一个唐氏综合征下调表达基因片段的克隆、鉴定及细胞定位分析

北京大学学报（医学版） ›› 2006, Vol. 38 ›› Issue (4): 415-419.

一个唐氏综合征下调表达基因片段的克隆、鉴定及细胞定位分析

尚美,郁卫东,梁蓉,杨丽君,张峰,郭静竹

(北京大学人民医院1.儿科,2.中心实验室,北京 100044)

收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2006-08-18 发布日期:2006-08-18

Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2006-08-18 Published:2006-08-18

摘要/Abstract

摘要： 目的:克隆唐氏综合征(Down syndrome,DS)相关新基因,并对其进行组织表达谱和细胞定位分析,探索其在DS脑病变发生中可能参与的环节.方法:在分析前期基因芯片结果的基础上,选取在正常和DS胎儿大脑皮层中差异表达的表达序列标签(expression sequence tags,EST) AI480014,利用cDNA末端快速扩增技术(rapid amplification of cDNA end ,RACE)对其进行末端延伸;利用多组织Northern印迹技术分析其在组织中的表达谱和剪接体情况,用半定量RT-PCR进一步验证其组织表达谱的结果;通过细胞原位杂交技术,对其进行体外原代培养的混合胶质细胞表达定位分析;最后用半定量RT-PCR分析其在DS和正常胎儿脑皮层表达情况.结果:成功地将AI480014的3'端延伸232 bp,得到一个3'端完整、长682 bp的新基因片段(Genbank序列号DQ275636);Northern印迹表明分析其在心、肝、脾、肾、脑组织均有表达,且在脑组织中的表达量最高,而在脑组织中又以额叶、海马的表达量最高,各组织无可变剪接体的存在;在混合培养的胶质细胞中检测到该基因的表达;DQ275636染色体定位为5q14.结论:得到一个新基因片段(DQ275636);其组织来源和在脑组织中的表达特性提示其可能参与DS脑病变发生的某个环节.

关键词: 唐氏综合征, 精神发育迟滞, 表达的序列标记, DNA, 互补, 基因

尚美, 郁卫东, 梁蓉, 杨丽君, 张峰, 郭静竹. 一个唐氏综合征下调表达基因片段的克隆、鉴定及细胞定位分析[J]. 北京大学学报（医学版）, 2006, 38(4): 415-419.

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