母亲与婴儿亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与早产和低出生体重的相关性研究

北京大学学报（医学版） ›› 2004, Vol. 36 ›› Issue (3): 248-253.

母亲与婴儿亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与早产和低出生体重的相关性研究

陈大方,胡永华,杨帆,吴白燕,陈枥,方治安,王黎华

(1.北京大学基础医学院细胞生物与遗传学系,北京 100083;2.北京大学公共卫生学院流行病学与卫生统计学系;3.安徽生物医学研究所安庆分所)

收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2004-06-18 发布日期:2004-06-18

Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2004-06-18 Published:2004-06-18

摘要/Abstract

摘要： 目的:探讨早产和低出生体重与母亲和婴儿5-10亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性的关系.方法:采用病例对照及核心家系的研究设计,共调查了500个核心家系,包括250个正常孕周出生的核心家系和250个早产核心家系.采用盐沉淀法提取基因组DNA,通过聚合酶链式反应(PCR)对5-10亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性进行基因型鉴定.通过SAS软件的广义线性模型(GENMOD),选用对数线性模型(Log-linear Model)中的泊松回归进行最大拟然比检验(Maximum Likelihood Ratio Test),分析母亲和婴儿MTHFR基因分别与早产和低出生体重的关系.结果:首先,我们采用TDT方法分别检验了早产和低出生体重对照核心家系MTHFR 677T等位基因传递是否平衡,研究结果表明MTHFR 677T突变等位基因传递符合孟德尔遗传规律.之后,我们分析了MTHFR基因与早产和低出生体重的关系.结果显示:婴儿MTHFR CT 和TT基因型不但增加早产的发生危险性且具有显著的统计学意义(CT基因型:OR＝2.01,95%CI为1.21～3.32;TT基因型:OR为1.82,95%CI为1.02～3.26),而且婴儿MTHFR基因能够增加低出生体重的发生危险且具有显著的统计学意义(CT基因型:OR＝1.87,95%CI为1.08～3.24;TT基因型:OR＝1.90,95%CI为1.02～3.54).但是母亲MTHFR基因对早产和低出生体重的影响均没有显著的统计学意义.我们进一步观察了母亲与婴儿MTHER基因之间的交互作用对早产和低出生体重的影响,研究结果表明母亲与婴儿MTHFR基因之间无明显交互作用存在.结论:婴儿MTHFR基因CT和TT基因型能够增加早产和低出生体重发生风险且有显著的统计学意义,在早产核心家系中MTHFR677T突变等位基因不符合孟德尔遗传规律,可能是导致早产的遗传易感位点,并且MTHFR 基因有可能通过孕周的缩短(早产)而导致低出生体重这一生殖结局的发生.

关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶, 多态现象(遗传学), 婴儿, 出生时低体重, 分娩, 早产, 系谱

陈大方, 胡永华, 杨帆, 吴白燕, 陈枥, 方治安, 王黎华. 母亲与婴儿亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与早产和低出生体重的相关性研究[J]. 北京大学学报（医学版）, 2004, 36(3): 248-253.

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