北京大学学报(医学版) ›› 2013, Vol. 45 ›› Issue (6): 906-909.
汤莹,郑德柱,郭小艳,廖娟,兰风华△
TANG Ying, ZHENG De-zhu, GUO Xiao-yan, LIAO Juan, LAN Feng-hua△
摘要: 目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas, HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断。方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EXT1基因进行序列分析,确定先证者的基因型后取羊水进行产前诊断。结果:先证者EXT1基因存在1476-1477delTC杂合缺失突变,其父亲部分细胞存在相同突变;先证者母亲及其父亲的11名同胞未见EXT1基因突变。胎儿携带有1476-1477delTC杂合缺失突变。结论:建立了对HMO进行基因诊断和产前诊断的方法,并成功应用于一个HMO家系。
[1] | 时云飞,王豪杰,刘卫平,米岚,龙孟平,刘雁飞,赖玉梅,周立新,刁新婷,李向红. 血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤临床与分子病理学特征分析[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(3): 521-529. |
[2] | 熊焰,张波,聂立功,吴世凯,赵虎,李东,邸吉廷. 胸部SMARCA4缺失性未分化肿瘤的病理诊断与联合免疫检测点抑制剂治疗[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(2): 351-356. |
[3] | 周秋君,龚潘,焦莶如,杨志仙. 1例Angelman综合征合并眼皮肤白化病2型患者的临床和遗传学分析及文献回顾[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(1): 181-185. |
[4] | 程晓静,蒋栋,张连海,王江华,李雅真,翟佳慧,闫宝琪,张露露,谢兴旺,李子禹,季加孚. KRAS G12V特异性T细胞受体治疗恶性肿瘤的临床前研究[J]. 北京大学学报(医学版), 2022, 54(5): 884-895. |
[5] | 秦彩朋,宋宇轩,丁梦婷,王飞,林佳兴,杨文博,杜依青,李清,刘士军,徐涛. 肾癌免疫治疗疗效评估突变预测模型的建立[J]. 北京大学学报(医学版), 2022, 54(4): 663-668. |
[6] | 陈曦,王斯悦,薛恩慈,王雪珩,彭和香,范梦,王梦莹,武轶群,秦雪英,李劲,吴涛,朱洪平,李静,周治波,陈大方,胡永华. 基于核心家系全外显子组测序数据探索新生突变与非综合征型唇腭裂的关联[J]. 北京大学学报(医学版), 2022, 54(3): 387-393. |
[7] | 曹泽,王乐童,刘振明. 严重急性呼吸综合征冠状病毒2的Spike蛋白点突变后与受体蛋白质及潜在抗病毒药物结合能力的同源建模分析[J]. 北京大学学报(医学版), 2021, 53(1): 150-158. |
[8] | 吴君怡,余淼,孙仕晨,樊壮壮,郑静蕾,张刘陶,冯海兰,刘洋,韩冬. 少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析[J]. 北京大学学报(医学版), 2021, 53(1): 24-33. |
[9] | 鲍轶,莫娟芬. 同时性多原发肺腺癌组织编码转录因子ERG基因相同位点突变1例报告[J]. 北京大学学报(医学版), 2020, 52(5): 971-974. |
[10] | 张宽根,周雨禾,邵雅昆,梅放,由江峰,刘北英,裴斐. 肿瘤转移抑制基因LASS2/TMSG1 S248A突变体通过增加ATP6V0C表达促进前列腺癌的侵袭[J]. 北京大学学报(医学版), 2019, 51(2): 210-220. |
[11] | 王皓,刘洋,刘浩辰,韩冬,冯海兰. 先天性缺牙患者中BMP2基因突变检测及功能分析[J]. 北京大学学报(医学版), 2019, 51(1): 9-15. |
[12] | 尤柱,徐丽莉,李雪芬,张建运,杜菁,孙丽莎. 成釉细胞纤维瘤中BRAF突变基因的检测[J]. 北京大学学报(医学版), 2019, 51(1): 4-5. |
[13] | 刘蕊,翟佳羽,刘湘源,姚中强. 误诊为强直性脊柱炎的进行性假性类风湿发育不良1例[J]. 北京大学学报(医学版), 2018, 50(6): 1112-1116. |
[14] | 张晓东,刘德若. 肺腺癌新分类与表皮生长因子受体基因突变之间的关系[J]. 北京大学学报(医学版), 2018, 50(4): 640-644. |
[15] | 朱燕,石永进,赵玉亮,朱平. 拓扑异构酶抑制剂通过ATM/ATR和NF-κB途径上调乳腺癌细胞MICA/B 的表达[J]. 北京大学学报(医学版), 2018, 50(2): 318-325. |
|