注意缺陷多动障碍与多巴胺D4受体和多巴胺载体蛋白基因多态性的关系

北京大学学报（医学版） ›› 2003, Vol. 35 ›› Issue (4): 412-418.

注意缺陷多动障碍与多巴胺D4受体和多巴胺载体蛋白基因多态性的关系

钱秋谨,王玉凤,李君,杨莉,汪冰,周儒伦

(北京大学精神卫生研究所,北京 100083)

收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2003-08-18 发布日期:2003-08-18

Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2003-08-18 Published:2003-08-18

摘要/Abstract

摘要： 目的:探讨中国汉族人群中,注意缺陷多动障碍(ADHD)与多巴胺D4受体基因(DRD4)第3外显子48 bp和多巴胺载体蛋白基因(DAT1)非编码区40 bp可变数目顺向重复(VNTR)多态性的关系.方法:对340个ADHD患儿,202个ADHD核心家系和226个对照分别就DRD4 48 bp VNTR和DAT1 40 bp VNTR多态性进行检测,并进行ETDT、HHRR和病例对照的关联分析.结果:所测人群中的DRD4 48 bp的重复次数是2～6次,最常见的等位基因是4次重复(77%)和2次重复序列(19.4%);未发现7次重复序列或更长的片段.DAT1 40 bp的重复次数是6～7 和 9～11次,其中10次重复序列最常见(90.7%).在ADHD患儿中,长重复等位基因(DRD4的4～6次和DAT1的11～12次重复序列)比对照组多.未发现ADHD和DRD4的7次重复等位基因或DAT1的10次重复等位基因之间存在关联.结论:DRD4(按照性别分层后)和DAT1的长重复等位基因可以增加中国汉族儿童罹患ADHD的危险性.

关键词: 注意缺陷多动障碍/ 遗传学, 多态现象, 基因, 受体, 多巴胺

钱秋谨, 王玉凤, 李君, 杨莉, 汪冰, 周儒伦. 注意缺陷多动障碍与多巴胺D4受体和多巴胺载体蛋白基因多态性的关系[J]. 北京大学学报（医学版）, 2003, 35(4): 412-418.

参考文献

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