常见白血病融合基因筛查在白血病诊断与分型中的意义

摘要/Abstract

摘要： 目的:分析病人白血病细胞染色体畸变涉及的86种融合基因和临床白血病类型的相关性,探讨常见融合基因筛查法在临床诊断和分型中的应用价值.方法:收集161例初发或者复发的白血病患者及8例骨髓增生异常综合征(MDS)患者的骨髓细胞,提取RNA,用32条特异性引物逆转录为cDNA,利用白血病29种染色体畸变形成的融合基因的86种mRNA剪接变异体引物,分8管进行多重RT-PCR,筛查白血病融合基因.结合临床状态和形态学观察了解融合基因与白血病类型的关系.结果:白血病中115例(71%)分别检测出10种白血病常见融合基因,包括AMLl/ETO、PML/RARα、PLZF/RARα、dupMLL、MLL/AF6、MLL/AF10、CBFβ/MYHll、BCR/ABL、Hoxll、Evil.其中52例慢性粒细胞白血病(CML)100%检出BCR/ABL;25例急性早幼粒细胞白血病(APL)中88%检出融合基因,其中21例APL检测出PML/RARα,1例APL检测出PLZF/RARα;AMLl/ETO阳性的17例急性白血病(AL)16例为FAB-M2亚型,1例为混合型白血病;CBFβ/MYH11阳性的4例AL 3例为FAB分型的M4,1例为M5,属于向粒单细胞系统分化的白血病.16例AL检测出MLL基因异常,其中MLL/AF6白血病均为FAB分型的M5,具有典型的原始单核细胞白血病的特征.17例急性淋巴细胞白血病(ALL)5例检测出BCR/ABL.8例MDS病人中2例检测出融合基因,其中AMLl/ETO阳性的MDS-RAEB很快发展为AML.结论:这种以多重RT-PCR为基础的白血病常见融合基因筛查法可以准确、快速而且可靠地确定白血病的分子类型,提供白血病诊断和治疗的依据.

关键词: 白血病, 基因, 筛查, 逆转录聚合酶链反应

祝毓琳, 张英, 朱平, 杨英, 杜金伟, 刘静. 常见白血病融合基因筛查在白血病诊断与分型中的意义[J]. 北京大学学报（医学版）, 2005, 37(3): 236-239.

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[1]	朱小玲,李文静,王宪娥,宋文莉,徐莉,张立,冯向辉,路瑞芳,释栋,孟焕新. 细胞色素B-245α链及胆固醇酯转运蛋白基因多态性与广泛型侵袭性牙周炎易感性的关系[J]. 北京大学学报（医学版）, 2022, 54(1): 18-22.
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[3]	张梅香,史文芝,刘建新,王春键,李燕,王蔚,江滨. MLL-AF6融合基因阳性急性髓系白血病的临床特征及预后[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(5): 915-920.
[4]	冯科,倪菁菁,夏彦清,曲晓伟,张慧娟,万锋,洪锴,张翠莲,郭海彬. 3例SUN5基因变异导致无头精子症的遗传学分析和助孕治疗结局[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(4): 803-807.
[5]	郭子宁, 梁志生, 周仪, 张娜, 黄捷. 基于国际疾病分类的心血管疾病亚型的基因组学研究[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(3): 453-459.
[6]	刘秋萍,陈汐瑾,王佳敏,刘晓非,司亚琴,梁靖媛,沈鹏,林鸿波,唐迅,高培. 基于马尔可夫模型的社区人群心血管病筛查策略的效果评价[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(3): 460-466.
[7]	周川, 马雪, 邢云昆, 李璐迪, 陈洁, 姚碧云, 傅娟玲, 赵鹏. 基于肿瘤基因组图谱数据库探索性筛选潜在泛癌生物标志物[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(3): 602-607.
[8]	赵凯,常志芳,王志华,庞春艳,王永福. 基因沉默肽基精氨酸脱亚胺酶4的表达对胶原诱导关节炎小鼠肺间质病变的影响[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(2): 235-239.
[9]	刘建,王宪娥,吕达,乔敏,张立,孟焕新,徐莉,毛铭馨. 广泛型侵袭性牙周炎患者牙根形态异常与相关致病基因的关联[J]. 北京大学学报（医学版）, 2021, 53(1): 16-23.
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[13]	李文咏,王梦莹,周仁,王斯悦,郑鸿尘,朱洪平,周治波,吴涛,王红,石冰. 中国人群Hedgehog通路基因与非综合征型唇腭裂的亲源效应[J]. 北京大学学报（医学版）, 2020, 52(5): 809-814.
[14]	王梦莹,李文咏,周仁,王斯悦,刘冬静,郑鸿尘,李静,李楠,周治波,朱洪平,吴涛,胡永华. WNT代谢通路相关基因与中国人群非综合征型唇腭裂发病风险的交互作用[J]. 北京大学学报（医学版）, 2020, 52(5): 815-820.
[15]	柳小珍,李莹莹,杨丽萍. 全外显子组测序和目标序列靶向捕获测序在遗传性视网膜变性基因诊断中的差异[J]. 北京大学学报（医学版）, 2020, 52(5): 836-844.

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[3]	成刚, 钱振华, 胡军. 艾滋病项目自愿咨询检测的技术效率分析[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(2): 135 -140 .
[4]	卢恬, 朱晓辉, 柳世庆, 郑杰, 邱晓彦. 白细胞介素2促进宫颈癌细胞系HeLaS3免疫球蛋白G的表达[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(2): 158 -161 .
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[6]	徐莉, 孟焕新, 张立, 陈智滨, 冯向辉, 释栋. 侵袭性牙周炎患者血清中抗牙龈卟啉单胞菌的IgG抗体水平的研究[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(1): 52 -55 .
[7]	董稳, 刘瑞昌, 刘克英, 关明, 杨旭东. 氯诺昔康和舒芬太尼用于颌面外科术后自控静脉镇痛的比较[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(1): 109 -111 .
[8]	祁琨, 邓芙蓉, 郭新彪. 纳米二氧化钛颗粒对人肺成纤维细胞缝隙连接通讯的影响[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(3): 297 -301 .
[9]	李宏亮, 安卫红, 赵扬玉, 朱曦. 妊娠合并高脂血症性胰腺炎行血液净化治疗1例[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(5): 599 -601 .
[10]	李伟军, 邢晓芳, 曲立科, 孟麟, 寿成超. PRL-3基因C104S位点突变体和CAAX缺失体的构建及表达[J]. 北京大学学报（医学版）, 2009, 41(5): 516 -520 .