北京大学学报(医学版) ›› 2006, Vol. 38 ›› Issue (1): 41-48.

• 论著 • 上一篇    下一篇

神经元蜡样质脂褐质沉积病(NCL)的基因型与表型相关性研究

Weina JU,Anetta WRONSKA,Dorota N. MOROZIEWICZ

  

  1. (1.SCL-Molecular Neurogenetic Diagnostic Laboratory; 2.Department of Human Genetics;3.Department of Pathological Neurobiology; 4.Department of Infant Development, New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities, Staten Island, NY;5.Department of Neurology,SUNY Downstate Health Center, Brooklyn, NY;6.Summer Student, Harvard University, Boston, MA,7.Batten Disease Support and Research Association,Columbus,OH;8.北京大学医学遗传中心,北京大学基础医学院医学遗传学系,北京 100083)
  • 收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2006-02-18 发布日期:2006-02-18

  • Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2006-02-18 Published:2006-02-18

关键词: 神经元蜡样质脂褐质沉积病, 基因型, 表型, 基因, CLN, 突变

[1] 朱小玲,李文静,王宪娥,宋文莉,徐莉,张立,冯向辉,路瑞芳,释栋,孟焕新. 细胞色素B-245α链及胆固醇酯转运蛋白基因多态性与广泛型侵袭性牙周炎易感性的关系[J]. 北京大学学报(医学版), 2022, 54(1): 18-22.
[2] 宋志博,耿研,邓雪蓉,张晓慧,张卓莉. 肌肉骨骼超声在指导银屑病关节炎临床分型中的价值[J]. 北京大学学报(医学版), 2021, 53(6): 1061-1066.
[3] 刘梅歌,方朴,王严,丛璐,范洋溢,袁远,徐燕,张俊,洪道俊. 远端型遗传性运动神经病8例的临床、病理及遗传学特点[J]. 北京大学学报(医学版), 2021, 53(5): 957-963.
[4] 张梅香,史文芝,刘建新,王春键,李燕,王蔚,江滨. MLL-AF6融合基因阳性急性髓系白血病的临床特征及预后[J]. 北京大学学报(医学版), 2021, 53(5): 915-920.
[5] 冯科,倪菁菁,夏彦清,曲晓伟,张慧娟,万锋,洪锴,张翠莲,郭海彬. 3例SUN5基因变异导致无头精子症的遗传学分析和助孕治疗结局[J]. 北京大学学报(医学版), 2021, 53(4): 803-807.
[6] 郭子宁, 梁志生, 周仪, 张娜, 黄捷. 基于国际疾病分类的心血管疾病亚型的基因组学研究[J]. 北京大学学报(医学版), 2021, 53(3): 453-459.
[7] 周川, 马雪, 邢云昆, 李璐迪, 陈洁, 姚碧云, 傅娟玲, 赵鹏. 基于肿瘤基因组图谱数据库探索性筛选潜在泛癌生物标志物[J]. 北京大学学报(医学版), 2021, 53(3): 602-607.
[8] 赵凯,常志芳,王志华,庞春艳,王永福. 基因沉默肽基精氨酸脱亚胺酶4的表达对胶原诱导关节炎小鼠肺间质病变的影响[J]. 北京大学学报(医学版), 2021, 53(2): 235-239.
[9] 曹泽,王乐童,刘振明. 严重急性呼吸综合征冠状病毒2的Spike蛋白点突变后与受体蛋白质及潜在抗病毒药物结合能力的同源建模分析[J]. 北京大学学报(医学版), 2021, 53(1): 150-158.
[10] 刘建,王宪娥,吕达,乔敏,张立,孟焕新,徐莉,毛铭馨. 广泛型侵袭性牙周炎患者牙根形态异常与相关致病基因的关联[J]. 北京大学学报(医学版), 2021, 53(1): 16-23.
[11] 吴君怡,余淼,孙仕晨,樊壮壮,郑静蕾,张刘陶,冯海兰,刘洋,韩冬. 少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析[J]. 北京大学学报(医学版), 2021, 53(1): 24-33.
[12] 高鹏,雒艳萍,李俊峰. B/C基因型的乙型肝炎病毒对不同免疫阶段慢性乙型肝炎患者T淋巴细胞及其亚群的影响[J]. 北京大学学报(医学版), 2020, 52(6): 1153-1156.
[13] 刘滕飞,林涛,任利辉,李广平,彭建军. CMTM5基因与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关联研究及机制探讨[J]. 北京大学学报(医学版), 2020, 52(6): 1082-1087.
[14] 李文咏,王梦莹,周仁,王斯悦,郑鸿尘,朱洪平,周治波,吴涛,王红,石冰. 中国人群Hedgehog通路基因与非综合征型唇腭裂的亲源效应[J]. 北京大学学报(医学版), 2020, 52(5): 809-814.
[15] 王梦莹,李文咏,周仁,王斯悦,刘冬静,郑鸿尘,李静,李楠,周治波,朱洪平,吴涛,胡永华. WNT代谢通路相关基因与中国人群非综合征型唇腭裂发病风险的交互作用[J]. 北京大学学报(医学版), 2020, 52(5): 815-820.
Viewed
Full text


Abstract

Cited

  Shared   
  Discussed   
[1] 田增民, 陈涛, Nanbert ZHONG, 李志超, 尹丰, 刘爽. 神经干细胞移植治疗遗传性小脑萎缩的临床研究(英文稿)[J]. 北京大学学报(医学版), 2009, 41(4): 456 -458 .
[2] 成刚, 钱振华, 胡军. 艾滋病项目自愿咨询检测的技术效率分析[J]. 北京大学学报(医学版), 2009, 41(2): 135 -140 .
[3] 卢恬, 朱晓辉, 柳世庆, 郑杰, 邱晓彦. 白细胞介素2促进宫颈癌细胞系HeLaS3免疫球蛋白G的表达[J]. 北京大学学报(医学版), 2009, 41(2): 158 -161 .
[4] 袁惠燕, 张苑, 范田园. 离子交换型栓塞微球及其载平阳霉素的制备与性质研究[J]. 北京大学学报(医学版), 2009, 41(2): 217 -220 .
[5] 徐莉, 孟焕新, 张立, 陈智滨, 冯向辉, 释栋. 侵袭性牙周炎患者血清中抗牙龈卟啉单胞菌的IgG抗体水平的研究[J]. 北京大学学报(医学版), 2009, 41(1): 52 -55 .
[6] 祁琨, 邓芙蓉, 郭新彪. 纳米二氧化钛颗粒对人肺成纤维细胞缝隙连接通讯的影响[J]. 北京大学学报(医学版), 2009, 41(3): 297 -301 .
[7] Jian-wei GU, Emily YOUNG, Zhi-jun PAN, Kevan B. TUCKER, Megan SHPARAGO, Min HUANG, Amelia Purser BAILEY. SD大鼠长期高盐饮食可导致其高血压并改变肾细胞因子基因表达谱[J]. 北京大学学报(医学版), 2009, 41(5): 505 -515 .
[8] 李宏亮*, 安卫红*, 赵扬玉, 朱曦. 妊娠合并高脂血症性胰腺炎行血液净化治疗1例[J]. 北京大学学报(医学版), 2009, 41(5): 599 -601 .
[9] 汪毅, 刘粹, 王玉凤. 社会技能训练对有行为问题儿童影响的随机对照研究[J]. 北京大学学报(医学版), 2007, 39(3): 315 -318 .
[10] 钱英, 王玉凤. 共患病对注意缺陷多动障碍执行功能的影响[J]. 北京大学学报(医学版), 2007, 39(3): 329 -332 .