中国人遗传性长QT综合征KCNQ1和KCNH2基因新突变

北京大学学报（医学版） ›› 2002, Vol. 34 ›› Issue (5): 564-569.

中国人遗传性长QT综合征KCNQ1和KCNH2基因新突变

刘文玲,胡大一,李翠兰,李萍,秦绪光,李运田,李志明,李蕾,董玮,戚豫,王擎

^A北京大学人民医院心内科,北京,100044^B北京大学医学部第二临床医学院(北京人民医院)^C1447^D1%^A首都医科大学心血管病研究所^B首都医科大学^C19600^D2%^A中国科学院遗传所人类基因组中心,华大基因研究中心/中国科学院基因组信息学中心^B中国科学院遗传与发展生物学研究所^C439534^D3%^A北京大学第一医院中心实验室^B北京大学医学部附属第一医院(北大医院)^C1447^D4%^ACenter,of,Cardiovascular,Genetics,Cleveland,Clinic,Foundation,USA^BCenter,of,Cardiovascular,Genetics,Cleveland,Clinic,Foundation,USA^C310325^D5

出版日期:2002-10-28 发布日期:2002-10-28

Online:2002-10-28 Published:2002-10-28

摘要/Abstract

摘要： 目的:遗传性长QT综合征(LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病.特征性表现为心电图上QTc延长及尖端扭转性室性心动过速(TdP)导致的晕厥和猝死.近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因突变造成的,包括编码钠离子通道的基因SCN5A和编码钾离子通道亚单位的基因KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2,和 KCNJ2.目前,中国人LQTS基因突变的报道较少,本研究目的是找到中国LQTS基因突变.方法:应用聚合酶链反应和测序分析,对来自中国14个省、市、自治区的31个遗传性LQTS家系筛查了最常见的2个LQTS致病基因KCNQ1 和 KCNH2.结果:发现了2个KCNQ1 新突变:S5跨膜片段的S277L 和孔区的G306V ;3个KCNH2 新突变:跨膜片段S1的L413P、跨膜片段S5的L559H和发生于跨膜片段S3的L520V.KCNH2 L413P 和L559H突变患者的ECG T波为双峰;KCNQ1 S277L和G306V 突变患者的ECG T 波高尖.结论:本研究发现的突变点丰富了LQTS离子通道突变的基因库资料.本研究的中国LQTS患者的突变率KCNQ1 (6.5%) 和KCNH2 (10%)低于北美和欧洲患者.

关键词: QT延长综合征/遗传学, 基因, 突变, 钠通道, 钾通道, KCNQ1, KCNH2

刘文玲, 胡大一, 李翠兰, 李萍, 秦绪光, 李运田, 李志明, 李蕾, 董玮, 戚豫, 王擎. 中国人遗传性长QT综合征KCNQ1和KCNH2基因新突变[J]. 北京大学学报（医学版）, 2002, 34(5): 564-569.

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