北京大学学报(医学版) ›› 2004, Vol. 36 ›› Issue (5): 466-468.

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3个遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变

杨勇,李颂,李航,卜定方,汪科,涂平,朱学骏   

  1. (北京大学第一医院皮肤性病科,北京 100034)
  • 收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2004-10-18 发布日期:2004-10-18

  • Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2004-10-18 Published:2004-10-18

摘要: 目的:检测国内3个遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变.方法:PCR扩增3个家系中成员DSRAD基因的全部外显子,并行DNA测序.以100例无关正常人作对照.结果:PCR结合DNA测序发现3个家系中患者均存在DSRAD基因的异常:家系A中第3220位碱基发生了C→T的杂合突变,对应1074位的精氨酸被半胱氨酸替代;家系B与家系C中发现的突变相同,为第3325位碱基发生了G→T的杂合突变,对应1109位的天冬氨酸被酪氨酸替代.家系中未患病者及无关正常人未发现相应突变.结论:此3个遗传性对称性色素异常症家系中存在DSRAD基因的特异性突变,突变可能使蛋白功能缺陷,导致临床上出现皮肤色素异常.

关键词: 色素沉着异常/遗传学, 基因, 突变, 系谱

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