北京大学学报(医学版) ›› 2016, Vol. 48 ›› Issue (5): 846-849. doi: 10.3969/j.issn.1671-167X.2016.05.018
郑艺明1,李文竹1,王朝霞1,张巍1,吕鹤1,肖江喜2,袁云1△
ZHENG Yi-ming1, LI Wen-zhu1, WANG Zhao-xia1, ZHANG Wei1, LV He1, XIAO Jiang-xi2, YUAN Yun1△
摘要:
目的:报道4例类似内收肌附丽病的抗肌萎缩蛋白病的下肢骨骼肌磁共振成像特点。方法:4例来自不同家系,年龄为5到11岁的男孩,临床表现为肌痛或者肢体力弱或者发现肌酸激酶升高,经基因检查确诊为抗肌萎缩蛋白病。4例患者血清肌酸激酶为 4 087~32 700 IU/L(正常值75~175 IU/L),其中3例患者接受骨骼肌活检,提示肌营养不良样病理改变,伴不同程度的肌纤维膜抗肌萎缩蛋白缺失。基因检查结果示4例患者均存在抗肌萎缩蛋白基因(Duchenne muscular dystrophy,DMD)致病突变,其中3例为框外突变,分别为45号外显子缺失、49-52外显子缺失、以及62号外显子重复突变,另外1例为c.2665C>T致无义突变。对所有患者进行双侧大腿骨骼肌磁共振成像检查并评分。结果:4例患者双侧大腿骨骼肌磁共振成像检查结果,T1加权像示大腿骨骼肌脂肪化改变轻重不等(2分至13分),主要受累肌肉为大收肌及股二头肌长头;短反转时间反转恢复序列(short time inversion recovery,STIR)示所有患者大腿长收肌均出现显著高信号改变,提示存在明显水肿,该影像学表现类似内收肌附丽病。有两例患者为双侧长收肌均受累,另两例为单侧受累。此外,其中两例患者还出现其他肌肉水肿改变,包括大收肌、半腱肌、缝匠肌以及股直肌等。所有患者韧带附着处均未见异常改变。结论:抗肌萎缩蛋白病患者大腿骨骼肌磁共振成像可以表现为类似内收肌附丽病患者长收肌水肿改变,提示抗肌萎缩蛋白病患者长收肌可能容易出现运动拉伤。
中图分类号:
[1] | 吴一凡,张晓圆,任爽,玉应香,常翠青. 基于磁共振的青年男性股四头肌的测量和评估[J]. 北京大学学报(医学版), 2021, 53(5): 843-849. |
[2] | 盛荟,梁磊,周童亮,贾彦兴,王彤,袁兰,韩鸿宾. 光磁双模态探针钆-[4,7-双-羧甲基-10-(2-荧光素硫脲乙基)-1,4,7,10-四氮杂环十二烷-1-基]-乙酸络合物合成方法的改进[J]. 北京大学学报(医学版), 2020, 52(5): 959-963. |
[3] | 赵世明,杨铁军,许春苗,郭孝峰,马永康,陈学军,李祥,何朝宏. 3.0T磁共振成像在接受过经尿道膀胱肿瘤切除术膀胱癌中诊断肌层浸润的应用[J]. 北京大学学报(医学版), 2020, 52(4): 701-704. |
[4] | 宋宇,韩鸿宾,杨军,王艾博,和清源,李媛媛,赵国梅,高亚娟,王睿,韩易兴,刘爱连,宋清伟. 脑对流增强给药对老年大鼠脑细胞外间隙微观结构的影响[J]. 北京大学学报(医学版), 2020, 52(2): 362-367. |
[5] | 吴静云,米悦,刘水,姚林,唐琦,何志嵩,王霄英. MRI对肾细胞癌静脉瘤栓侵犯下腔静脉壁的术前评估[J]. 北京大学学报(医学版), 2019, 51(4): 673-677. |
[6] | 许力,胡明洁,李玉玉,屈洪党,钱伟东,刘晓林. 圆锥马尾部黏液乳头型室管膜瘤继发中枢神经系统表面铁沉积症1例报道及文献复习[J]. 北京大学学报(医学版), 2019, 51(4): 769-774. |
[7] | 王伟,侯进,黄文强. 运动导致兴奋脑区组织液流动一过性加速[J]. 北京大学学报(医学版), 2019, 51(2): 206-209. |
[8] | 常军英,郑梅,刘颖,刘蕊,张警丰,邓晓莉. 多学科协作对神经精神狼疮磁共振成像特点的分类[J]. 北京大学学报(医学版), 2018, 50(6): 1009-1013. |
[9] | 李刚,王健生,秦思达,张佳,杜宁,张靖,孙欣,任宏. 布地奈德联合氨溴索氧化驱动雾化吸入预防成人开胸术后肺炎的临床疗效[J]. 北京大学学报(医学版), 2018, 50(5): 840-844. |
[10] | 倪莲芳,王鹤,李虹,张志刚,刘新民. 非人类免疫缺陷病毒感染肺隐球菌病34例临床分析[J]. 北京大学学报(医学版), 2018, 50(5): 855-860. |
[11] | 王芳芳,杨殷杰,侯晓玫. 电火花蚀刻镍钛根管锉HyFlex EDM的表面形态和抗疲劳折断性能[J]. 北京大学学报(医学版), 2018, 50(5): 876-881. |
[12] | 王昊,陈亮,叶小云. 雷公藤甲素对TM4细胞氧化应激及PI3K/AKT通路的影响[J]. 北京大学学报(医学版), 2018, 50(4): 607-612. |
[13] | 王建伟,满立波,黄广林,王海,徐啸,朱晓斐,李玮,刘振华. 经会阴三步法手术策略治疗单纯性男性骨盆骨折后尿道离断[J]. 北京大学学报(医学版), 2018, 50(4): 617-620. |
[14] | 唐兴国,颜野,邱敏,卢剑,陆敏,侯小飞,黄毅,马潞林. 单中心16年青年膀胱尿路上皮癌患者的诊治[J]. 北京大学学报(医学版), 2018, 50(4): 630-633. |
[15] | 吴恺,张杨,张红,檀增桓,郭晓蕙,杨建梅. 嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者RET、VHL、SDHD、SDHB遗传基因变异的检测[J]. 北京大学学报(医学版), 2018, 50(4): 634-639. |
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