中国人遗传性长QT综合征KCNQ1和KCNH2基因新突变

北京大学学报（医学版） ›› 2002, Vol. 34 ›› Issue (5): 564-569.

中国人遗传性长QT综合征KCNQ1和KCNH2基因新突变

刘文玲,胡大一,李翠兰,李萍,秦绪光,李运田,李志明,李蕾,董玮,戚豫,王擎

^A北京大学人民医院心内科,北京,100044^B北京大学医学部第二临床医学院(北京人民医院)^C1447^D1%^A首都医科大学心血管病研究所^B首都医科大学^C19600^D2%^A中国科学院遗传所人类基因组中心,华大基因研究中心/中国科学院基因组信息学中心^B中国科学院遗传与发展生物学研究所^C439534^D3%^A北京大学第一医院中心实验室^B北京大学医学部附属第一医院(北大医院)^C1447^D4%^ACenter,of,Cardiovascular,Genetics,Cleveland,Clinic,Foundation,USA^BCenter,of,Cardiovascular,Genetics,Cleveland,Clinic,Foundation,USA^C310325^D5

出版日期:2002-10-28 发布日期:2002-10-28

Online:2002-10-28 Published:2002-10-28

摘要/Abstract

摘要： 目的:遗传性长QT综合征(LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病.特征性表现为心电图上QTc延长及尖端扭转性室性心动过速(TdP)导致的晕厥和猝死.近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因突变造成的,包括编码钠离子通道的基因SCN5A和编码钾离子通道亚单位的基因KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2,和 KCNJ2.目前,中国人LQTS基因突变的报道较少,本研究目的是找到中国LQTS基因突变.方法:应用聚合酶链反应和测序分析,对来自中国14个省、市、自治区的31个遗传性LQTS家系筛查了最常见的2个LQTS致病基因KCNQ1 和 KCNH2.结果:发现了2个KCNQ1 新突变:S5跨膜片段的S277L 和孔区的G306V ;3个KCNH2 新突变:跨膜片段S1的L413P、跨膜片段S5的L559H和发生于跨膜片段S3的L520V.KCNH2 L413P 和L559H突变患者的ECG T波为双峰;KCNQ1 S277L和G306V 突变患者的ECG T 波高尖.结论:本研究发现的突变点丰富了LQTS离子通道突变的基因库资料.本研究的中国LQTS患者的突变率KCNQ1 (6.5%) 和KCNH2 (10%)低于北美和欧洲患者.

关键词: QT延长综合征/遗传学, 基因, 突变, 钠通道, 钾通道, KCNQ1, KCNH2

刘文玲, 胡大一, 李翠兰, 李萍, 秦绪光, 李运田, 李志明, 李蕾, 董玮, 戚豫, 王擎. 中国人遗传性长QT综合征KCNQ1和KCNH2基因新突变[J]. 北京大学学报（医学版）, 2002, 34(5): 564-569.

参考文献

相关文章 15

[1]	罗必显, 刘洪铭, 谢伟勋, 龚渭华. 产甲胎蛋白胃癌的新临床特征和前沿科学问题[J]. 北京大学学报（医学版）, 2026, 58(2): 257-265.
[2]	殷昊明, 王子杰, 舒帆, 张展奕, 梁会, 张树栋. 肾透明细胞癌FABP6基因长转录本的表达及意义[J]. 北京大学学报（医学版）, 2026, 58(2): 393-398.
[3]	耿芸玲, 刘超, 杨萍, 郑佳佳, 沈宁, 杜毅鹏. 医院获得性肺炎患者肺炎克雷伯菌多部位感染的临床特征及毒力基因分布[J]. 北京大学学报（医学版）, 2026, 58(1): 201-207.
[4]	刘艳华, 陆敏, 赵旭阳, 张宽根, 武睿, 梅放, 戴志豪, 由江峰, 裴斐. 肿瘤转移抑制基因LASS2去磷酸化对液泡型ATP酶活性及前列腺癌侵袭性的影响[J]. 北京大学学报（医学版）, 2025, 57(6): 1113-1123.
[5]	董琪, 何菁, 贾园, 姚海红, 张霞. 模拟复发性多软骨炎的VEXAS综合征1例[J]. 北京大学学报（医学版）, 2025, 57(6): 1180-1183.
[6]	张展奕, 陆敏, 孙悦皓, 董靖晗, 侯小飞, 肖春雷, 王国良, 田晓军, 马潞林, 张洪宪, 张树栋. TFE3重排肾细胞癌合并静脉癌栓患者的临床病理特征及生存分析[J]. 北京大学学报（医学版）, 2025, 57(4): 650-661.
[7]	李梦迪, 雷蕾, 刘中宁, 李健, 姜婷. siRNA沉默NLK基因促进神经化组织工程骨再生[J]. 北京大学学报（医学版）, 2025, 57(2): 227-236.
[8]	张真伟, 徐欣然, 高学军, 董艳梅, 田华. RELT基因移码突变导致遗传性釉质发育不全[J]. 北京大学学报（医学版）, 2025, 57(1): 13-18.
[9]	马民英, 晁晓芹, 赵扬, 赵国廷. LncRNA SNHG20靶向调控miR-520c-3p/RAB22A通路对人口腔鳞状细胞癌细胞上皮间质转化及微管形成的影响[J]. 北京大学学报（医学版）, 2025, 57(1): 26-32.
[10]	帅婷, 郭艳艳, 林春平, 侯晓玫, 金婵媛. 敲减NPTX1促进人骨髓间充质干细胞成骨分化[J]. 北京大学学报（医学版）, 2025, 57(1): 7-12.
[11]	金银姬, 刘蕊. 以肠系膜静脉血栓为突出表现的遗传性蛋白S缺乏症1例[J]. 北京大学学报（医学版）, 2024, 56(6): 1106-1109.
[12]	李炳乐, 朱凌妍, 王永福, 白力. 褪黑素调控节律基因表达及其缓解间质性肺纤维化的机制[J]. 北京大学学报（医学版）, 2024, 56(6): 963-971.
[13]	焦莶如, 龚潘, 牛悦, 徐兆, 周宗朴, 杨志仙. 以婴儿癫痫性痉挛综合征为表型的吡哆醇依赖性癫痫[J]. 北京大学学报（医学版）, 2024, 56(5): 781-787.
[14]	武志慧, 胡明智, 赵巧英, 吕凤凤, 张晶莹, 张伟, 王永福, 孙晓林, 王慧. miR-125b-5p修饰脐带间充质干细胞对系统性红斑狼疮的免疫调控机制[J]. 北京大学学报（医学版）, 2024, 56(5): 860-867.
[15]	郭煌达,彭和香,王斯悦,侯天姣,李奕昕,章涵宇,王梦莹,武轶群,秦雪英,唐迅,李劲,陈大方,胡永华,吴涛. 短期大气颗粒物暴露和MTNR1B基因多态性对甘油三酯-葡萄糖指数影响的家系研究[J]. 北京大学学报（医学版）, 2024, 56(3): 375-383.

Metrics

Viewed

Full text

Abstract

Cited

Shared

Discussed