北京大学学报(医学版) ›› 2005, Vol. 37 ›› Issue (6): 608-611.
何湘君,张旗,马丽萍,杨丽君,沈浣,郭静竹
摘要: 目的:分析唐氏综合征(Down syndrome,DS)胎儿脑组织21号染色体(Chr21)基因的表达,探讨DS脑病变的分子机制.方法:采用优化的半定量RT-PCR法,以B2M为内参,检测了7个Chr21基因在DS胎儿及同龄对照胎儿大脑皮层及小脑组织中的表达.结果:Chr21基因DYRK1A, SYNJ1,PCP4(purkinje cell protein 4 gene), C21orf5, C21orf2 和C21orf106的表达在DS胎儿大脑皮层及小脑组织较正常对照均没有明显改变.ANA(abundant in neuroepithelium area)基因表达在DS胎儿小脑无明显改变,但在DS胎儿大脑皮层的表达显著升高.结论:细胞周期抑制性基因ANA的过表达可能与DS患者脑组织神经元细胞密度低有关.
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