北京大学学报(医学版) ›› 2004, Vol. 36 ›› Issue (2): 169-172.

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非遗传性肾透明细胞癌中VHL抑癌基因的突变及其意义

龚侃,张宁,果宏峰,张志文,辛殿祺,那彦群   

  1. (北京大学第一医院泌尿外科,北京大学泌尿外科研究所,北京 100034)
  • 收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2004-04-18 发布日期:2004-04-18

  • Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2004-04-18 Published:2004-04-18

摘要: 目的:探讨国人非遗传性肾透明细胞癌中VHL抑癌基因的突变及其意义.分析希佩尔林道(von HippelLindau,VHL)抑癌基因突变与肾癌分期分级的关系.方法:采用聚合酶链反应(PCR)、变性高效液相色谱(DHPLC)以及DHPLC阳性者进行直接测序的方法,分析了57例非遗传性肾透明细胞癌中VHL抑癌基因突变的情况.结果:发现30例VHL基因突变,突变率为53%.这些突变主要发生在第1,2,3号外显子的后1/3区,其中13例缺失,2例插入,15例误义突变.结论:国人非遗传性肾透明细胞癌中存在VHL基因的突变,且与患者年龄,肿瘤分期、分级无相关性.

关键词: 癌, 肾细胞, Hippel-Lindau病, 基因, 肿瘤抑制, 突变

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