连锁慢性肉芽肿、石骨症、骨软骨发育不全、Ｘ-连锁免疫缺陷综合征；（2）同时合并两种单基因疾病：α-和β-双重地中海贫血；（3）染色体罗氏易位；（4）单基因疾病结合HLA配型：β-地中海贫血、杜氏肌营养不良；（5）单基因疾病合并染色体异常：α-地中海贫血合并染色体罗氏易位、α-地中海贫血合并性染色体数目异常。对35个家系共进行了44个周期的PGD，共47个移植周期。MDA扩增成功率为96.4%(374/388)，后续PCR扩增效率为97.1%，等位基因脱扣（allele drop out，ADO）率为12.6%（波动于0~47.5%)，总体诊断效率为94.6%(367/388)。47个移植周期共移植91个胚胎，种植率为30.7%（28/91）。临床妊娠率为47.7%/PGD周期(21/44)，共诞生了20个健康婴儿（12例单胎，4例双胎），5例继续妊娠。结论：采用多重置换扩增结合短串联重复序列多态性可建立一个通用的植入前遗传学诊断平台，其很大程度上缩短了新病种植入前遗传学诊断体系的研发时间，而且可同时进行两种或两种以上遗传学状态的诊断，也提高了诊断效率，有利于进一步拓宽植入前遗传学诊断的适应征。

目的：研究PPARγ mRNA在多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）患者卵巢颗粒细胞的表达，以及不同浓度的睾酮、胰岛素及罗格列酮对卵巢颗粒细胞细胞核过氧化物酶体增殖激活受体γ（peroxisome proliferators-activated receptor γ，PPARγ）mRNA的表达调节。方法：分别提取5例PCOS患者和30例正常人卵巢颗粒细胞，对PCOS患者及5例正常人（对照组）颗粒细胞应用Real-time PCR方法检测PPARγ mRNA表达；剩余25例正常人卵巢颗粒细胞进行体外培养48 h后，分别用含不同浓度的睾酮、胰岛素及PPARγ激动剂（罗格列酮）的培养基培养颗粒细胞24 h后，应用Realtime PCR方法检测PPARγ mRNA的表达。结果：PCOS患者卵巢颗粒细胞PPARγ mRNA的表达明显低于对照组（P＜0.05）。睾酮浓度为1 nmol/L时，PPARγ mRNA的表达明显减少（P＜0.05）；睾酮浓度为10 nmol/L时，PPARγ mRNA的表达升高，与对照组差异无统计学意义（P＞0.05）。胰岛素浓度为10 nmol/L时，PPARγ mRNA的表达较对照组明显增加（P＜0.05）；当胰岛素浓度为100 nmol/L时，PPARγ mRNA的表达与胰岛素浓度为10 nmol/L时差异无统计学意义（P＞0.05）。罗格列酮浓度为1 nmol/L时，PPARγ mRNA的表达较对照组明显增加（P＜0.05）；当罗格列酮浓度为10 nmol/L时，PPARγ mRNA的表达较罗格列酮浓度为1 nmol/L时明显增加（P＜0.05）。结论：卵巢颗粒细胞PPARγ mRNA的表达与睾酮的浓度有关，胰岛素诱导颗粒细胞PPARγ mRNA的表达，颗粒细胞PPARγ mRNA的表达受PPARγ的正向调节，PCOS患者卵巢颗粒细胞PPARγ mRNA的表达异常可能与PCOS的发生有关。

通过建立氧化磷酸化（oxidative phosphorylation, OXPHOS）活性抑制模型，分析线粒体能量代谢在卵子成熟、受精和胚胎发育过程中的作用。 方法：卵子体外成熟培养液中引入10和100 nmol/L羰基氰4-(三氟甲氧基)苯腙［carbonyl cyanide p-(tri-fluromethoxy) phenyl-hydrazone，FCCP］，以特异性抑制线粒体OXPHOS活性，分析卵子线粒体膜电位强度、三磷酸腺苷含量以及线粒体DNA拷贝数，以验证FCCP效应；检测卵子的活性氧（reactive oxygen species，ROS）含量、纺缍体和染色体结构完整性，并统计分析卵子体外生发泡破裂（germinal vesicle breakdown，GVBD）率、核成熟率、受精率及囊胚形成率。 结果： FCCP(10和100 nmol/L)处理组与对照组相比，卵子的核成熟率（55.8 %和47.3%， vs. 62.9%）、纺锤体/染色体结构完整率（37.9% 和34.7%， vs. 61.9%）、ROS水平(0.67和 0.59， vs. 0.94)和囊胚形成率（57.9%和41.8%，vs. 68.3%）均有显著降低（P < 0.05）；而FCCP处理对卵子的GVBD发生率和体外受精率均没有显著影响（P > 0.05）。 结论：线粒体能量缺乏显著降低卵子的核成熟率、ROS生成、纺锤体/染色体结构完整率和囊胚形成率，但对卵子的GVBD发生率和受精率没有显著改变。

