摘要： 目的：发生于一侧肢体的多发施万氏细胞瘤称为节段性施万氏细胞瘤病，临床少见，局限于一侧上肢者更为罕见。本文报告5例，通过分析其临床、病理特点，结合文献复习，以提高临床医生对此类疾患的诊断和鉴别诊断能力。方法：2003年至2012年间共收治351例外周施万氏细胞瘤患者，25例为多发施万氏细胞瘤，其中5例肿瘤局限于单侧上肢，为上肢节段性施万式细胞瘤病患者，其中女性4例，男性1例，平均年龄38岁（29~48岁）。本文回顾调查了这5例患者的临床表现、影像学特点和组织学检查结果，并通过文献复习，探讨该病的诊治原则和基因学特点。结果：近10年间共收治外周施万氏细胞瘤351例，其中单发326例，占92.88%；施万氏细胞瘤病25例，占7.12%；局限于单侧上肢的节段性施万氏细胞瘤病5例，占1.42%。桡神经、正中神经、尺神经及各自分支均有累及，无明显分布倾向，无家族病史，未见耳鸣、听力下降、平衡功能受损等前庭神经受累症状。3例表现为痛性肿物，2例麻木，并在叩击肿物时放射至受累神经分布区。MRI示沿神经走行的多发肿物，T1加权像为低信号，T2为高信号。均选择手术切除，组织病理报告为施万氏细胞瘤。4例获得随访，平均随访期限4年半，没有复发及神经功能受损等情况。总结相关文献，发现类似病例极为罕见，英文文献中仅汇报过20余例，国内尚无报道。结论：上肢节段性施万氏细胞瘤病极为罕见，其特点是一侧上肢多发施万氏细胞瘤，不伴有前庭神经、视神经病变，好发于30~60岁女性。结合本组特点及相关文献认为该病为神经纤维瘤病范畴中的独立疾病，在临床中需与其他类型鉴别。

关键词: 神经鞘瘤, 神经纤维瘤病2型, 诊断, 鉴别