常见白血病融合基因筛查在白血病诊断与分型中的意义

北京大学学报（医学版） ›› 2005, Vol. 37 ›› Issue (3): 236-239.

常见白血病融合基因筛查在白血病诊断与分型中的意义

祝毓琳,张英,朱平,杨英,杜金伟,刘静

(北京大学第一医院血液内科,北京 100034)

收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2005-06-18 发布日期:2005-06-18

Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2005-06-18 Published:2005-06-18

摘要/Abstract

摘要： 目的:分析病人白血病细胞染色体畸变涉及的86种融合基因和临床白血病类型的相关性,探讨常见融合基因筛查法在临床诊断和分型中的应用价值.方法:收集161例初发或者复发的白血病患者及8例骨髓增生异常综合征(MDS)患者的骨髓细胞,提取RNA,用32条特异性引物逆转录为cDNA,利用白血病29种染色体畸变形成的融合基因的86种mRNA剪接变异体引物,分8管进行多重RT-PCR,筛查白血病融合基因.结合临床状态和形态学观察了解融合基因与白血病类型的关系.结果:白血病中115例(71%)分别检测出10种白血病常见融合基因,包括AMLl/ETO、PML/RARα、PLZF/RARα、dupMLL、MLL/AF6、MLL/AF10、CBFβ/MYHll、BCR/ABL、Hoxll、Evil.其中52例慢性粒细胞白血病(CML)100%检出BCR/ABL;25例急性早幼粒细胞白血病(APL)中88%检出融合基因,其中21例APL检测出PML/RARα,1例APL检测出PLZF/RARα;AMLl/ETO阳性的17例急性白血病(AL)16例为FAB-M2亚型,1例为混合型白血病;CBFβ/MYH11阳性的4例AL 3例为FAB分型的M4,1例为M5,属于向粒单细胞系统分化的白血病.16例AL检测出MLL基因异常,其中MLL/AF6白血病均为FAB分型的M5,具有典型的原始单核细胞白血病的特征.17例急性淋巴细胞白血病(ALL)5例检测出BCR/ABL.8例MDS病人中2例检测出融合基因,其中AMLl/ETO阳性的MDS-RAEB很快发展为AML.结论:这种以多重RT-PCR为基础的白血病常见融合基因筛查法可以准确、快速而且可靠地确定白血病的分子类型,提供白血病诊断和治疗的依据.

关键词: 白血病, 基因, 筛查, 逆转录聚合酶链反应

祝毓琳, 张英, 朱平, 杨英, 杜金伟, 刘静. 常见白血病融合基因筛查在白血病诊断与分型中的意义[J]. 北京大学学报（医学版）, 2005, 37(3): 236-239.

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