目的：探讨取卵后黄体期药物干预体内雌激素水平对超促排卵后因卵巢过度刺激综合征（ovarian hyperstimulation syndrome, OHSS）行全胚冷冻患者的疗效。 方法：将同期因OHSS行全胚冷冻的139例患者分为两组，治疗组43例在取卵后第1天起连续5 d口服来曲唑2.5 mg，每日2次，并同时给予扩容对症治疗；对照组96例在取卵后给予常规扩容、白蛋白等处理。测定两组患者取卵后第2、5、8天血清甾体水平，观察两组患者轻、中、重度OHSS发生比率、OHSS临床自觉症状程度。结果：与对照组比较，治疗组取卵后第2、5、8天血清雌二醇水平均明显下降（P<0.001)，血清黄体生成素及孕酮水平两组间比较均差异无统计学意义（P>0.05)。治疗组43例，中、重度OHSS 7例（16.27%），对照组96例，重度OHSS 18例（18.75%），比较两组重度OHSS发生率差异无统计学意义（P=0.12)。结论：取卵后口服来曲唑可明显降低全胚冷冻OHSS患者黄体期血清雌激素水平，但并不能明显降低重度OHSS发生率。

目的：探讨在体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization embryo transfer, IVF-ET）超促排卵中，促性腺激素（gonadotropin，Gn）用药时间对妊娠结局的影响。方法： 对2012年1~12月在北京大学第三医院生殖医学中心行IVF-ET助孕，促性腺激素释放激素激动剂（gonadotropin releasing hormone agonist，GnRH-a）短方案和促性腺激素释放激素拮抗剂（gonadotropin releasing hormone antagonist，GnRH-ant）方案的患者共3 221例进行回顾性分析。Gn用药时间小于等于7 d的患者为A组（n=58），Gn用药时间大于7 d为B组（n=3 163），比较两组患者年龄、不孕年限、体重指数、基础雌二醇（estradiol，E₂）、促卵泡生成素（follicle-stimulating hormone，FSH）、窦卵泡数、获卵数、人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，HCG）日子宫内膜厚度、受精率、优胚率、着床率及临床妊娠率等。结果：年龄、不孕年限、体重指数、基础E₂、FSH、窦卵泡数两组间比较差异无统计学意义。A组获卵数少于B组［（8.2±5.6）vs.（12.1±8.3），P=0.009］；HCG：日子宫内膜厚度A组小于B组［（9.9±2.1）mm vs.（10.4±1.6） mm，P=0.002］。两组间受精率、优胚率及着床率差异无统计学意义，临床妊娠率差异无统计学意义（36.2% vs. 33.6%，P> 0.05）。A组中GnRH-a短方案18例，6例临床妊娠（33.3%），B组中GnRH-a短方案1 019例，277例临床妊娠（27.2%），临床妊娠率差异无统计学意义；A组中GnRH拮抗剂方案40例，15例临床妊娠（37.5%），B组中GnRH拮抗剂方案2 144例，785例临床妊娠（36.6%），临床妊娠率差异亦无统计学意义。结论：在IVF-ET中，应用GnRH-a短方案和GnRH拮抗剂方案Gn用药时间短的患者尽管获卵数较少，但最终妊娠结局未受到影响。

目的：探讨采用促性腺激素释放激素激动剂（gonadotropin releasing hormone agonist, GnRH-a）长方案和促性腺激素释放激素拮抗剂（gonadotropin releasing hormone antagonist, GnRH-ant）方案促排卵对体外受精患者治疗的效果和对妊娠结局的影响。方法：对北京大学第三医院生殖医学中心2010年6月1日至2012年6月1日体外受精-胚胎移植的2 444个周期进行回顾性分析。根据促排卵方案不同将其分为：GnRH-a组（激动剂组，1 706周期）和GnRH-ant方案组（拮抗剂组，738周期），对患者的一般资料、治疗和妊娠结局进行比较。结果：患者的体重指数、年龄、不孕年限、窦卵泡数等一般情况组间比较差异均无统计学意义，人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin, HCG)注射日血E₂激动剂组更高［（10 595±7 368）pmol/L vs. （9 087±7 035）pmol/L］，Gn用药天数激动剂组更长［（12.5±1.8）d vs.（9.4±1.7）d］，Gn用量更大［（3 107±1 377） IU vs. （2 084±903） IU］，获卵总数激动剂组更多［（13.4±6.6 ）vs. （11.8±6.4）］，差异均具有统计学意义(P<0.05)；两组患者移植胚胎数、卵裂率、受精率相互比较，组间差异无统计学意义，可利用胚胎数激动剂组多于拮抗剂组［(5.6±4.5）vs. （5.1±4.3）］，差异具有统计学意义(P<0.05)。两种促排卵方案的流产率、胚胎停育率、异位妊娠率和早产率、过期产率和活胎畸形率比较差异无统计学意义，但激动剂组临床妊娠率较高（44.0 % vs. 38.3%），足月分娩率亦较高（64.2% vs. 56.9%）， 差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论：GnRH激动剂长方案促排卵治疗临床妊娠结局和分娩结局均优于拮抗剂方案。

