北京大学学报(医学版) ›› 2014, Vol. 46 ›› Issue (2): 211-214.
陈亮1,付杰1,陈菲1,潘虹1,张娜1,王玲1,王晟1,鞠慧岩1,薛晴1,贺占举2,左文莉1,徐阳1△,杨慧霞1
CHEN Liang1, FU Jie1, CHEN Fei1, PAN Hong1, ZHANG Na1, WANG Ling1, WANG Sheng1, JU Hui-yan1, XUE Qing1, HE Zhan-ju2, ZUO Wen-li1, XU Yang1△, YANG Hui-xia1
摘要: 目的:探讨单纯Y染色体长度变异即大Y及小Y核型的临床效应,分析其在男性生育障碍诊疗中的临床意义。方法:研究对象分为A组(男性不育组)及B组(配偶既往不良妊娠结局或羊水穿刺示胎儿染色体异常组),比较不同组别间Y染色体长度变异的检出率并分别分析大Y及小Y核型的临床效应。结果:共纳入病例2 139 例,共检出98例单纯Y染色体长度变异,包括大Y核型68例及小Y核型30例,两组间Y染色体的长度变异检出率差异无统计学意义(χ2=0.638,P=0.423)。A组中大Y核型的检出率与小Y的检出率相比差异无统计学意义(χ2=2.486,P=0.885),B组中大Y核型的检出率高于小Y的检出率(χ2=13.41,P=0.0002)。大Y的临床效应为男性不育症及自然流产等不良妊娠结局;小Y的临床效应为无精症、少精症以及配偶胚胎停育、自然流产等不良妊娠结局。结论:大小Y核型可能具备某些潜在的尚未被认知的临床效应,与男性不育及不良妊娠结局是否关联,值得重视并需后续研究验证,需继续评估大小Y核型多态性变异对男性生育功能的影响,并在功能基因组学层面进行信号转导及调控机制的研究。
[1] | 吴一凡,玉应香,谢岚,张志达,常翠青. 不同体重指数青年男性的静息能量消耗特点及预测方程评价[J]. 北京大学学报(医学版), 2024, 56(2): 247-252. |
[2] | 林浩,李菁华,杨潇,陈晓婷,史宇晖,常春,郝元涛,曹望楠. 中国成都男男性行为人群HIV暴露前预防用药行为-认知偏差现状及其影响因素[J]. 北京大学学报(医学版), 2023, 55(3): 511-520. |
[3] | 彭靖,方冬,张志超,高冰,袁亦铭,唐渊,宋卫东,崔万寿. 精索静脉曲张或无精子症男性的睾酮水平[J]. 北京大学学报(医学版), 2022, 54(2): 294-298. |
[4] | 杜强,洪锴,潘伯臣. 两种检测男性生殖道沙眼衣原体和解脲支原体方法的对比[J]. 北京大学学报(医学版), 2021, 53(4): 785-788. |
[5] | 李远骋, 崔闻心, 郭雪儿, 朱璠, 刘思辰, 贾碧波, 汪培, 马迎华. 青年学生男男性行为人群中人类免疫缺陷病毒阳性与阴性者获得性免疫缺陷综合征(艾滋病)相关知识与行为比较[J]. 北京大学学报(医学版), 2021, 53(3): 511-517. |
[6] | 王涛,许克新,张维宇,胡浩,张晓威,王焕瑞,刘献辉,陈京文,张晓鹏. 男性膀胱过度活动症的尿动力学分型及临床疗效随访[J]. 北京大学学报(医学版), 2019, 51(6): 1048-1051. |
[7] | 代晓微,徐影,郑连文,李凌云,李丹丹,谭鑫,高飞,王艳,吴桂杰. 1 324例少精子症和无精子症患者的染色体核型分析[J]. 北京大学学报(医学版), 2018, 50(5): 774-777. |
[8] | 吴桂杰,马帅,郑连文,徐影,孟繁鹤,代晓微. 1例复杂染色体易位伴男性不育患者的家系核型分析及文献复习[J]. 北京大学学报(医学版), 2018, 50(4): 729-731. |
[9] | 赵连明,姜辉,洪锴,林浩成,唐文豪,刘德风,毛加明,廉颖,马潞林. Y染色体AZFc区缺失患者的治疗结局分析[J]. 北京大学学报(医学版), 2016, 48(4): 607-611. |
[10] | 叶海云,许清泉,黄晓波,马凯,王晓峰. 卡介苗膀胱灌注治疗致结核性前列腺脓肿1例[J]. 北京大学学报(医学版), 2015, 47(6): 1039-1041. |
[11] | 姚林, 张雷, 范宇, 张政, 徐燕鹏, 刘茗洁, 何志嵩, 龚侃, 李学松, 张争, 张崔健, 周利群. 前瞻随机对照研究:新技术对硬性膀胱镜患者舒适度的提高[J]. 北京大学学报(医学版), 2014, 46(4): 635-637. |
[12] | 许克新, 张晓鹏, 王栋, 胡浩, 黄晓波, 王晓峰. AdVance经闭孔吊带治疗男性中、重度压力性尿失禁的疗效[J]. 北京大学学报(医学版), 2012, 44(4): 555-557. |
[13] | 杨槐, 刘俊, 张利朝, 何恢绪, 胡卫列, 吕军, 张小明, 吴实坚. 保留尿道板纵切卷管尿道成形术后并发症原因分析与防治探讨[J]. 北京大学学报(医学版), 2012, 44(4): 551-554. |
[14] | 黄锦, 廉颖, 乔杰, 刘平. 男性罗氏易位的临床特点及其胚胎着床前遗传学诊断[J]. 北京大学学报(医学版), 2012, 44(4): 544-546. |
[15] | 姜辉, 田杨, 黄锦, 赵连明, 唐文豪, 洪锴, 毛加明. 重视染色体基因缺陷对男性生育的影响[J]. 北京大学学报(医学版), 2012, 44(4): 504-506. |
|