北京大学学报(医学版) ›› 2011, Vol. 43 ›› Issue (3): 333-337.

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两个非综合征型唇腭裂家系染色体定位研究

汪云1 △, 李新2 , 朱文丽3

  

  1. (1北京市石景山区疾病预防控制中心,北京100043; 2中国科学院北京基因组研究所,北京100029; 3北京大学公共卫生学院营养与食品卫生学系,北京100191)
  • 收稿日期:2011-02-21 修回日期:2011-05-16 出版日期:2011-06-18 发布日期:2011-06-18
  • 通讯作者: 汪云

  • Received:2011-02-21 Revised:2011-05-16 Online:2011-06-18 Published:2011-06-18

摘要:

目的: 通过对两个非综合征型唇腭裂家系基因连锁分析,寻找与非综合征型唇腭裂紧密连锁的染色体区域。方法: 对非综合征型唇腭裂家系成员进行全基因组扫描,并对结果中有连锁意义的区域进一步精密扫描,将扫描数据用参数连锁、非参数连锁和交互连锁分析,确定哪些染色体区段存在连锁。结果:1q32.2-41区域的参数和非参数连锁分数值在精密扫描中均明显升高;2p25.1-24.2区域参数结果并无意义,但非参数分析却显示了积极的连锁意义;交互乘法模型分析1q32.2-41和2p25.1-24.2区域存在积极的交互相乘作用。结论:本研究中的2个非综合征型唇腭裂家系,1q32.2-41和2p25.1-24.2区域可能存在易感基因,且 1q32.2-41和2p25.1-24.2区域存在着相乘交互作用。


关键词: 唇裂, 连锁(遗传学), 染色体定位, 基因组, 腭裂

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