北京大学学报(医学版) ›› 2002, Vol. 34 ›› Issue (2): 171-173.

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一营养不良型大疱表皮松解症家系的基因突变

马彦,王冬梅,朱学骏   

  1. ^A山西医科大学第二临床医院皮肤科,030001^B山西医科大学附属第二医院^C18289^D1%^A北京大学第一医院皮肤科,北京,100034^B北京大学医学部附属第一医院(北大医院)^C1447^D2
  • 出版日期:2002-04-28 发布日期:2002-04-28

  • Online:2002-04-28 Published:2002-04-28

摘要: 目的:研究一营养不良型大疱表皮松解症家系的基因突变.方法:用组织病理,超微电镜及免疫荧光方法结合临床表现诊断为显性营养不良型大疱表皮松解症,采用聚合酶链反应,DNA直接测序以及限制性内切酶反应的方法对一营养不良型大疱表皮松解症家系进行基因突变情况的检测.结果:家系中患者及其父均存在COL7A1基因上第6376位的G突变为A,导致Ⅶ胶原2088位的甘氨酸被谷氨酸替代,而对照的健康人不存在此突变.结论:G2088E是引起该家系临床病变的特异突变,不是多态性变化.

关键词: 表皮松解, 大疱性, 营养不良性/遗传学, 基因突变, 父子关系

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