亲代蛋氨酸合酶基因变异对子代发生先天性心脏病的影响

北京大学学报（医学版） ›› 2004, Vol. 36 ›› Issue (3): 254-258.

亲代蛋氨酸合酶基因变异对子代发生先天性心脏病的影响

朱文丽,刀京晶,成君,赵如冰,闫丽颖,李书琴,李勇

(1.北京大学公共卫生学院营养与食品卫生学系,北京 100083;2.中国医科大学附属第二医院)

收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2004-06-18 发布日期:2004-06-18

Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2004-06-18 Published:2004-06-18

摘要/Abstract

摘要： 目的:初步探讨亲代蛋氨酸合酶(MS)基因变异与子代先天性心脏病(CHD)表型的关系.方法:通过出生缺陷登记卡选择辽宁省192名CHD患者(其中男93人,女99人)及其生物学父母(核心家庭)作为病例组,另选取同地区无出生缺陷病史及家族史的104名正常人(男60人,女44人)及其生物学父母作为对照组,进行MS基因A2756G位点多态性检测(PCR-RFLP法),比较两组间亲代基因变异差异及病例组核心家庭内等位基因的传递不平衡现象.结果:病例组与对照组母亲的基因型分布和等位基因频率差异无显著性(P>0.05),病例组父亲(+)等位基因频率(5.0%)低于对照组(9.1%,P＝0.060),其子代罹患CHD的比值比(OR)为0.53(95%CI为0.25～ 1.09);两组父母基因型组合差异无显著性;不同类型CHD组与对照组父母A2756G位点基因型构成比差异亦无显著性;等位基因传递不平衡分析显示,突变等位基因(+)在CHD核心家庭中存在传递不平衡现象,即父母将等位基因(+)传给CHD患者的比例低于(-),其OR值为0.26(95%CI为0.11～0.60).结论:亲代MS基因A2756G位点变异与子代CHD的发生相关,其突变等位基因(+)可能降低子代CHD的危险性.

关键词: 甲硫氨酸, 心脏缺损, 先天性, 多态现象(遗传学), 家庭

朱文丽, 刀京晶, 成君, 赵如冰, 闫丽颖, 李书琴, 李勇. 亲代蛋氨酸合酶基因变异对子代发生先天性心脏病的影响[J]. 北京大学学报（医学版）, 2004, 36(3): 254-258.

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[1]	徐慧颖, 何兴侯, 黄薇, 张彬, 李梦瑶, 刘家辉, 方言, 赵二璐, 魏相睿, 马旭, 杨英. 中国育龄女性围孕期冷热暴露与先天性心脏病发病风险的关联[J]. 北京大学学报（医学版）, 2026, 58(3): 503-512.
[2]	白红娟, 陈洋, 王琨, 徐学兵. 家庭创伤、校园霸凌与青少年自杀行为的关系：DRD2基因多态性的调节作用[J]. 北京大学学报（医学版）, 2026, 58(3): 606-615.
[3]	王莉, 高超, 任欢欢, 沈艳平, 黄晓玮, 姚鸿, 韩丹丹. 系统性红斑狼疮患者自我管理能力现状及相关因素分析[J]. 北京大学学报（医学版）, 2024, 56(6): 1029-1035.
[4]	汤莹, 张湧波, 吴丹红, 林炎鸿, 兰风华. 13例先天性双侧输精管缺如不育患者的致病基因突变检测[J]. 北京大学学报（医学版）, 2024, 56(5): 763-774.
[5]	李宇菲,闫亚妮,靳家扬,李春,裴秋艳. 合并胎儿心脏病变的抗SSA抗体阳性孕妇的临床及实验室特征[J]. 北京大学学报（医学版）, 2023, 55(6): 1053-1057.
[6]	闵鹤葳,吴一波,孙昕霙. 我国18岁及以上人群家庭健康功能、大五人格与吸烟的关系[J]. 北京大学学报（医学版）, 2022, 54(3): 483-489.
[7]	武竞衡, 田光磊, 田萌萌, 陈山林. 170例巨指(趾)患者临床特点分析[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(3): 590-593.
[8]	史欣然,安美静,陈天娇,马军. 饮奶行为在家庭社会经济状况与儿童青少年体重指数间的中介作用[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(2): 308-313.
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[10]	李宁宁,季丽娜,晁爽,袁珂,孟洪,黄振宇,张华斌. 新生儿先天性肾脏和泌尿道畸形的超声筛查及随访[J]. 北京大学学报（医学版）, 2019, 51(6): 1062-1066.
[11]	王皓,刘洋,刘浩辰,韩冬,冯海兰. 先天性缺牙患者中BMP2基因突变检测及功能分析[J]. 北京大学学报（医学版）, 2019, 51(1): 9-15.
[12]	李纯青，王东信，韦晓昱. 先天性纤维蛋白原缺乏症产妇的围术期管理：4例报道及文献回顾[J]. 北京大学学报(医学版), 2018, 50(5): 932-936.
[13]	韦冬梅, 吴丽晶, 高爱钰, 李钦, 程兰, 王海俊. 儿童视屏行为和家庭相关因素与儿童体重指数的关系[J]. 北京大学学报（医学版）, 2015, 47(3): 390-394.
[14]	曲艳吉, 刘小清, 麦劲壮, 聂志强, 欧艳秋, 高向民, 吴勇, 陈寄梅. 不同先天性心脏病类型的环境危险因素分析[J]. 北京大学学报（医学版）, 2015, 47(3): 420-430.
[15]	褚亚明, 周一新, 寇玉辉, 杨德金. 股骨转子下截骨全髋置换术治疗Hartofilakidis C1和C2型髋关节发育不良的对比研究[J]. 北京大学学报（医学版）, 2015, 47(2): 232-236.

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