北京大学学报(医学版) ›› 2004, Vol. 36 ›› Issue (6): 595-599.
金莹,陈大方,杨帆,李志平,方治安,李凌松,王黎华
摘要: 目的:探讨早产与母、婴细胞色素P450氧化酶基因(CYP1A1)MSP1位点多态性的关系.方法:于1999年到2001年,采用病例对照及核心家系的研究设计,在安徽省安庆市调查了496个核心家系,包括247个正常孕周出生的核心家系(对照核心家系)和249个早产核心家系.采用盐沉淀法提取基因组DNA,通过聚合酶链式反应(PCR)对细胞色素P450氧化酶基因MSP1位点进行基因型鉴定.采用对数-线性回归模型(log-linear model)分析母亲和婴儿CYP1A1基因MSP1位点多态性与早产的关联.观察母亲与婴儿CYPlAl基因之间的联合作用是否对早产有影响,并采用TDT方法检验早产对照核心家系CYPlAl基因MSP1位点、等位基因传递是否平衡.结果:婴儿CYPlAl基因C/C6235基因型能明显增加早产的发生危险性(RR=1.80,95%CI=1.02~3.18).同时,我们也发现母亲CYPlAl基因C/C6235基因型对早产有显著影响(RR=1.82,95%CI=1.11~2.98).母亲与婴儿CYPlAl基因之间无明显联合作用存在.对照核心家系CYPlAI基因MSP1突变等位基因传递符合孟德尔遗传规律.结论:婴儿CYPlAl基因C/C6235基因型和母亲C/C6235基因型均能够明显增加早产发生风险,在早产核心家系中CYPlAl基因MSP1突变等位基因传递不符合孟德尔遗传规律,可能是导致早产的遗传易感位点.
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