摘要：

目的：观测Alport综合征患者肾小球基底膜(GBM)超微结构改变与GBM上层粘连蛋白α1 (laminin α1)和α5 (laminin α5)分布的关系。方法：1998年1月至2008年7月在北京大学第一医院经肾活检病理确诊为Alport综合征的患者20例，另外选择6例肾肿瘤切除术后患者的正常肾组织作为对照。在透射电镜下测量GBM厚度以及增厚和撕裂的范围。对肾组织石蜡切片进行laminin α1、laminin α5免疫组织化学染色，对其在GBM的分布进行半定量评分：0分为0%，1分为≤25%，2分为25%~50%，3分为50%~75%，4分为≥75%。结果：透射电镜下观察Alport综合征患者的GBM均出现不同程度的增厚和撕裂分层。免疫组织化学显示，正常对照组的laminin α1主要在肾小球系膜区，GBM无显色；laminin α5则沿着GBM均匀显色。Alport患者的laminin α1在肾小球系膜区的分布低于对照组，主要在GBM上显色；laminin α5在GBM上的分布低于对照组；GBM上laminin α1与laminin α5半定量评分呈高度负相关(r=-0.83，P<0.001)。GBM增厚及撕裂范围与laminin α1的半定量评分均呈正相关(分别为r=0.76, P<0.001; r=0.56, P=0.015)，与laminin α5的半定量评分均呈负相关(分别为r=-0.59, P=0.010; r=-0.53, P=0.025)。结论：Alport综合征患者GBM中异常分布的laminin α1和laminin α5与GBM增厚和撕裂的超微病理改变有关。

关键词: 肾炎, 遗传性, 肾小球基底膜, 层粘连蛋白