北京大学学报(医学版) ›› 2005, Vol. 37 ›› Issue (6): 608-611.

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细胞周期抑制性基因ANA在唐氏综合征患者脑组织过量表达

何湘君,张旗,马丽萍,杨丽君,沈浣,郭静竹   

  1. (北京大学人民医院1.中心实验室,2.儿科,3.计划生育科,北京 100044)
  • 收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2005-12-18 发布日期:2005-12-18

  • Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2005-12-18 Published:2005-12-18

摘要: 目的:分析唐氏综合征(Down syndrome,DS)胎儿脑组织21号染色体(Chr21)基因的表达,探讨DS脑病变的分子机制.方法:采用优化的半定量RT-PCR法,以B2M为内参,检测了7个Chr21基因在DS胎儿及同龄对照胎儿大脑皮层及小脑组织中的表达.结果:Chr21基因DYRK1A, SYNJ1,PCP4(purkinje cell protein 4 gene), C21orf5, C21orf2 和C21orf106的表达在DS胎儿大脑皮层及小脑组织较正常对照均没有明显改变.ANA(abundant in neuroepithelium area)基因表达在DS胎儿小脑无明显改变,但在DS胎儿大脑皮层的表达显著升高.结论:细胞周期抑制性基因ANA的过表达可能与DS患者脑组织神经元细胞密度低有关.

关键词: 唐氏综合征, 染色体, 人, 21对, 基因, 逆转录聚合酶链反应

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