北京大学学报（医学版） ›› 2011, Vol. 43 ›› Issue (3): 333-337.
汪云1 △, 李新2 , 朱文丽3
摘要：
目的： 通过对两个非综合征型唇腭裂家系基因连锁分析，寻找与非综合征型唇腭裂紧密连锁的染色体区域。方法： 对非综合征型唇腭裂家系成员进行全基因组扫描，并对结果中有连锁意义的区域进一步精密扫描，将扫描数据用参数连锁、非参数连锁和交互连锁分析,确定哪些染色体区段存在连锁。结果：1q32.2-41区域的参数和非参数连锁分数值在精密扫描中均明显升高；2p25.1-24.2区域参数结果并无意义，但非参数分析却显示了积极的连锁意义；交互乘法模型分析1q32.2-41和2p25.1-24.2区域存在积极的交互相乘作用。结论：本研究中的2个非综合征型唇腭裂家系，1q32.2-41和2p25.1-24.2区域可能存在易感基因，且 1q32.2-41和2p25.1-24.2区域存在着相乘交互作用。
| [1] | 侯天姣,周治波,王竹青,王梦莹,王斯悦,彭和香,郭煌达,李奕昕,章涵宇,秦雪英,武轶群,郑鸿尘,李静,吴涛,朱洪平. 转化生长因子β信号通路与非综合征型唇腭裂发病风险的基因-基因及基因-环境交互作用[J]. 北京大学学报（医学版）, 2024, 56(3): 384-389. |
| [2] | 史佳琪,马莺,张奕,陈章健,贾光. 纳米二氧化钛颗粒对人肝癌细胞HepG2中circRNA表达谱的影响[J]. 北京大学学报（医学版）, 2023, 55(3): 392-399. |
| [3] | 陈曦,王斯悦,薛恩慈,王雪珩,彭和香,范梦,王梦莹,武轶群,秦雪英,李劲,吴涛,朱洪平,李静,周治波,陈大方,胡永华. 基于核心家系全外显子组测序数据探索新生突变与非综合征型唇腭裂的关联[J]. 北京大学学报（医学版）, 2022, 54(3): 387-393. |
| [4] | 王梦莹,李文咏,周仁,王斯悦,刘冬静,郑鸿尘,周治波,朱洪平,吴涛,胡永华. WNT信号通路基因位点单体型与中国汉族人群非综合征型唇腭裂发病风险的关联[J]. 北京大学学报（医学版）, 2022, 54(3): 394-399. |
| [5] | 郭子宁, 梁志生, 周仪, 张娜, 黄捷. 基于国际疾病分类的心血管疾病亚型的基因组学研究[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(3): 453-459. |
| [6] | 周川, 马雪, 邢云昆, 李璐迪, 陈洁, 姚碧云, 傅娟玲, 赵鹏. 基于肿瘤基因组图谱数据库探索性筛选潜在泛癌生物标志物[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(3): 602-607. |
| [7] | 李文咏,王梦莹,周仁,王斯悦,郑鸿尘,朱洪平,周治波,吴涛,王红,石冰. 中国人群Hedgehog通路基因与非综合征型唇腭裂的亲源效应[J]. 北京大学学报（医学版）, 2020, 52(5): 809-814. |
| [8] | 王梦莹,李文咏,周仁,王斯悦,刘冬静,郑鸿尘,李静,李楠,周治波,朱洪平,吴涛,胡永华. WNT代谢通路相关基因与中国人群非综合征型唇腭裂发病风险的交互作用[J]. 北京大学学报（医学版）, 2020, 52(5): 815-820. |
| [9] | 朱红林,杜倩,谌威霖,左晓霞,李全贞,刘思佳. 系统性硬化症血清细胞因子表达谱变化及调控机制[J]. 北京大学学报（医学版）, 2019, 51(4): 716-722. |
| [10] | 张杰铌,宋凤岐,周绍楠,郑晖,彭丽颖,张倩,赵望泓,张韬文,李巍然,周治波,林久祥,陈峰. 中国唇腭裂患者Sonic hedgehog信号通路相关单核苷酸多态性的分析[J]. 北京大学学报（医学版）, 2019, 51(3): 556-563. |
| [11] | 周仁,郑鸿尘,李文咏,王梦莹,王斯悦,李楠,李静,周治波,吴涛,朱洪平. 利用二代测序数据探索SPRY基因家族与中国人群非综合征型唇腭裂的关联[J]. 北京大学学报（医学版）, 2019, 51(3): 564-570. |
| [12] | 吴宇佳，迟晓培，陈峰，邓旭亮. 肥胖者唾液微生物宏基因组学特点[J]. 北京大学学报(医学版), 2018, 50(1): 5-12. |
| [13] | 袁园，王苹，吴雅慧，叶晓茜，黄尚志，石冰，王科，王竹青，刘冬静，王子凡，. 中国人群细胞黏附相关基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究[J]. 北京大学学报(医学版), 2016, 48(3): 403-408. |
| [14] | 吴煜，李自力,王兴, 伊彪, 马莲. 腭侧入路改良Le Fort Ⅰ型截骨术矫正唇腭裂继发上颌骨发育不足的临床初步应用[J]. 北京大学学报(医学版), 2016, 48(3): 550-554. |
| [15] | 王竹青, 王苹, 吴雅慧, 叶晓茜, 黄尚志, 石冰, 王科, 袁园, 刘冬静, 吴涛, 王红, Terri H. Beaty. 中国人群转化生长因子β信号通路上的基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究[J]. 北京大学学报（医学版）, 2015, 47(3): 384-389. |
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