北京大学学报(医学版) ›› 2013, Vol. 45 ›› Issue (2): 303-.
季涛云1,张月华1,李飞天2,秦炯1,杨艳玲1△
摘要: 甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症可以导致多系统损伤,以中枢神经损伤为主,周围神经损伤较少见。本文拟就1例以周围神经损伤为主要表现的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者进行研究。患儿为10岁男童,主因“双下肢无力1个月”就诊,既往轻度智力运动发育落后,轻度学习困难。3岁时曾有蛋白尿,经治疗后好转。8岁6个月时曾有抽搐,应用丙戊酸钠治疗后发作控制。体格检查显示双侧膝腱反射减弱,双侧跟腱反射未引出,浅深感觉未见异常,双侧巴氏征(+),肌电图检查证实为周围神经损伤。尿液甲基丙二酸及血清同型半胱氨酸显著升高,符合甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症诊断,MMACHC基因分析显示患者存在两个致病杂合突变(c.365A>T和c.609G>A),证实为cblC缺陷。针对原发病,给予维生素 B12、亚叶酸钙、左卡尼汀及甜菜碱治疗,患者病情逐步改善,半年后随访患儿无力症状消失,运动功能恢复,智力发育亦显著进步,可正常就读。本例患者提示,周围神经损伤也是甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的合并症之一,对不明原因周围神经疾病,尤其是伴有多系统受累的患者,应尽早行尿液有机酸分析及血清总同型半胱氨酸测定,以明确诊断,正确治疗,改善预后。
[1] | 刘雪芹, 闫辉, 邱建星, 张春雨, 齐建光, 张欣, 肖慧捷, 杨艳玲, 陈永红, 杜军保. 甲基丙二酸尿症相关肺高血压临床特点与基因突变[J]. 北京大学学报(医学版), 2017, 49(5): 768-777. |
[2] | 杨勇, 陈山林, 荣艳波, 王满宜. 端侧吻合与自体神经移植治疗周围神经缺损的比较[J]. 北京大学学报(医学版), 2012, 44(6): 962-965. |
[3] | 张培训, 寇玉辉, 韩娜, 党育, 薛峰, 王天兵, 徐海林, 陈建海, 杨明, 卢浩, 殷晓峰, . 可降解生物套管小间隙套接法修复周围神经损伤的临床观察[J]. 北京大学学报(医学版), 2012, 44(6): 842-846. |
|