细胞色素P450氧化酶基因MSP1位点多态性与早产的关联性研究

北京大学学报（医学版） ›› 2004, Vol. 36 ›› Issue (6): 595-599.

细胞色素P450氧化酶基因MSP1位点多态性与早产的关联性研究

金莹,陈大方,杨帆,李志平,方治安,李凌松,王黎华

(1.北京大学干细胞研究中心;2.北京大学基础医学院医学遗传学系;3.安徽生物医学研究所安庆分所)

收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2004-12-18 发布日期:2004-12-18

Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2004-12-18 Published:2004-12-18

摘要/Abstract

摘要： 目的:探讨早产与母、婴细胞色素P450氧化酶基因(CYP1A1)MSP1位点多态性的关系.方法:于1999年到2001年,采用病例对照及核心家系的研究设计,在安徽省安庆市调查了496个核心家系,包括247个正常孕周出生的核心家系(对照核心家系)和249个早产核心家系.采用盐沉淀法提取基因组DNA,通过聚合酶链式反应(PCR)对细胞色素P450氧化酶基因MSP1位点进行基因型鉴定.采用对数-线性回归模型(log-linear model)分析母亲和婴儿CYP1A1基因MSP1位点多态性与早产的关联.观察母亲与婴儿CYPlAl基因之间的联合作用是否对早产有影响,并采用TDT方法检验早产对照核心家系CYPlAl基因MSP1位点、等位基因传递是否平衡.结果:婴儿CYPlAl基因C/C6235基因型能明显增加早产的发生危险性(RR=1.80,95%CI=1.02～3.18).同时,我们也发现母亲CYPlAl基因C/C6235基因型对早产有显著影响(RR=1.82,95%CI=1.11～2.98).母亲与婴儿CYPlAl基因之间无明显联合作用存在.对照核心家系CYPlAI基因MSP1突变等位基因传递符合孟德尔遗传规律.结论:婴儿CYPlAl基因C/C6235基因型和母亲C/C6235基因型均能够明显增加早产发生风险,在早产核心家系中CYPlAl基因MSP1突变等位基因传递不符合孟德尔遗传规律,可能是导致早产的遗传易感位点.

关键词: 细胞色素P450酶系统, 基因, 多态现象(遗传学), 系谱, 婴儿, 早产

金莹, 陈大方, 杨帆, 李志平, 方治安, 李凌松, 王黎华. 细胞色素P450氧化酶基因MSP1位点多态性与早产的关联性研究[J]. 北京大学学报（医学版）, 2004, 36(6): 595-599.

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