目的：探讨全胚冻存策略的临床应用价值。方法：回顾性分析中国北方地区4家医院生殖中心在2011年4~9月期间9 055例全胚冻存患者的临床资料，按照全胚冻存的原因分为5组，即卵巢过度刺激综合征(ovarian hyperstimulation syndrome, OHSS)组、孕酮升高组、内膜因素组、输卵管积水组和其他原因组。分析首次解冻胚胎移植周期的临床妊娠率、着床率以及累计临床妊娠率。结果：OHSS组首次解冻胚胎移植周期的临床妊娠率、着床率以及累计临床妊娠率分别为55.4%、34.8%、73.7%，孕酮升高组分别为25.5%、11.2%、43.1%，内膜因素组分别为54.8%、34.4%、61.5%，输卵管积水组分别为60%、30%、60%，其他原因组分别为36.0%、24.5%、44.0%。结论：中、重度OHSS是全胚冻存策略的主要适应证之一，在新鲜周期移植前出现中、重度OHSS的患者，采用全胚冷冻策略可获得良好的临床妊娠结局。对于孕酮升高、内膜因素及有输卵管积水的患者（取卵后行输卵管积水处理），可借助全胚冻存策略，争取到较好的临床结局。

目的：分析影响北京大学第三医院生殖医学中心宫腔内人工授精（intra-uterine insemination，IUI）成功率的相关影响因素，旨在更好地指导临床工作。方法：总结自2011年5月至2012年10月5 167个人工授精周期的妊娠率，分析影响其成功率的相关临床因素。单因素分析采用χ²检验，多因素分析采用Logistic回归分析，检验显著性水平α为0.05。结果：临床妊娠661例，周期临床妊娠率为12.8%，人工授精临床妊娠的成功率随着患者年龄及不孕年限的增加而降低，处理后精液密度小于1×10⁶/mL时临床妊娠成功率较低，促排卵周期临床妊娠率高于自然周期，卵泡≥2个较单个卵泡成功率高，第3个周期临床妊娠率高于其他周期，病因为宫颈因素、性功能障碍、多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome, PCOS)组的临床妊娠成功率高于其他组。结论：年龄、不孕年限、促排卵及卵泡个数、不孕原因是影响本中心妊娠结局的主要因素，处理后精液密度、所行周期数对IUI妊娠率也有一定影响，而人工授精时机及每周期行IUI次数对临床妊娠成功率没有明显影响。

目的：探讨微刺激促排卵方案在卵巢功能正常患者行体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization and embryo transfer，IVF-ET）助孕治疗中的应用价值。方法：选择2009年1月至2012年7月在中国医科大学附属盛京医院生殖中心首次行IVF-ET助孕治疗，年龄26至38岁且卵巢功能正常的患者，比较首次行IVF-ET助孕治疗应用微刺激方案（研究组104例）和应用标准长、短方案（对照组198例）促排卵的治疗效果及临床结局。结果：研究组104个微刺激周期中，共97个周期进行胚胎移植，平均获卵数（3.1±1.6）枚，临床妊娠33例，新鲜周期临床妊娠率为34.0%（33/97）；对照组中198个行长、短方案促排卵周期中，共187个周期行胚胎移植，平均获卵数（10.2±5.7）枚，临床妊娠93例，新鲜周期临床妊娠率49.7%（93/187）， 两组差异有统计学意义（P<0.05）。研究组促性腺激素使用天数为（4.7±2.1） d，使用总数为（5.7±3.7）支（每支剂量为75 U）；对照组使用天数为（9.16±1.87） d，使用总数为（30.9±10.3）支，两组使用时间和数量差异均有统计学意义（P<0.05）。结论：对于卵巢功能正常的患者应用微刺激方案行IVF-ET助孕治疗可以取得一定的临床效果，但明显低于标准长、短促排卵方案助孕治疗结果。

目的：评价经阴道二维超声进行卵巢窦卵泡计数（antral follicle counts, AFC）观察者间结果的一致性。方法：两名观察者通过经阴道超声对51名不孕女性患者于月经周期的卵泡早期计数窦卵泡。用二维超声进行AFC，并记录所用时间；存储每个卵巢的三维信息，后续通过多平面模式计数窦卵泡。记录三维超声每个步骤所用的时间，计算出总时间。通过组内相关系数（intraclass correlation coefficients, ICC）和Bland-Altman图的一致性限度（limits of agreement, LOA）来评估两种计数方法的可靠性。结果：二维超声和三维超声计数窦卵泡的平均值差异无统计学意义，分别为（18.63±11.39）个和（18.73±11.41）个。三维超声的ICC优于二维超声；三维超声的ICC：平均值0.994，95%可信区间（0.990，0.997）；二维超声的ICC：平均值0.979，95%可信区间（0.963，0.988），P<0.01。BlandAltman图中，三维超声的LOA比二维超声范围小，分别为（-3.46，3.35）和（-6.78，6.31）；而三维超声所用的总时间比二维超声长得多，分别为（204.0±53.0）s和（112.4±34.8）s，P<0.001；但受试者的暴露时间三维超声要远远短于二维超声，分别为（48.0±7.5） s和（112.4±34.8） s，P<0.001。结论：三维超声明显改善了窦卵泡计数的观察者间的可靠性，却增加了计数总时间，但与实时二维超声相比，大大缩短了受试者检查暴露的时间。

