摘要：
目的：总结假肥大型进行性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy， DMD∕BMD)患者的临床特征并进行基因诊断，分析基因型与表型的关系，以提高其诊疗水平。方法: 收集整理90例患者的临床资料，提取外周血基因组DNA，采用多重连接探针扩增 (multiplex ligationdependent probe amplification，MLPA)的方法进行抗肌萎缩蛋白基因DMD突变的检测，对未检测到缺失或重复的患儿扩增其肢带型肌营养不良2I型（limb girdle muscular dystrophy, LGMD2I）致病基因FKRP的外显子，然后进行DNA直接测序，并随访患者病情变化。结果:从临床确诊的90例DMD/BMD患者中检测出58例DMD基因外显子缺失（64.44%,58/90），9例外显子重复(10.00%,9/90)，检出突变的34例患儿的母亲中17例(50%,17/34)为缺失/重复的杂合性改变。对23例未检测到DMD基因重复或缺失的患儿进一步直接测序FKRP基因编码序列，未发现致病突变。对14例患儿按照国外文献方案进行小剂量泼尼松短期间歇治疗，随访发现短期内激素治疗未见明显疗效，因例数及疗程不够尚不能得出结论；其中1例患儿母亲再次怀孕后在北京大学第一医院行产前诊断，经MLPA检测羊水细胞，诊断胎儿为女性携带者。结论: 本组病例显示，DMD基因缺失突变主要发生在热点区45～54外显子之间，重复突变主要发生在基因的5′端。识别DMD∕BMD的临床特征及基因突变的类型有助于提高对该病的认识，判断预后。MLPA作为一种简便快速的诊断方法可对DMD∕BMD进行基因诊断,检出携带者，更好的进行遗传咨询。
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