MODY2基因在早发家族性2型糖尿病发病中的作用

北京大学学报（医学版） ›› 2005, Vol. 37 ›› Issue (6): 591-594.

MODY2基因在早发家族性2型糖尿病发病中的作用

韩学尧,纪立农

(北京大学糖尿病中心,北京大学人民医院内分泌科,北京 100044)

收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2005-12-18 发布日期:2005-12-18

Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2005-12-18 Published:2005-12-18

摘要/Abstract

摘要： 目的:检测年轻的成人起病型糖尿病2型(MODY2)在中国家族性早发2型糖尿病中的患病率,探讨在MODY2基因中是否存在更常见的其他DNA变异,从而影响中国家族性早发2型糖尿病的遗传易感性.方法: 收集100个早发2型糖尿病家系,用PCR扩增先证者MODY2基因的所有外显子和外显子/内含子拼接区,将PCR产物测序.根据所发现的单核苷酸多态性(SNPs),通过同源引物延伸质谱分析(hME)法对非糖尿病对照人群进行基因分型.结果:在MODY2基因中发现3个DNA变异,外显子4的145密码子ccc→ccg为脯氨酸同义突变(pro145pro),外显子7的233密码子gcc→gcg为丙氨酸同义突变(ala233ala),内含子9的IVS9+8C>T.这三个变异等位基因频率分别为0.5%,0.5%,36%.对内含子IVS9+8C>T多态性的病例对照研究发现,等位基因T在糖尿病组频率显著低于非糖尿病对照组(36% vs 47%,P<0.05),而C等位基因频率高于对照组(64% vs 53%,P<0.05).结论:我们的研究提示MODY2在中国早发家族性2型糖尿病中患病率小于1%,MODY2 基因内含子9(IVS9+8C>T)多态性或附近的基因可能与早发2型糖尿病相关.

关键词: 糖尿病, 2型, 基因, 变异(遗传学)

韩学尧, 纪立农. MODY2基因在早发家族性2型糖尿病发病中的作用[J]. 北京大学学报（医学版）, 2005, 37(6): 591-594.

参考文献

相关文章 15

[1]	朱小玲,李文静,王宪娥,宋文莉,徐莉,张立,冯向辉,路瑞芳,释栋,孟焕新. 细胞色素B-245α链及胆固醇酯转运蛋白基因多态性与广泛型侵袭性牙周炎易感性的关系[J]. 北京大学学报（医学版）, 2022, 54(1): 18-22.
[2]	徐欣然,霍芃呈,和璐,孟焕新,朱筠轩,靳东思奇. 伴与不伴糖尿病的牙周炎患者牙周基础治疗的疗效比较及其与白细胞水平的相关分析[J]. 北京大学学报（医学版）, 2022, 54(1): 48-53.
[3]	刘梅歌,方朴,王严,丛璐,范洋溢,袁远,徐燕,张俊,洪道俊. 远端型遗传性运动神经病8例的临床、病理及遗传学特点[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(5): 957-963.
[4]	张梅香,史文芝,刘建新,王春键,李燕,王蔚,江滨. MLL-AF6融合基因阳性急性髓系白血病的临床特征及预后[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(5): 915-920.
[5]	冯科,倪菁菁,夏彦清,曲晓伟,张慧娟,万锋,洪锴,张翠莲,郭海彬. 3例SUN5基因变异导致无头精子症的遗传学分析和助孕治疗结局[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(4): 803-807.
[6]	朱忆颖,闵赛南,俞光岩. 局部注射环孢素A对非肥胖糖尿病小鼠下颌下腺分泌功能及炎症的影响[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(4): 750-757.
[7]	尹雪倩, 张晓玄, 文婧, 刘思奇, 刘欣然, 周若宇, 王军波. 荞麦、燕麦、豌豆复配对糖尿病大鼠血糖的影响[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(3): 447-452.
[8]	郭子宁, 梁志生, 周仪, 张娜, 黄捷. 基于国际疾病分类的心血管疾病亚型的基因组学研究[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(3): 453-459.
[9]	吴俊慧,陈泓伯,武轶群,吴瑶,王紫荆,吴涛,王梦莹,王斯悦,王小文,王伽婷,于欢,胡永华. 2015—2017年北京市2型糖尿病患者骨关节炎患病的相关因素[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(3): 518-522.
[10]	郭洪萍,赵艾,薛勇,马良坤,张玉梅,王培玉. 孕期营养素摄入与妊娠期糖尿病孕妇血糖控制效果的相关性研究[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(3): 467-472.
[11]	樊理诗,高敏,Edwin B.FISHER,孙昕霙. 北京市通州区和顺义区747例2型糖尿病患者生存质量影响因素[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(3): 523-529.
[12]	陈平,黎泽明,郭怡,孙昕霙,Edwin B.FISHER. 基于大五人格理论应用潜在剖面分析探究2型糖尿病患者的用药依从性[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(3): 530-535.
[13]	周川, 马雪, 邢云昆, 李璐迪, 陈洁, 姚碧云, 傅娟玲, 赵鹏. 基于肿瘤基因组图谱数据库探索性筛选潜在泛癌生物标志物[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(3): 602-607.
[14]	赵凯,常志芳,王志华,庞春艳,王永福. 基因沉默肽基精氨酸脱亚胺酶4的表达对胶原诱导关节炎小鼠肺间质病变的影响[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(2): 235-239.
[15]	刘建,王宪娥,吕达,乔敏,张立,孟焕新,徐莉,毛铭馨. 广泛型侵袭性牙周炎患者牙根形态异常与相关致病基因的关联[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(1): 16-23.

Metrics

Viewed

Full text

Abstract

Cited

Shared

Discussed

本文评价

推荐阅读 10

[1]	田增民, 陈涛, Nanbert ZHONG, 李志超, 尹丰, 刘爽. 神经干细胞移植治疗遗传性小脑萎缩的临床研究（英文稿）[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(4): 456 -458 .
[2]	郭岩, 谢铮. 用一代人时间弥合差距——健康社会决定因素理论及其国际经验[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(2): 125 -128 .
[3]	成刚, 钱振华, 胡军. 艾滋病项目自愿咨询检测的技术效率分析[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(2): 135 -140 .
[4]	卢恬, 朱晓辉, 柳世庆, 郑杰, 邱晓彦. 白细胞介素2促进宫颈癌细胞系HeLaS3免疫球蛋白G的表达[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(2): 158 -161 .
[5]	袁惠燕, 张苑, 范田园. 离子交换型栓塞微球及其载平阳霉素的制备与性质研究[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(2): 217 -220 .
[6]	徐莉, 孟焕新, 张立, 陈智滨, 冯向辉, 释栋. 侵袭性牙周炎患者血清中抗牙龈卟啉单胞菌的IgG抗体水平的研究[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(1): 52 -55 .
[7]	祁琨, 邓芙蓉, 郭新彪. 纳米二氧化钛颗粒对人肺成纤维细胞缝隙连接通讯的影响[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(3): 297 -301 .
[8]	李宏亮, 安卫红, 赵扬玉, 朱曦. 妊娠合并高脂血症性胰腺炎行血液净化治疗1例[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(5): 599 -601 .
[9]	李伟军, 邢晓芳, 曲立科, 孟麟, 寿成超. PRL-3基因C104S位点突变体和CAAX缺失体的构建及表达[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(5): 516 -520 .
[10]	丰雷, 王玉凤, 曹庆久. 哌甲酯对注意缺陷多动障碍儿童平衡功能影响的开放性研究[J]. 北京大学学报（医学版）, 2007, 39(3): 304 -309 .