目的：评估宫腹腔镜检查患者术前应用帕瑞昔布钠并联合应用切口周围注射罗哌卡因对术后肩痛和切口疼痛的影响。方法：60例择期全身麻醉下行宫-腹腔镜检查的患者随机分为两组，一组患者(组1，n=30)麻醉诱导前静脉注射帕瑞昔布钠40 mg（生理盐水2 mL稀释），建立气腹前切口注射0.5%（体积分数）罗哌卡因20 mL；另一组患者(组2，n=30)麻醉诱导前静脉注射生理盐水2 mL，建立气腹前切口注射0.5%罗哌卡因20 mL。术后记录停药后患者的苏醒时间和睁眼时间，患者在恢复室内（0 h）和术后2 h、4 h、8 h、12 h、24 h、48 h的切口疼痛和肩痛的评分，以及术后患者应用曲马多的次数和剂量。结果：与组2患者相比，组1患者的术后肩痛发生率较低（37% vs. 67%，P=0.020），术后48 h内重度疼痛的发生患者较少（4 vs. 11，P=0.037）；术后12 h，组1患者的右侧肩痛数字评分法（numerical rating scales, NRS）评分为0（0，2），而组2患者为0（0，8），两组差异有统计学意义（P=0.012)；组1患者的左侧肩痛的NRS评分在术后12 h和24 h分别为0（0，1）和0（0，4），也低于组2患者的0（0，8）和2（0，9），差异有统计学意义（P=0.026，P=0.014）。术后即刻，组1患者腹部切口疼痛的动态和静态NRS评分均低于组2患者（P=0.001，P=0.005）；术后12 h和24 h，组1患者的腹部切口疼痛的静态NRS评分也低于组2患者（P=0.042，P=0.029）。组2患者术后24 h内需应用曲马多的例数多于组1 (8 vs. 0，P=0.002)。结论：术前应用帕瑞昔布钠并切口周围注射罗哌卡因可显著改善宫腹腔镜检查术后的肩痛和切口疼痛。

目的：鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas, HMO)家系的致病基因突变，并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断。方法：采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EXT1基因进行序列分析，确定先证者的基因型后取羊水进行产前诊断。结果：先证者EXT1基因存在1476-1477delTC杂合缺失突变，其父亲部分细胞存在相同突变；先证者母亲及其父亲的11名同胞未见EXT1基因突变。胎儿携带有1476-1477delTC杂合缺失突变。结论：建立了对HMO进行基因诊断和产前诊断的方法，并成功应用于一个HMO家系。

目的： 探讨术前新辅助化疗结合宫颈癌根治术及术后单纯化疗在ⅠB2~ⅡB期宫颈癌的治疗效果。方法： 接受新辅助化疗+宫颈癌根治术的79例ⅠB2~ⅡB期宫颈癌患者被纳入本研究。根据术后辅助治疗方法不同分为术后化疗组（47例）和术后放疗/放化疗组（32例），对治疗效果进行比较和评价。新辅助化疗及术后化疗方案为BIP（博来霉素+异环磷酰胺+顺铂/卡铂）或TP（紫杉醇+顺铂/卡铂）。新辅助化疗疗程平均(1.1±0.3)个，术后化疗疗程平均(3.4±1.2)个。结果： 新辅助化疗的总有效率为88.6%，患者可以耐受新辅助化疗和术后化疗的毒副作用，中位随访时间42个月。术后化疗组和放疗/放化疗组3年无瘤生存率分别为88.5%和84.3%，3年总生存率分别为90.3%和86.4%，差异均无统计学意义。两组患者分别有5例和7例患者肿瘤复发，复发率分别为10.6%和21.8%。结论： 新辅助化疗结合宫颈癌根治术及术后单纯化疗对于ⅠB2~ⅡB期宫颈癌患者是一种可行的治疗选择，患者可耐受化疗毒副作用并获得较好的近、远期疗效。

