北京大学学报（医学版） ›› 2005, Vol. 37 ›› Issue (1): 48-50.
宋书娟,刘英芝,从日昌,张晓燕,杨振江,李凌松
摘要： 目的:研究PAX6基因突变与脑结构异常的关系.方法:应用核磁共振成像技术,对一个由PAX6 c1080C→T突变引起无虹膜的家系中18名患者和6名正常人进行脑结构扫描.结果:该家系大部分PAX6基因突变患者表现出不同程度的脑质退化变性、胼胝体变薄萎缩和嗅球萎缩等脑结构的异常,其中有一例病人还表现出Chiari 畸形的影像学特征.结论:进一步证实了PAX6基因突变能够引起人脑结构异常.
| [1] | 朱小玲,李文静,王宪娥,宋文莉,徐莉,张立,冯向辉,路瑞芳,释栋,孟焕新. 细胞色素B-245α链及胆固醇酯转运蛋白基因多态性与广泛型侵袭性牙周炎易感性的关系[J]. 北京大学学报（医学版）, 2022, 54(1): 18-22. |
| [2] | 孟广艳,张筠肖,张渝昕,刘燕鹰. IgG4相关性疾病中枢神经系统受累的临床特点分析[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(6): 1043-1048. |
| [3] | 任国勇,吴雪梅,李颖,李婕妤,孙伟平,黄一宁. 大血管闭塞性脑卒中亚急性期磁敏感血管征的表现[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(6): 1133-1138. |
| [4] | 白鹏,王涛,周阳,陶立元,李刚,李正迁,郭向阳. 不同转流标准对颈动脉内膜切除术后脑梗死的影响[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(6): 1144-1151. |
| [5] | 刘梅歌,方朴,王严,丛璐,范洋溢,袁远,徐燕,张俊,洪道俊. 远端型遗传性运动神经病8例的临床、病理及遗传学特点[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(5): 957-963. |
| [6] | 张梅香,史文芝,刘建新,王春键,李燕,王蔚,江滨. MLL-AF6融合基因阳性急性髓系白血病的临床特征及预后[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(5): 915-920. |
| [7] | 苗欣,黄红拾,胡晓青,时会娟,任爽,敖英芳. 膝关节前交叉韧带断裂后单腿位置觉测试时脑电功率谱的变化特征[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(5): 871-876. |
| [8] | 吴一凡,张晓圆,任爽,玉应香,常翠青. 基于磁共振的青年男性股四头肌的测量和评估[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(5): 843-849. |
| [9] | 冯科,倪菁菁,夏彦清,曲晓伟,张慧娟,万锋,洪锴,张翠莲,郭海彬. 3例SUN5基因变异导致无头精子症的遗传学分析和助孕治疗结局[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(4): 803-807. |
| [10] | 郭子宁, 梁志生, 周仪, 张娜, 黄捷. 基于国际疾病分类的心血管疾病亚型的基因组学研究[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(3): 453-459. |
| [11] | 周川, 马雪, 邢云昆, 李璐迪, 陈洁, 姚碧云, 傅娟玲, 赵鹏. 基于肿瘤基因组图谱数据库探索性筛选潜在泛癌生物标志物[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(3): 602-607. |
| [12] | 赵凯,常志芳,王志华,庞春艳,王永福. 基因沉默肽基精氨酸脱亚胺酶4的表达对胶原诱导关节炎小鼠肺间质病变的影响[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(2): 235-239. |
| [13] | 曹泽,王乐童,刘振明. 严重急性呼吸综合征冠状病毒2的Spike蛋白点突变后与受体蛋白质及潜在抗病毒药物结合能力的同源建模分析[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(1): 150-158. |
| [14] | 刘建,王宪娥,吕达,乔敏,张立,孟焕新,徐莉,毛铭馨. 广泛型侵袭性牙周炎患者牙根形态异常与相关致病基因的关联[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(1): 16-23. |
| [15] | 吴君怡,余淼,孙仕晨,樊壮壮,郑静蕾,张刘陶,冯海兰,刘洋,韩冬. 少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(1): 24-33. |
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