9例家族性乳腺癌患者BRCA1基因序列突变分析

北京大学学报（医学版） ›› 2003, Vol. 35 ›› Issue (4): 373-376.

9例家族性乳腺癌患者BRCA1基因序列突变分析

邓珊明,王怡,柯杨,徐光炜

(北京大学临床肿瘤学院,北京市肿瘤防治研究所,1.外科,2.遗传室,北京 100036)

收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2003-08-18 发布日期:2003-08-18

Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2003-08-18 Published:2003-08-18

摘要/Abstract

摘要： 目的:研究中国汉族家族性乳腺癌(familiar breast cancer, FBC)患者BRCA1的突变情况.方法:选取中国汉族9个乳腺癌家系中各1例乳腺癌患者,1例无肿瘤家族史的正常人,32例散发性乳腺癌患者和33例正常献血者.从外周血淋巴细胞中提取DNA,经PCR扩增后,以变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)初筛BRCA1所有编码外显子及部分内含子的多态性,对异常峰型者直接测序.结果:在9例家族性乳腺癌患者中,1例患者在外显子11上发现一处致病性突变 (3870delTGTC),该突变因缺失4个碱基导致框架移位.1例患者发现尚未见报道的密码子867单个碱基替换导致编码氨基酸的变异(E867R).8例患者在内含子18(IVS18+65)上检出已知的G→A变异,变异率为88.9%(8/9).该位点变异在散发性乳腺癌和一般人群中的检出率分别为37.5%(12/32)和33.3%(11/33).该8例患者同时检出密码子871已知的错义变异(P871L) 与内含子9(IVS8-57delT)的变异,且有1例患者在此3处的变异为纯合变异.这8例患者的检测结果提示,IVS18+65G→A 、IVS8-57delT与2731C→T这3个位点存在连锁.该连锁情况尚未见报道.2例患者在密码子1436发现已知为多态的改变(S1436S).1例患者在密码子771检出已知为多态的改变(L771L).另外在内含子区发现多处变异(IVS2+48C→T, IVS2+133C→T, IVS12+112C→A).结论:BRCA1突变在中国汉族家族性乳腺癌患者中有其自身特点,其突变热点有别于白人和犹太人.在中国家族性乳腺癌患者中进行BRCA1突变的进一步研究及寻找其它致病基因具有重要意义.

关键词: 乳腺肿瘤/遗传学, 基因, BRCA1, 多态现象(遗传学), 突变

邓珊明, 王怡, 柯杨, 徐光炜. 9例家族性乳腺癌患者BRCA1基因序列突变分析[J]. 北京大学学报（医学版）, 2003, 35(4): 373-376.

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