目的：探讨桡动脉反射波增强指数(augmentation index, AI)与其他动脉硬化无创检测指标之间的相关性。方法：选择2010年4~6月参加北京市石景山区两社区横断面调查者1 752名，年龄23~90岁。采用无创检测设备分别测量AI、臂踝脉搏波传导速度(brachial-ankle pulse wave velocity, baPWV)、踝臂指数(ankle-brachial index, ABI)和颈动脉内-中膜厚度(intima-media thickness, IMT)，分析指标之间的相关性。结果：baPWV≥14 m/s、ABI≤0.9 和IMT≥0.9 mm组的AI₇₅（心率为75次/分钟时的标准校正值）与对照组相比差异无统计学意义(P>0.05)。高血压病患者的baPWV显著高于健康对照组，老年高血压病合并糖尿病或(和)血脂异常者的ABI显著低于健康对照组，而AI₇₅值在不同疾病组间差异无统计学意义。简单相关分析发现，AI₇₅与女性、中心动脉收缩压、总胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白呈正相关，与体质量指数、腰臀比、甘油三酯、空腹血糖呈负相关，与年龄不相关(r=0.045, P=0.064)。AI₇₅与ABI、IMT呈负相关，男性的AI₇₅与baPWV呈正相关(r=0.101, P=0.005)。偏相关分析发现，AI₇₅与ABI、baPWV、IMT呈负相关，女性和男性的AI₇₅与baPWV、IMT呈负相关，与ABI不相关 (P>0.05)。多因素逐步回归分析发现，AI₇₅的独立正相关因素为女性、年龄、腰臀比、中心动脉收缩压，负相关因素为体质量指数、身高、空腹血糖 (R²=0.372)。结论：桡动脉AI与动脉硬化指标缺乏相关性，评估动脉硬化程度尚缺乏敏感性和可靠性。

目的：分析血清铁在儿童血管迷走性晕厥（vasovagal syncope，VVS）和体位性心动过速综合征（postural orthostatic tachycardia syndrome，POTS）鉴别诊断中的意义。方法：2009年8月至2012年9月间就诊于北京大学第一医院儿科晕厥专业门诊或住院的年龄4~17岁的患儿共57例，其中确诊为POTS的患儿40例，VVS患儿17例。采用血清铁及其受试者操作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线分析不同血清铁值对鉴别儿童VVS和POTS的预测价值。结果：POTS患儿血清铁值中位数为17.4 μmol/L（四分位数间距13.5~21.8 μmol/L），VVS患儿血清铁值中位数为8.9 μmol/L（四分位数间距7.5~17.6 μmol/L），两组间比较差异有统计学意义（P<0.01）。以血清铁11.8 μmol/L作为界值对VVS和POTS患儿进行鉴别的灵敏度为92.5%，特异度为64.7%。结论：血清铁可能作为临床上鉴别VVS和POTS的初步方法。

目的：在临床应用《Peabody运动发育量表(第二版)》（Peabody developmental motor scales，PDMS-2）评估中可能出现顶上通过项目，通过分析顶上通过项目出现的情况，比较顶上项目记分与否对评估结果的影响，为临床上选择合理的记分方法提供依据。方法：回顾分析124例1.2~71.0个月的儿童PDMS-2结果，分析顶上通过项目出现的情况，比较顶上项目计分与否对原始分总分和标准分以及发育商的影响。结果：姿势能区中出现顶上通过项目者1例，占0.8%；移动能区有19例，占15.3%；视觉运动整合能区有17例，占13.7%。顶上通过项目记分使得原始分总分增加值范围为1~12分，标准分的增加值为0~1分，发育商的增加值范围为0~3分。仅有两例儿童的发育商等级提升一个级别。两独立样本t检验显示，两种方法所得出的原始分、标准分、发育商之间差异均没有统计学意义。结论：顶上通过项目主要出现在移动和视觉运动整合能区中，顶上通过项目记入原始分不会造成标准分及发育商的显著改变，并且可以精确记录儿童的能力及敏感反映干预治疗的结果，也不会显著影响对儿童发育水平的判断。

目的：探讨学龄前儿童白天睡眠以及晚上睡眠对其注意力、记忆力以及语言能力等认知能力的影响。方法：采用皮博迪图片词汇测验、图片划销测试以及空间工作记忆任务对杭州和北京的94名学龄前儿童的认知能力进行测试，并采用自编问卷调查儿童的人口学相关情况以及白天和晚上的睡眠情况。结果：学龄前儿童白天睡眠时长以及总睡眠时长的年级差异有统计学意义（F _{0.05(3, 90)} =6.346, P=0.001；F _{0.05(3, 90)} =2.925, P=0.038），晚上睡眠时长差异无统计学意义。晚上睡眠时长以及总睡眠时长与儿童的注意力和工作记忆广度呈显著正相关（r=0.202~0.282），与语言能力的相关差异无统计学意义。白天睡眠时长与各认知测试的得分相关均无统计学意义。回归分析结果显示，总睡眠时长对儿童的注意力以及工作记忆广度有较好的预测作用，进一步分析显示，晚上睡眠时长对儿童的注意力以及工作记忆广度有较好的预测作用。结论：总睡眠时长尤其是晚上睡眠时长可能影响学龄前儿童的注意力以及工作记忆等认知能力。

