北京大学学报(医学版) ›› 2014, Vol. 46 ›› Issue (1): 130-137.
毛冰1*,熊晖1△,焦辉1,魏翠洁1,丁娟1,常杏芝1,杨艳玲1,王爽1,吴晔1,刘雪芹1,陈永红1,杜军保1,李雪迎2,姜玉武1,秦炯1
MAO Bing1*, XIONG Hui1△, JIAO Hui1, WEI Cui-jie1, DING Juan1, CHANG Xing-zhi1, YANG Yan-ling1, WANG Shuang1, WU Ye1, LIU Xue-qin1,CHEN Yong-hong1, DU Jun-bao1, LI Xue-ying2, JIANG Yu-wu1, QIN Jiong1
摘要: 目的:总结分析儿童肌病性高肌酸激酶(creatine kinase,CK)血症的病因和临床特点,探讨在不同肌病中CK及其他肌酶如乳酸脱 氢酶(lactic dehydrogenase,LDH)、天冬氨酸氨基转移酶(aspartate aminotransferase,AST)升高的程度。方法:收集2004年1月至2011 年12月北京大学第一医院儿科门诊和住院的235例确诊为各类肌病并且生化检查提示CK增高的患者的临床资料进行综合分析,进一步按病因予以 回顾性分析。结果:235例患儿中男180例,女55例,发现CK增高时患儿年龄<6个月者64例,6个月至3岁者90例,3~6岁者50例,6~14岁者31例 ; CK显著增高者162例,中度增高者31例,轻度增高者42例。发现CK增高的年龄和CK增高的程度与肌无力症状的严重程度无明确相关性,多数 表现为慢性高CK血症,CK值由高至低依次为:Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)>炎症性肌病>先天性肌营养不良 (congenital muscular dystrophy,CMD)>代谢性肌病,LDH和AST值依次为:DMD>炎症性肌病>代谢性肌病>CMD,其中代谢性肌病中LDH升 高相对较为突出。结论:儿童肌病性高CK血症的病因不同于成人,肌病性高CK血症患儿的起病方式、CK增高的程度和持续时间的考虑对其病因 分析有一定帮助,DMD患儿CK升高最为明显,其他依次是炎症性肌病、CMD、代谢性肌病;代谢性肌病患者肌酶波动较大,而先天性肌病和内分 泌性肌病肌酶升高不明显。儿童肌病性高CK血症诊断应遵循一定流程,根据临床表现进行生化及代谢筛查、电生理检查、肌活检病理检查及基 因检测,并依据病因进行相应治疗。
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