北京大学学报（医学版） ›› 2013, Vol. 45 ›› Issue (2): 307-.
刘玉鹏1，黄昱2，王峤1，吴桐菲1，马艳艳1，李溪远1，宋金青1，杨艳玲1△
摘要： Fabry病是由于溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A基因缺陷导致的X连锁隐性脂质贮积病，患者体内酰基鞘鞍醇三己糖进行性贮积，导致周围神经性疼痛，心、脑、肾、眼等多脏器损害，严重者可于青壮年死亡。但由于临床表现缺乏特异性，Fabry病早期诊断困难。本文报道1例男性患儿，4岁起出现双脚脚趾间断性刀割样疼痛，近2年加重伴双手手指胀痛，11岁时来院就医。患儿病程7年，曾接受多种止痛药物治疗无效，尚未出现心、脑、肾、皮肤、眼等脏器合并症，常规生化、免疫、肌电图、神经传导速度、脑影像学检查未见异常，诊断困难。外周血白细胞α-半乳糖苷酶A活性显著降低［1.0 nmol/（h·mg protein），正常对照值24.5～86.1 nmol（h·mg protein）］，符合Fabry病诊断。基因分析显示，患儿α-半乳糖苷酶A基因IVS6+2 T>C剪切突变，其母亲及妹妹未携带相同突变，证实IVS6+2 T>C为新发突变。我国Fabry病发生情况不详，患者多起病隐匿，随着疾病进展逐渐出现发作性肢体疼痛及多脏器严重损害，引起尿毒症、心肌病、卒中，残障率及死亡率很高，早期的鉴别诊断至关重要。α-半乳糖苷酶活性检测是诊断Fabry病的关键，基因突变分析有助于确诊并指导家系的遗传咨询。
| [1] | 朱建华,王晶,刘筱菁,郭传瑸. 机器人辅助三叉神经半月节的穿刺精度研究[J]. 北京大学学报（医学版）, 2019, 51(5): 973-976. |
| [2] | 李健男，冯芝恩，王琳，王衣祥，郭传瑸. 乏氧诱导因子-1α在口腔鳞状细胞癌颈淋巴转移中的作用[J]. 北京大学学报(医学版), 2018, 50(1): 26-32. |
| [3] | 高倩，彭清，陈靖，张巍，王朝霞，袁云，左越焕，刘靖. 法布里病的在体血管功能评价[J]. 北京大学学报(医学版), 2015, 47(5): 796-799. |
| [4] | 王艳飞, 贾新未, 赵文萍, 王凤娟, 刘亚宁, 张芳, 张丽敏, 王鸿超. 辛伐他汀后适应对缺血再灌注损伤大鼠TNF-α及NF-κB的影响[J]. 北京大学学报（医学版）, 2014, 46(6): 990-992. |
| [5] | 王晶, 翟新利, 贺洋, 刘筱菁. CT/MRI图像融合界面导航辅助三叉神经半月节穿刺的临床对照研究[J]. 北京大学学报（医学版）, 2014, 46(4): 612-617. |
| [6] | 余日月*, 曾百进. 重组人肿瘤坏死因子α对人脂肪基质细胞体外成骨向分化的影响[J]. 北京大学学报（医学版）, 2012, 44(3): 475-480. |
| [7] | 梁建涛, 王振宇. 脑动脉狭窄患者血清中炎性因子干扰素-γ、白细胞介素-6和肿瘤坏死因子-α的水平分析[J]. 北京大学学报（医学版）, 2011, 43(6): 837-840. |
| [8] | 杨玲玲, 邵珲, 原鹏波, 郭晓玥, 张小为, 赵扬玉. 缺氧诱导因子-1α及其靶基因在双胎输血综合征胎盘组织中的表达[J]. 北京大学学报（医学版）, 2011, 43(6): 792-797. |
| [9] | Yong QU. 溶酶体贮积病[J]. 北京大学学报（医学版）, 2006, 38(1): 100-102. |
| [10] | 吴希如, 包新华. 溶酶体贮积症的诊断与治疗进展[J]. 北京大学学报（医学版）, 2005, 37(4): 440-444. |
| [11] | 邢国刚, 刘风雨, 万有, 姚磊, 韩济生. 2Hz电针诱导神经病理痛大鼠脊髓背角突触传递长时程抑制[J]. 北京大学学报（医学版）, 2003, 35(5): 453-457. |
| [12] | 邢国刚, 刘风雨, 姚磊, 万有, 韩济生. 神经病理痛大鼠脊髓背角突触传递的长时程可塑性变化[J]. 北京大学学报（医学版）, 2003, 35(3): 226-230. |
| [13] | 邓伦斌, 曹晓杰, 姚磊, 韩济生, 万有. 脊神经结扎慢性痛大鼠背根神经节细胞超极化激活电流(Ih)的变化[J]. 北京大学学报（医学版）, 2002, 34(3): 252-255. |
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