目的：分析中老年急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia, ALL）患者的临床特征与疗效。方法：回顾性分析2000年1月至2012年7月北京大学人民医院血液病研究所连续收治的≥55岁ALL患者45例。根据患者脏器功能，分别接受CVDP/VDP/VP诱导化疗，达到完全缓解（complete remission, CR）的患者接受巩固化疗和维持化疗或随诊观察，有合适供者行异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, allo-HSCT)。评估患者CR率，分析患者总生存时间（overall survival, OS）、无疾病生存时间（disease free survival, DFS）及累计复发率。结果：45例≥55岁ALL患者占同期470例ALL患者的9.6%，其中B-ALL占88.9%。第1次诱导化疗后27例获得CR，总CR 33例。与55~60岁患者相比，大于60岁患者总CR减低（86.2% vs. 50%；P=0.009）。45例患者2年OS 率为33.7%，中位OS为 12个月（95% CI 6.68~17.32）。55~60岁（P=0.014）、进行巩固治疗（P=0.001）及CR（P=0.002）是独立影响OS的有利因素。33例获得CR的患者中，2年DFS率为39.7%。CVDP诱导化疗方案（P=0.013）及进行巩固治疗（P=0.049）是独立影响DFS的有利因素。结论：中老年ALL患者预后较差，55~60岁、CR、CVDP诱导化疗方案及进行巩固治疗是独立的改善预后因素。

目的：探讨吸入麻醉对认知选择功能减退老年患者意识消失、意识恢复以及麻醉加深过程中脑电双频谱指数（bispectral index，BIS）的影响。方法：选择北京大学第三医院2012年1~9月行择期手术的65岁以上老年患者，使用简易智能量表筛选出认知功能减退者60例和认知功能正常者60例。应用七氟醚实施全身麻醉，记录两组患者意识消失和意识恢复时的BIS，以及呼气末七氟醚体积分数（end-tidal concentration of sevoflurane，C_ETSev）变化于0.7%~2.8%过程中的BIS，采用独立样本t检验和重复测量数据的方差分析进行两组比较。结果：共117例患者完成了研究，认知功能减退组患者意识消失时的BIS高于认知功能正常组，差异有统计学意义（P<0.01），恢复时BIS的差异无统计学意义（P>0.05），认知功能减退组患者的BIS在C_ETSev变化于0.7%~2.8%过程中低于认知功能正常组，差异有统计学意义（P<0.05），C_ETSev分别为0.7%、1.05%、1.4%和1.75%时，认知功能减退组患者的BIS低于认知功能正常组，差异有统计学意义（P<0.05），C_ETSev分别为2.1%、2.45%和2.8%时BIS的差异无统计学意义（P>0.05）。结论：吸入麻醉期间，认知功能减退老年患者意识消失时的BIS水平高于正常患者，麻醉加深过程中的BIS水平低于正常患者，在浅麻醉时更为明显，其机制可能与认知功能减退相关的神经系统退行性变以及神经递质系统功能障碍有关。

目的：探讨脊柱多骨型纤维异常增殖症（polyostotic fibrous dysplasia, PFD）的治疗方法及疗效。方法：回顾性分析北京大学第三医院骨科2005年1月至2010年12月收治的脊柱PFD患者共4例，男性3例，女性1例。年龄分别为 53、17、32、38岁，2例行术前CT引导下穿刺活检，另2例有既往病理检查结果。患者均有局部持续性疼痛，视觉模拟量表评分法(visual analogue scale,VAS)评分为3 ~ 5分，均有病理性骨折，3例患者伴有神经功能损害。4例患者的术式分别为病灶切除、颈胸段后路固定融合术;复位、枕颈固定植骨融合术；椎体成形术（vertebroplasty, VP）；VP、胸椎后路减压固定融合术。结果：所有患者手术后病理诊断均证实为纤维异常增殖症。手术时间分别为420、150、120、300 min，出血量分别为3 400、500、200、2 000 mL，分别随访84、24、34、12个月，所有患者症状缓解，无手术相关并发症，随访期间未见病灶复发或进展，未见影像学改善表现（溶骨区成骨或病变周围骨皮质增厚）。结论：脊柱PFD少见，多发生于成年，传统的病灶切除手术可靠、有效，而VP创伤更小。对于疼痛及病理性骨折的患者，可仅行VP；合并神经功能损害的患者可进行有限的减压、稳定，辅以VP。

