北京大学学报(医学版) ›› 2005, Vol. 37 ›› Issue (1): 48-50.

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PAX6基因突变能够引起人脑结构异常

宋书娟,刘英芝,从日昌,张晓燕,杨振江,李凌松   

  1. (1.北京大学干细胞研究中心,北京 100083;2.辽宁省朝阳市中心医院;3.北京大学医学部医学遗传学系)
  • 收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2005-02-18 发布日期:2005-02-18

  • Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2005-02-18 Published:2005-02-18

摘要: 目的:研究PAX6基因突变与脑结构异常的关系.方法:应用核磁共振成像技术,对一个由PAX6 c1080C→T突变引起无虹膜的家系中18名患者和6名正常人进行脑结构扫描.结果:该家系大部分PAX6基因突变患者表现出不同程度的脑质退化变性、胼胝体变薄萎缩和嗅球萎缩等脑结构的异常,其中有一例病人还表现出Chiari 畸形的影像学特征.结论:进一步证实了PAX6基因突变能够引起人脑结构异常.

关键词: 基因, PAX6, 突变, 脑, 磁共振成像

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