分子病理学在临床上的应用

摘要/Abstract

摘要： 目的:举例说明北京大学基础医学院病理学系目前将分子生物学技术应用于临床病理诊断.方法:采用PCR、RT-PCR、PCR-RFLP、TGGE、DNA序列分析及免疫组化等分子病理学方法辅助诊断.结果:(1)滑膜肉瘤:有特征性的t(X;18)(p11.2;q11.2),产生融合基因SYT-SSX,故采用RT-PCR法检测滑膜肉瘤的SYT-SSX融合基因的转录子有助于滑膜肉瘤的病理诊断,SYT-SSX融合基因根据基因断裂点位置不同,分为SYT-SSX1和SYT-SSX2两种,其中SYT-SSX1阳性的滑膜肉瘤预后较差,因此可作为预后判断指标.(2)大细胞间变性淋巴瘤:部分病例显示t(2;5)(p23;q35),产生NPM-ALK融合基因和融合蛋白,通过免疫组化法检测NPM-ALK融合蛋白,将大细胞间变性淋巴瘤分为ALK(+)和ALK(-)两个亚型,ALK(+)预后较好,具有判断预后价值.(3)家族性高胆固醇血症(简称FH):研究FH的低密度脂蛋白受体基因(LDLR)的突变对于遗传监测和动脉粥样硬化的防治具有重要意义.我们采用温度梯度凝胶电泳(简称TGGE)及DNA测序方法研究LDLR基因突变.(4)长期拉米呋啶治疗所致的HBV DNA多聚酶基因YMDD突变的快速检测:拉米呋啶是目前最有效的抑制HBV复制的药物,但长期用药会导致部分患者的HBV DNA多聚酶基因发生YMDD区段突变而对拉米呋啶耐药.采用巢式PCR法扩增了患者血清中和肝穿石蜡组织中的HBV DNA多聚酶基因片段并测序,同时采用PCR-RFLP法检测患者HBV DNA多聚酶基因YMDD区段突变,显示PCR-RFLP结果与DNA测序结果完全吻合.因此PCR-RFLP法是一种准确、简便的检测HBV YMDD突变的方法.结论:传统的外科病理学诊断依靠组织标本的大体和镜下表现,并结合临床病史和实验室检查结果.组织病理学检查在病理诊断方面具有重要作用,但存在局限性,只有部分病例与临床预后相符.而采用分子遗传学方法重新将疾病分类则能克服组织学检查的某些局限性.

关键词: 分子生物学, 病理学, 外科, 基因组, 人

郑杰, 裴斐, 钟镐镐, 吴秉铨, 衡万杰, 王冬青. 分子病理学在临床上的应用[J]. 北京大学学报（医学版）, 2002, 34(5): 604-611.

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[1]	李志昌,侯云飞,周之伟,姜龙,张舒,林剑浩. 影响全膝关节置换术患者术前预期的患者因素[J]. 北京大学学报（医学版）, 2022, 54(1): 170-176.
[2]	李佳,徐钰,王优雅,高占成. 老年流感肺炎的临床特征及D-二聚体与疾病严重程度的相关性[J]. 北京大学学报（医学版）, 2022, 54(1): 153-160.
[3]	薛江,张建运,时瑞瑞,谢晓艳,白嘉英,李铁军. 105例口腔颅颌面部纤维性结构不良的临床病理分析[J]. 北京大学学报（医学版）, 2022, 54(1): 54-61.
[4]	周传香,周正,张晔,刘晓筱,高岩. 28例口腔基底样鳞状细胞癌的临床病理分析[J]. 北京大学学报（医学版）, 2022, 54(1): 62-67.
[5]	苏俊琪,宋扬,谢尚. 口腔鳞状细胞癌患者修复重建术后感染的病原学特征及感染风险预测模型的构建[J]. 北京大学学报（医学版）, 2022, 54(1): 68-76.
[6]	孙玉春,郭雨晴,陈虎,邓珂慧,李伟伟. 口腔精准仿生修复技术的自主创新研发与转化[J]. 北京大学学报（医学版）, 2022, 54(1): 7-12.
[7]	敖明昕,李学民,于媛媛,时会娟,黄红拾,敖英芳,王薇. 视觉重建对老年人行走动态足底压力的影响[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(5): 907-914.
[8]	朱敬先,鲁胜楠,蒋艳芳,姜玲,王健全. 老年肩袖损伤手术患者术前肺功能的影响因素[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(5): 902-906.
[9]	郭应禄. 夯实人才培养,实现我国泌尿外科奋斗目标[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(4): 633-634.
[10]	尤鹏越,刘玉华,王新知,王思雯,唐琳. 脱细胞猪心包膜生物相容性及成骨性能的体内外评价[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(4): 776-784.
[11]	刘承,马潞林. 前入路机器人辅助前列腺根治性切除术中改善排尿控制的经验[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(4): 635-639.
[12]	郝瀚,刘越,陈宇珂,司龙妹,张萌,范宇,张中元,唐琦,张雷,吴士良,宋毅,林健,赵峥,谌诚,虞巍,韩文科. 机器人辅助前列腺癌根治术后患者的控尿恢复时间[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(4): 697-703.
[13]	郭子宁, 梁志生, 周仪, 张娜, 黄捷. 基于国际疾病分类的心血管疾病亚型的基因组学研究[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(3): 453-459.
[14]	彭顺壮, 付茜茜, 冯星淋. 中国中老年居民教育程度与失能发生:社会参与的中介作用[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(3): 549-554.
[15]	林瑜,吴静依,蔺轲,胡永华,孔桂兰. 基于集成学习模型预测重症患者再入重症监护病房的风险[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(3): 566-572.

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[2]	袁惠燕, 张苑, 范田园. 离子交换型栓塞微球及其载平阳霉素的制备与性质研究[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(2): 217 -220 .
[3]	徐莉, 孟焕新, 张立, 陈智滨, 冯向辉, 释栋. 侵袭性牙周炎患者血清中抗牙龈卟啉单胞菌的IgG抗体水平的研究[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(1): 52 -55 .
[4]	董稳, 刘瑞昌, 刘克英, 关明, 杨旭东. 氯诺昔康和舒芬太尼用于颌面外科术后自控静脉镇痛的比较[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(1): 109 -111 .
[5]	祁琨, 邓芙蓉, 郭新彪. 纳米二氧化钛颗粒对人肺成纤维细胞缝隙连接通讯的影响[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(3): 297 -301 .
[6]	李宏亮, 安卫红, 赵扬玉, 朱曦. 妊娠合并高脂血症性胰腺炎行血液净化治疗1例[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(5): 599 -601 .
[7]	李伟军, 邢晓芳, 曲立科, 孟麟, 寿成超. PRL-3基因C104S位点突变体和CAAX缺失体的构建及表达[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(5): 516 -520 .
[8]	丰雷, 王玉凤, 曹庆久. 哌甲酯对注意缺陷多动障碍儿童平衡功能影响的开放性研究[J]. 北京大学学报（医学版）, 2007, 39(3): 304 -309 .
[9]	刘津, 王玉凤. 父母培训对共患对立违抗性障碍的注意缺陷多动障碍的作用[J]. 北京大学学报（医学版）, 2007, 39(3): 310 -314 .
[10]	汪毅, 刘粹, 王玉凤. 社会技能训练对有行为问题儿童影响的随机对照研究[J]. 北京大学学报（医学版）, 2007, 39(3): 315 -318 .