目的：探讨实时虚拟导航系统在结直肠癌肝转移肿瘤射频消融（radiofrequency ablation，RFA）中的应用价值。方法：对12例患者共17个CT/MRI提示但二维超声显示不清晰的结直肠癌肝转移灶，利用实时虚拟导航系统制定术前穿刺消融计划。12例患者中，男性9例，女性3例，年龄45~82岁，平均（64.6±19.2）岁。将超声与CT/MRI图像融合后，术中根据术前计划在导航引导下对病灶及周边5 mm的消融安全边界进行RFA治疗，并于术中使用导航辅助的超声造影（contrastenhanced ultrasound，CEUS）即时评价消融效果，消融术后1个月行CT/MRI评价消融是否完全。结果：17个病灶的超声与CT/MRI图像融合成功率100％（17/17），图像融合用时8~21 min，平均12 min。1个病灶（1/17）按计划消融后导航系统辅助的CEUS提示消融范围不足，再次穿刺1针消融。本组12例患者未发生消融相关死亡及严重并发症。术后1个月，12例患者增强CT或MRI检查提示17个病灶均完全消融，完全消融率100％（17/17）。结论：实时虚拟导航系统对于常规超声无法显示的结直肠癌肝转移灶具有较高的定位检出率，并可辅助CEUS在术中及时评价消融效果。实时虚拟导航系统在对结直肠癌肝转移患者行RFA治疗时安全可行，能准确地引导病灶穿刺，取得良好的临床治疗效果。

目的：探讨盆腔孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor, SFT)的诊断及治疗方法。方法：回顾性分析2008年4月至2012年2月间手术治疗的9例盆腔SFT患者的临床资料。结果：男性7例，女性2例，中位年龄56岁，经体检发现者6例，有症状者3例，CT检查显示肿瘤内部不均匀软组织密度，增强扫描呈不均匀强化，无特异性表现。9例患者均行肿瘤切除术，其中5例行脏器联合切除。组织病理检查见瘤细胞呈梭形、短梭形及圆形，核分裂相少见。免疫组织化学检查显示CD34、CD99、Bcl-2、Vimentin阳性率为100%，对诊断有明确意义。患者的中位随访期为34个月，1例术后34个月死亡，余8例无复发。结论：盆腔SFT的确诊需要组织病理及免疫组织化学检查，手术完整切除是治疗的主要方法，多需联合脏器切除，多数患者的预后良好。

目的：描述河南省滑县农村地区乙型肝炎表面抗原（hepatitis B surface antigens, HBsAg）流行特征并探索其危险因素，为当地乙型肝炎防控工作提供科学依据。方法：依托安阳食管癌队列研究现场，采用整群抽样选取河南省滑县5个行政村25~65岁居民作为研究对象，分别进行问卷调查及血清学检测。采用SPSS 13.0统计软件进行数据分析。结果：在接受调查的5 104名（参检率92.05%）居民中，HBsAg总体检出率为5.17%，男性高于女性(6.54% vs. 3.87%，P<0.001)，且男、女性均在25~29岁及55~59岁两个年龄组出现感染高峰。此外，非在婚状态（OR=1.80, 95% CI: 1.00~3.25）及每周性交频率高（P_trend=0.049）也是HBsAg阳性的危险因素。结论：河南省滑县农村地区成人乙型肝炎流行情况总体略低于同期全国平均水平，但25~29岁及55~59岁男性人群及性活跃人群为当地乙型肝炎感染的高危人群，应有针对性地对其开展预防接种及相关健康教育工作，从而进一步降低该人群中乙型肝炎总体流行水平。

目的：探讨肾结石发病的相关因素，为提出防控措施提供理论依据。方法：本研究为基于北京市某区医院的病例对照研究，以调查时间范围内经B超、X线或静脉肾盂造影确诊为肾结石的住院患者100例作为病例组；同一调查时期，与病例同性别且年龄相差5岁以内，排除尿路结石及内分泌代谢疾病者100人作为对照组，进行1∶1配对；以自制调查问卷的方式进行面对面调查，内容涉及一般人口学特征、用水问题、膳食习惯及结构、遗传和疾病史。结果：单因素Logistic回归分析有10个变量差异有统计学意义。多因素Logistic回归分析，最终进入模型的变量有：经常饮茶（OR=1.463，95%CI：1.033~2.071）、继往尿路结石史（OR=2.127，95%CI：1.065~90.145）、劳动强度（OR=0.622，95%CI：0.435~0.889）、常饭后饮水（OR=0.316，95%CI：0.122~0.815）、平时喜欢饮水（OR=0.232，95%CI：0.084~0.642）、多食蔬菜（OR=0.571，95%CI：0.328~0.993）。结论：经常饮茶、继往尿路结石史、脑力劳动是肾结石发病的危险因素，平时喜欢饮水、多食蔬菜是肾结石发病的保护因素。

