摘要：

目的：比较荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization, FISH）与尿脱落细胞学在上尿路的尿路上皮癌检测中的灵敏性与特异性，评估FISH在诊断上尿路尿路上皮癌的作用。方法：2007年12月至2008年6月，收取20例健康志愿者的新鲜尿液，应用荧光标记的3、7、17号染色体着丝粒探针及p16位点探针，在尿液标本中的脱落细胞上进行FISH检测，建立正常人群的阈值。其后顺序留取63例上尿路的尿路上皮癌患者和对照组69例良性疾病患者的尿液，同期行尿液脱落细胞学检查及FISH检测。与病理结果比照后，比较脱落细胞学检查、FISH检测结果，采用McNemar配对卡方检验分析。结果：3、7和17号染色体非整倍性改变及p16位点异常的正常阈值分别为1.7%、2.4%、1.0%和1.3%。FISH和尿脱落细胞学检测上尿路尿路上皮癌总的敏感性分别为84.1％(53/63)和41.3％(26/63)。FISH对于PT_a与PT₁期、PT _2-4期肿瘤的敏感性分别为71.4％(20/28)和94.3％(33/35)，尿脱落细胞学对于PT_a与PT₁期、PT _2-4期肿瘤的敏感性分别为35.7％(10/28)和45.7％(16/35)；对于低级别尿路上皮癌，FISH和脱落细胞学的敏感性分别为80.0％(20/25)和44.0％(11/25)，高级别尿路上皮癌分别为86.8％(33/38)和39.5％(15/38)。FISH和脱落细胞学检测的特异性分别为91.3％(63/69)和94.2％(65/69)。结论：FISH检测上尿路的尿路上皮癌的敏感性明显优于脱落细胞学检查，而两者的特异性差异无统计学意义。FISH技术能明显改进上尿路尿路上皮癌的诊断，尤其是早期和低级别病变，可以成为上尿路尿路上皮癌的一种新的无创诊断方法。

关键词: 尿道肿瘤, 尿道上皮, 原位杂交, 荧光, 细胞学