目的：观察淫羊藿苷对人牙周膜细胞（human periodontal ligament cells, hPDLCs）骨向分化基因表达的影响。方法：体外培养hPDLCs，取第5代细胞，加入浓度为0.01 mg/L的淫羊藿苷溶液，空白对照组为单纯成骨培养基，21天茜素红染色观察淫羊藿苷对hPDLCs成骨作用；Q-PCR定量分析第2、4、6天淫羊藿苷对hPDLCs成骨基因碱性磷酸酶（alkaline phosphatase, ALP）、Ⅰ型胶原及骨钙素 (osteocalcin，OC)基因表达的影响。结果：第21天茜素红染色显示加入淫羊藿苷组较空白对照组矿化结节形成较多；第2、4、6天时，淫羊藿苷组促进ALP、OC mRNA的表达，第6天时达到高峰，与对照组比较差异有统计学意义（20.15±6.67 vs. 7.90±0.71, 4.13±0.56 vs. 3.55±0.08，P<0.01）。第2天时，Ⅰ型胶原表达量最高，后逐渐降低，与对照组比较差异有统计学意义（P<0.05）。结论：淫羊藿苷具有促进hPDLCs骨向分化的作用，促进成骨基因的表达。

目的：分析2型糖尿病与慢性牙周炎的双向作用关系及影响因素。方法：对83名2型糖尿病患者进行牙周检查、血糖代谢检测及问卷调查。结果：83名2型糖尿病患者中、重度牙周炎患病率为67.5％，与轻度牙周炎个体相比，其牙周炎症程度及附着丧失水平受糖化血红蛋白（glycosylated hemoglobin A₁，HbA₁C）水平≥8.0％（OR=54.1~143.1）、服用降糖药（OR=12.9~44.6）、生活压力大（OR=16.9~29.6）、对糖尿病治疗状况不满意（OR=16.9~18.0）、牙周保健知识水平低（OR=3.4）、年龄大（OR=1.1）、不能正确进行牙龈炎症判断（OR=13.3）等因素影响，与此同时，患中、重度牙周炎（OR=8.61），刷牙效果差（OR=8.07），不了解菌斑（OR=7.49）的个体HbA₁C水平更易控制不良（≥8.0％）。结论：牙周炎严重程度与HbA₁C 水平存在双向影响关系，口腔卫生行为及其认知水平在其间发挥协同作用。

目的：回顾693例全身麻醉下儿童牙齿治疗患者的情况及相应临床治疗的特点。方法：对2001年1月至2012年12月在北京大学口腔医院儿童口腔科接受全身麻醉下牙齿治疗的693位18岁以下患者的病历资料进行回顾性研究。结果：接受该治疗的患者人数逐年递增，4岁以下患者是接受该治疗的主体，治疗不合作及残障等因素是接受全身麻醉下牙齿治疗的主要原因。本组病例平均每位患者治疗（12±4）颗牙齿，平均每颗牙齿治疗时间为0.2 h，全身麻醉下牙齿治疗后3个月以上的复查率为60.31%，接受治疗时年龄大、治疗牙齿数目少以及外地患者的复查率低。结论：患者不合作和残障是选择全身麻醉下牙齿治疗的主要原因，这种治疗方法可以安全、高效地完成儿童口腔治疗。

目的：定量评价氧化锆等8种常见口腔修复材料在锥形束CT影像中产生伪影的程度。方法: 针对下颌第一磨牙全冠预备体，分别制作氧化锆、玻璃陶瓷、聚合瓷、金铂合金、纯钛、金钯合金、钴铬合金和镍铬合金共8种全冠，用离体牙作对照，固定在光固化树脂固定板上。用锥形束CT扫描全冠及离体牙，将DICOM数据导入MIMICS10.0软件，在二维断层图像中，定量评价全冠周围伪影的条纹数量和最大径。结果: 在二维断层图像中，天然牙、玻璃陶瓷和聚合瓷无伪影，氧化锆和金属均产生条状伪影，条数为5~9条/全冠，左右和上下最大径分别为2.4~2.6 cm和2.2~2.7 cm。结论: 在锥形束CT二维断层图像中，氧化锆和金属全冠周围均会产生伪影，玻璃陶瓷、聚合瓷全冠和天然牙齿不产生伪影。

目的：报道异基因造血干细胞移植治愈2例罕见8p11骨髓增殖综合征患者。方法：总结2例8p11骨髓增殖综合征患者的临床、实验室特征及接受异基因造血干细胞移植治疗过程。结果：病例1，双侧颈部淋巴结肿大伴白细胞异常升高，骨髓增生极度活跃，骨髓细胞遗传学示46, XY, (8;13)(p11;q12)。淋巴结组织病理检查结果为外周T细胞淋巴瘤，非特指型。病例2，多发浅表淋巴结肿大伴血常规异常就诊，血白细胞明显升高伴血小板减少，骨髓增生极度活跃，骨髓细胞遗传学示t(8;9)(p11;q32)，分子生物学检测CEP110FGFR1融合基因阳性，淋巴结活检为T淋巴母细胞性淋巴瘤。2例患者均行人类白细胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)相合同胞异基因造血干细胞移植治疗，无病存活分别为移植后16年和6年。结论：异基因造血干细胞移植是治愈8p11骨髓增殖综合征的有效治疗选择。